Protein S-mangel

Som Protein S-mangel er en ervervet eller medfødt blodsykdom. Protein S-mangelen øker risikoen for såkalt benvenetrombose. I mange tilfeller går sykdommen upåaktet hen i årevis; forebyggende tiltak er ikke kjent på grunn av det faktum at det er en arvelig sykdom. Forebyggende tiltak er faktisk ikke mulig; Som regel er det bare klager og symptomer som kan lindres når sykdommen har blitt diagnostisert.

Hva er protein S-mangel?

Av Protein S-mangel er en medfødt forstyrrelse i blodproppsystemet forårsaket av mangel på protein S, et antikoagulerende protein. Protein S-mangel er en ganske sjelden sykdom; bare 0,7 til 2,3 prosent av befolkningen lider av sykdomsformen. Protein S dannes i leveren og sikrer på grunn av antikoagulasjonsfaktorene begrenset blodproppdannelse på de stedene hvor vaskulære skader har oppstått.

Hvis det er proteinmangel, dominerer imidlertid blodproppsformasjonene, slik at den berørte må forvente at det vil danne seg flere og flere blodpropp i sine intakte blodkar enn en person som ikke har en protein S-mangel. Dette faktum øker risikoen for trombose i beinvenen.

fører til

Hvis mangelen er basert på en genetisk defekt, er sannsynligheten for at den blir gitt videre 50 prosent. Protein S-mangelen kan også være et resultat av en såkalt vitamin K-mangel, kroniske infeksjoner, bruk av eggløsningshemmere eller vitamin K-antagonister og leversykdommer.

Som en ytterligere konsekvens kan betennelser, forbrenninger, sepsis eller flere traumer også være ansvarlig for utviklingen av protein S-mangel. Ervervet protein S-mangel er imidlertid relativt sjelden; det er hovedsakelig den arvelige genetiske defekten eller den såkalte spontane mutasjonen, hvis en genetisk defekt er til stede, men den ikke ble arvet.

Symptomer, plager og tegn

I mange tilfeller merker pasientene protein S-mangel mellom 15 og 45 år. Spesielt kvinner som ennå ikke er klar over sykdommen sin, merker ofte problemer med protein S-mangelen når en trombose - den vaskulære okklusjonen - oppstår i de dype benårene.

Risikofaktorer som hormonpreparater for menopausale symptomer eller p-pillen er hovedansvarlig. Noen ganger kan graviditet også være en grunn til at leger finner en protein S-mangel. Også hos menn følger en tilfeldig diagnose vanligvis hvis en trombose allerede har skjedd.

Imidlertid, hvis det er kjent at protein S-mangel ble arvet eller det er en mulighet for arv, kan de første testene gjennomføres så tidlig som ungdom eller barndom for å avgjøre om det er protein S-mangel eller ikke. Hvis det ikke er symptomer eller klager, vil ikke legene - hvis det ikke er noen genetisk defekt i familien - utføre slike tester.

Som regel, hvis det er en mulighet for arv, gjennomføres undersøkelser i barndommen, slik at det kan iverksettes forebyggende tiltak som ikke stopper eller endrer forløpet eller sykdommen, men noen ganger tillater ikke komplikasjoner i det hele tatt - med hensyn til trombose i legven.

Diagnose og sykdomsforløp

Legen kan diagnostisere sykdommen på grunnlag av en blodanalyse av pasienten. Hvis det er mistanke om at det er en økt tendens til koagulering, tar legen blod og analyserer det innenfor rammen av laboratorieteknologi. Som et resultat kan antikoagulasjonsfaktorer i blodet analyseres, noe som noen ganger antyder en protein S-mangel.

Det er ingen andre alternativer tilgjengelig for legen. Det skal bemerkes at diagnosen ofte bare stilles ved en tilfeldighet. Som regel kontakter pasienter legen sin av andre årsaker; for eksempel hvis en blodåre-trombose har utviklet seg og den skal behandles. Noen ganger kan protein S-mangel diagnostiseres - selv om det bare er tilfeldig - når pasienten er gravid. Som en del av forskjellige foreløpige undersøkelser er det mulig for legen å diagnostisere protein S-mangel.

komplikasjoner

I de fleste tilfeller er protein S-mangel anerkjent relativt sent. I verste fall har en trombose allerede skjedd, slik at det haster med å bli nødvendig. Protein S-mangelen blir vanligvis overført genetisk, så råd bør gis før du planlegger et svangerskap.

Bortsett fra trombose i benårene, er det vanligvis ingen spesielle komplikasjoner. Disse kan imidlertid behandles slik at forventet levealder for de berørte vanligvis ikke påvirkes av denne sykdommen. Behandlingen av selve sykdommen utføres ved hjelp av medikamenter. Det er ingen komplikasjoner, og medisinen har vanligvis ingen bivirkninger.

Videre er de berørte også avhengige av å bruke spesielle strømper. Selve trombosen kan føre til betydelige begrensninger i pasientens bevegelse. Pasienten kan da være avhengig av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Dessverre er det ikke mulig å forhindre protein S-mangel. Dette bør imidlertid diagnostiseres på et tidlig tidspunkt hvis relevant informasjon om forløpet av arvematerialet er kjent. Dette kan forhindre trombose.

Når bør du gå til legen?

Siden protein S-mangel ikke selvkurerer og det i de fleste tilfeller er en betydelig reduksjon i pasientens livskvalitet, må denne sykdommen alltid behandles av lege. En tidlig diagnose og behandling har alltid en positiv effekt på det videre sykdomsforløpet og kan forhindre ulike komplikasjoner. I tilfelle av denne sykdommen, må legen konsulteres i alle fall hvis trombose utvikler seg. Protein S-mangelen kan også føre til forskjellige komplikasjoner under graviditet.

Hvis pasienten lider av sykdommen og er gravid, anbefales et legebesøk sterkt. Tromboser kan utvikle seg, spesielt i benårene, så de bør behandles på et tidlig tidspunkt.I de fleste tilfeller kan fastlegen diagnostisere og behandle protein S-mangel. Siden denne tilstanden er en arvelig tilstand, kan genetisk rådgivning også utføres for å forhindre at tilstanden blir overført til neste generasjon.

Behandling og terapi

Siden protein S-mangelen er basert på en arvelig genetisk defekt, er det noen ganger vanskeligheter i behandlingen, siden ingen behandling av årsaken er mulig, bare lindring av symptomene. Av denne grunn er terapier hovedsakelig basert på pasientens helsetilstand.

Imidlertid vil pasienter som ikke har noen symptomer og som ennå ikke har fått en trombose, ikke få forskrevet permanent medisinering. Imidlertid anbefales pasienter å varsle legen hvis risikable situasjoner oppstår slik at forebyggende tiltak kan iverksettes. Pasienter kan være i stand til å bli behandlet med heparin, et antikoagulasjonsmiddel.

Støttestrømper er også en fordel på lengre reiser. Hvis pasienten vet at de har en protein S-mangel, er forebyggende tiltak tilgjengelige. I mange tilfeller er disse mer nyttige enn de behandlingsalternativene som først og fremst bare brukes for å lindre symptomer. I mange tilfeller blir protein S-mangelen ubemerket; det har ikke vært noen symptomer eller klager i årevis. Av denne grunn diagnostiserer leger ofte bare en protein S-mangel når den første trombosen allerede er påvist.

Langtidsbehandling, for eksempel med såkalte vitamin K-antagonister, er tilrådelig hvis flere tromboser allerede er diagnostisert. For øvrig er en av vitamin K-antagonistene Marcumar, sannsynligvis det mest kjente preparatet når det gjelder en antikoagulerende effekt.

forebygging

Siden protein S-mangel er en arvelig sykdom, er ingen forebyggende tiltak kjent. Hvis en protein S-mangel er diagnostisert, kan bare forebyggende tiltak iverksettes for å påvirke sykdomsforløpet positivt.

ettervern

For å minimere risikoen for trombose i legven, er det fornuftig å få kontrollert blodverdiene regelmessig av en erfaren lege etter vellykket terapi for protein S-mangel. På denne måten kan nye komplikasjoner med blodkoagulering oppdages tidlig og behandles umiddelbart med medisiner. Som med andre trombotiske sykdommer, kan en protein S-mangel lett føre til leversykdom. Det anbefales å begrense alkoholforbruket alvorlig, og i beste fall unngå det fullstendig.

Innen vaskulær medisin får de berørte nyttige ernæringsanbefalinger og verdifull informasjon om hvordan de skal gå frem i akutt nødstilfelle. Under graviditet kan den ekstra fysiske belastningen lett føre til trombose. Gravide kvinner med protein S-mangel bør definitivt informere sin gynekolog om deres blodsykdom og følge nøye instruksjonene fra den behandlende legen.

Å få nok trening og daglige turer kan bidra til å forhindre at venøs trombose utvikler seg. Siden de berørte ofte har en K-vitaminmangel, anbefaler leger ofte forebyggende bruk av spesielle kosttilskudd. Kompensasjon kan vanligvis ikke garanteres gjennom matinntak alene.

Langvarig bruk av blodkoagulasjonsfremmende medisiner som lavdose-aspirin bør alltid diskuteres med den behandlende legen. Bruk av hormonpreparater som inneholder østrogener bør unngås om mulig. Disse medisinene er ofte foreskrevet for å forhindre graviditet (“baby-piller”) eller for overgangsalder symptomer. Medisiner som inneholder østrogen senker også protein S-konsentrasjonen i blodet.