Piebaldism

Av Piebaldism er en form for albinisme som er forårsaket av en mutasjon. Den hvite forhånden er karakteristisk for de berørte. På grunn av depigmenteringen er pasientene mer utsatt for svart hudkreft fra UV-lys og bør unngå overdreven eksponering for solen.

Hva er piebaldisme?

Albinisme tilsvarer en gruppe arvelige sykdommer som manifesterer seg i form av en ekstrem mangel i pigmentet melanin. Melanin produseres av melanocytter i hud, iris og hår. Pigmentet er ansvarlig for fargen på hud, øyne og hår, hvorved det hos mennesker består av to forskjellige underarter.

I tillegg til det gulaktige pheomelaninet er det mørkebrune eumelaninet en variant av melanin. Den individuelle fargen på øyne, hår og hud er resultatet av de respektive proporsjonene av de to melaninvariantene. Hos albinoer forstyrres melanocyttproduksjonen av melanocytter, for eksempel av mutasjonsrelaterte defekter i enzymet tyrosinase som er nødvendig for dette.

Av Piebaldism blir det også Delvis albinisme eller delvis albinisme kalt og representerer en underform av albinisme, som hovedsakelig er preget av hvite flekker i ansiktet, i nakkeområdet, på forsiden av overkroppen og flankene. Sykdommen er en av de sjeldne arvelige sykdommer og kan forekomme i forskjellige varianter. Waardenburg syndrom og Wolf syndrom, for eksempel, diskuteres nå som varianter av sykdommen.

fører til

Piebaldisme er arvelig som en autosomal dominerende egenskap. Familieakkumulering ble observert i tilfellene dokumentert så langt. Tilsynelatende er forstyrrelsen basert på depigmentering på grunn av en embryonisk melanoblastdifferensieringslidelse. Melanocyttene til de berørte har ikke migrert tilstrekkelig.

En mutasjonsrelatert defekt i genet som koder for den melanocytiske tyrosinkinasereseptoren er ansvarlig for den mangelfulle migrasjonen. Sykdommen er således basert på mutasjoner i det reseptoruttrykkende c-KIT-genet, som ligger på den lange armen til kromosom 4 i lokus 4q12. Den embryonale melanoblastdifferensieringen forstyrres av den genetiske defekten.

I tillegg hindres melanocyttmigrasjonen ut av den nevrale toppen. Waardenburg syndrom og Wolf syndrom er forskjellige varianter av fenomenet, der Waardenburg syndrom også er assosiert med hørselstap i indre øre og Wolf syndrom er assosiert med misdannelser, korte statuer og utviklingsforsinkelser på mentalt og fysisk nivå.

I Wolf syndrom tilsvarer årsaken en strukturell kromosomavvik på den korte armen til kromosom 4, mens Waardenburg syndrom kan være basert på forskjellige mutasjoner.

Symptomer, plager og tegn

I de fleste tilfeller utvikler pasienter med piebaldisme en typisk hvit pinne. Dette symptomet på poliose forekommer i rundt 90 prosent av alle tilfeller. I tillegg er det en omskrevet hypopigmentering av huden, som også er kjent som leukoderma. I de individuelle depigmenteringene er det ofte ujevn hyperpigmentering av huden.

Det vil si at i de upigmenterte områdene er det avgrensede flekker med overdreven pigment. Formen på den hvite pinnen er spesielt karakteristisk: dette er en hår heterokromi, dvs. en annen farge på håret. I de fleste tilfeller peker spissen av pinnen nedover. Avhengig av årsaksmutasjonen og dermed varianten av piebaldisme, kan de beskrevne symptomene være assosiert med andre symptomer.

I Waardenburg syndrom er forskjellige fargede øyne en del av det kliniske bildet i tillegg til hørselstapet i det indre øret. Som regel virker det ene øyet av pasienten merkbart lettere enn det andre, noe som kan tilskrives depigmenteringen. Ulve syndrom er derimot assosiert med kort status og misdannelser i ansiktet.

Diagnose og sykdomsforløp

For å diagnostisere piebaldisme, ser legen først og fremst på hudflekkene. Depigmentasjoner er skarpe eller uskarpe flekker i området av bagasjerommet, pannen og ofte ekstremitetene som har overpigmenterte flekker i små områder.

Sammen med depigmentering av hår i hodebunnen, øyenbrynene og iris, støtter disse observasjonene diagnosen. Diagnosen er vanligvis basert på visuell diagnose. I tvilstilfeller kan deteksjon av molekylær genetisk mutasjon tjene til å utelukke andre sykdommer fra en differensialdiagnose.

komplikasjoner

Piebaldisme forårsaker som regel ikke alvorlige komplikasjoner. Imidlertid lider de berørte av kosmetiske endringer som kan ha en negativ effekt på psyken, spesielt hvis sykdommen er alvorlig. Hvis piebaldismen blir ubehandlet, øker hudforandringene og sprer seg noen ganger til hele ansiktet.

Dette representerer ikke bare en visuell feil, men øker også risikoen for hudsykdommer. Noen ganger fører dette til infeksjoner eller betennelser, som igjen er assosiert med komplikasjoner. Sykdommen er også mistenkt for å øke risikoen for hudkreft.Ytterligere klager er basert på mulige komorbiditeter. Waardenburg-syndromet kan føre til hørselstap i øre og øynene i forskjellige farger. Ulvens syndrom er assosiert med kort status og misdannelser i ansiktet.

Siden sykdommen er genetisk, kan disse komplikasjonene og mulige sekundære sykdommer neppe unngås. De berørte føler derfor fremfor alt et emosjonelt lidelsesnivå som kan forårsake psykisk sykdom på lang sikt. Dette kan føre til fysiske klager og en merkbar nedgang i livskvalitet. En tidlig avklaring av piebaldismen muliggjør i det minste symptomatisk terapi.

Når bør du gå til legen?

Piebaldisme er ikke en obligatorisk årsak til et legebesøk, så lenge det er begrenset til det karakteristiske hvite håret på hodet. Den typiske hvite forhången er merkbar, men den er ufarlig og kan farges hvis vedkommende har et estetisk problem med det. Det er ingen kausal behandling for piebaldisme uansett, så legen kan ikke tilby noen terapeutiske alternativer. På den annen side er medisinsk kontroll viktig for varianter av piebaldisme, von Waardenburg syndrom og Wolf syndrom. Som piebaldisme er disse svært sjeldne, men de er assosiert med funksjonshemninger og komplikasjoner.

Siden dette også er arvelige sykdommer, merkes ofte de første kliniske symptomene rett etter at barnet er født, og den respektive sykdommen må behandles deretter tidlig. Så snart piebaldisme er gjenkjent hos barnet, bør barnelege konsulteres for å være på den sikre siden for å avklare om det egentlig bare er en ufarlig manifestasjon av piebaldisme eller en variasjon med mulige effekter på helsen.

Spesielt i løpet av skoledagene kan tilfeller av piebaldisme føre til mobbing, avhengig av hvor stort og merkbart det hvite hårområdet er. Legen kan ikke endre det visuelle utseendet til piebaldisme, men foreldre og berørte barn kan gi råd om hva de kan gjøre for å skjule det.

Behandling og terapi

Piebaldisme kan ikke behandles kausalt. Alle former er basert på mutasjoner som ikke kan reverseres. For dette kan symptomatisk behandling av de enkelte symptomene finne sted i en viss grad. I de fleste tilfeller består symptomatisk behandling ganske enkelt av solbeskyttelse og kosmetiske tiltak.

Ulike fargede øyne kan for eksempel tilpasses med fargede kontaktlinser. Melanin tar på seg rollen som et UV-filter i huden, spesielt i sin mørkebrune farge. Det mørke fargestoffet konverterer skadelig UV-lys til termisk stråling, noe som gjør det ufarlig. Personer med piebaldisme, som mennesker med andre former for albinisme, bør derfor unngå høye nivåer av UV-eksponering.

De har en høyere risiko for å utvikle svart hudkreft. Solbeskyttelsestiltak kan redusere risikoen. Hvis man ønsker å betrakte Waardenburg og Wolf-syndromer som former for piebaldisme, er en mer omfattende terapi indikert for disse to variantene.

Dette fokuserer imidlertid mindre på depigmentasjonen enn på symptomene på høretap og misdannelser i det indre øret. I mange tilfeller kan spesielt misdannelsene i Wolf Syndrome korrigeres kirurgisk.

Du finner medisinene dine her

Outlook og prognose

Som regel kan ikke piebaldisme kureres helt fordi det er en genetisk sykdom. I noen tilfeller er det bare symptomene på sykdommen som kan lindres, selv om den berørte må leve med symptomene hele livet. Selvhelbredelse kan heller ikke forekomme. For å forhindre at piebaldisme kommer igjen hos barna, bør genetisk testing og rådgivning først gjennomføres hvis barnet ønsker å få barn. Siden de som er rammet av sykdommen også har økt risiko for å utvikle hudkreft, er regelmessige kontroller og undersøkelser av en hudlege nødvendig. Dette er den eneste måten å forhindre videre spredning av svulsten.

Behandlingen i seg selv kan lindre noen av symptomene, hvorved personen som blir rammet alltid må stole på påføringen av solkremer og i alle tilfeller må unngå eksponering for direkte sol. Ved hjelp av forskjellige pleieprodukter kan også symptomene på feil pigmentering lindres. Kirurgiske inngrep kan muligens lindre disse klagene. I de fleste tilfeller vil piebaldisme ikke redusere personens forventede levealder hvis det regelmessig blir tatt regelmessige hudundersøkelser.

forebygging

Siden piebaldisme er basert på en arvelig mutasjon, er det få forebyggende tiltak tilgjengelig. Etter genetisk rådgivning i familieplanleggingsfasen kan syke mennesker på det meste bestemme seg for å få egne barn. Siden piebaldisme ikke er en altfor alvorlig sykdom, virker en slik beslutning nesten for radikal. På det meste, med varianten av Wolf Syndrome, vil avgjørelsen fortsatt være forståelig.

ettervern

I de fleste tilfeller har pasienter med piebaldisme få direkte oppfølgingstiltak tilgjengelig. Sykdommen i seg selv trenger ikke å behandles fullstendig, og i de fleste tilfeller er en fullstendig kur ikke i det hele tatt mulig. Generelt bør de som er rammet av piebaldisme beskytte huden deres spesielt godt mot solen og derfor ideelt sett ikke utsette seg for UV-stråling uten beskyttelse.

Når du oppholder deg utendørs, bør solkrem alltid brukes for å forhindre solbrenthet. Regelmessige kontroller og undersøkelser av en hudlege er også veldig viktige i piebaldisme for å identifisere og behandle skader på huden på et tidlig tidspunkt. Selv med de minste endringene på huden, bør en lege kontaktes slik at en mulig svulst kan gjenkjennes og fjernes på et tidlig tidspunkt.

Noen av symptomene på piebaldisme kan lindres ved hjelp av mindre inngrep. Personen som rammes skal ta godt vare på og beskytte huden sin. Ulike kremer og salver kan foreskrives av en lege som skal brukes regelmessig. Det kan ikke forutsies universelt om piebaldisme vil føre til redusert forventet levealder for den som blir rammet.

Du kan gjøre det selv

Piebaldisme trenger ikke nødvendigvis å bli behandlet. Det er en rent visuell feil som ikke forårsaker fysiske eller psykologiske plager. I enkelttilfeller kan imidlertid den grå fargen på håret føre til mindreverdighetskomplekser og andre mentale problemer.

Personer som føler seg veldig stresset av delvis albinisme, bør snakke med en terapeut først. Det er mulig å farge håret eller ha egnet hodeplagg for å skjule sølvlåsen. I tillegg kan misfargingen reduseres med visse pleieprodukter. Et balansert kosthold bremser sykdomsforløpet ved å kompensere for den kausale hypopigmenteringen av huden. Det anbefales et kosthold som inneholder så mange matvarer som mulig med naturlige farger. Gulrøtter og tomatsaft har blant annet bevist seg.

Hvis piebaldismen blir sterkere til tross for ovennevnte tiltak, bør familielegen konsulteres. I enkelttilfeller skyldes utseendet til en hvit pinne på en alvorlig tilstand som må diagnostiseres og behandles. Til slutt bør de som rammes akseptere lidelsen ved å snakke med andre berørte personer eller ta en terapidiskusjon. Pannekrøllen kan ikke lenger sees når du bruker hårfargestoff, og ytterligere symptomer er ikke å forvente.