Med hjelp av Purinsyntese alle levende ting produserer puriner. Purin er en komponent i DNA-basene guanin og adenin i tillegg til den viktige energibæreren ATP.
Hva er purinesyntese?
Purinsyntesen er en biokjemisk prosess, på slutten av hvilken puriner dannes. Puriner er organiske forbindelser som forekommer i alle levende ting. Puriner er laget av råstoffet α-D-ribose-5-fosfat. Den menneskelige cellen konverterer stoffet i flere trinn. Enzymer katalyserer denne prosessen og hjelper til med å konvertere et mellomprodukt til det neste.
Først konverterer et enzym a-D-ribose-5-fosfat til α-D-5-fosforibosyl-1-pyrofosfat (PRPP) ved å utvide molekylet. Dette blir fulgt av omdannelsen av PRPP og glutamin til 5-fosforibosylamin og glutamat. Da kan kroppen ikke lenger bruke stoffene til syntese av andre produkter, men bare til purinsyntese.
Tilsetningen av glycin produserer et glycinamid ribonukleotid som omdanner et enzym til et formylglycinamid ribonukleotid og deretter omdanner det til fosforibosylformylglycin amidin og glutaminsyre. Mellomproduktene 5-aminoimidazol ribonukleotid, 5-aminoimodazol-4-karboksylatribonukleotid, SAICAR, AICAR og FAICAR produserer endelig inosinmonofosfat (IMP). Cellene kan bruke IMP direkte til å produsere adenosin, guanin og xanthosine.
Puriner eksisterer ikke som frie molekyler, men er alltid knyttet til andre molekyler i form av nukleotider. Det ferdige purinmolekylet består av karbondioksid, glycin, to ganger 10-formyltetrahydrofolic acid, glutamine og asparaginsyre.
Funksjon & oppgave
Noe av den genetiske informasjonen som er lagret i deoksyribonukleinsyre (DNA) består av puriner. DNAet består av byggesteiner, nukleotidene. Disse er sammensatt av et sukkermolekyl (deoksyribose), en fosforsyre og en av fire baser. Basene adenin og guanin er purinbaser: deres grunnleggende struktur er en purin som andre molekyler binder seg til.
I tillegg er purin en komponent av adenosintrifosfat (ATP). Dette er den primære energikilden i den menneskelige organismen. Energi lagres kjemisk i form av ATP og er tilgjengelig for mange oppgaver. Musklene bruker ATP for bevegelse, i likhet med noen synteseprosesser og andre prosesser. I musklene har ATP også effekten av en mykner: Det sikrer at muskulaturenes filamenter kan skille seg fra hverandre. Mangelen på ATP etter døden fører derfor til streng mortis.
For å frigjøre den bundne energien, deler celler og organeller ATP opp i adenosindifosfat og adenosinmonofosfat. Spaltingen frigjør ca 32 kJ / mol. Videre brukes ATP til å overføre signaler. I celler har den en funksjon i å regulere stoffskiftet. For eksempel tjener den som en kosubstrat av kinaser, som også inkluderer den insulin-stimulerte proteinkinasen, som spiller en rolle i forbindelse med blodsukkeret. Utenfor celler fungerer ATP som agonist på purinergiske reseptorer og hjelper til med å overføre signaler til nerveceller. ATP vises blant annet i signaloverføring i sammenheng med blodstrømregulering og den inflammatoriske reaksjonen.
Sykdommer og plager
Purinsyntese er en kompleks biokjemisk prosess der det lett kan oppstå feil. For at purin skal skapes, må spesialiserte enzymer gradvis konvertere de forskjellige stoffene. Mutasjoner kan bety at disse enzymene ikke er riktig kodet. Arvematerialet inneholder informasjon om hvordan cellene må syntetisere enzymene. Enzymer består av protein, som igjen består av lange kjeder av aminosyrer. Hver aminosyre må være på rett sted for at enzymet skal være i riktig form og fungere ordentlig.
Feil kan oppstå ikke bare i produksjonen av enzymene, men også i den genetiske koden.Mutasjoner sikrer at den lagrede informasjonen fører til feil eller ufullstendige aminosyrekjeder. Slike mutasjoner kan også påvirke enzymene som er involvert i purinsyntese. Sykdommene som følger av dette faller i kategorien metabolske sykdommer og er arvelige.
En mutasjon i PRPS1-genet forårsaker for eksempel en forstyrrelse i purinsyntese. PRPS1 koder for enzymet ribosefosfatdifosfokinase. Mutasjonen gjør at enzymet er for aktivt. Gjennom forskjellige prosesser øker denne overaktiviteten risikoen for urinsyregikt. Gikt (urikopati) er en periodisk sykdom. Kronisk urinsyregikt utvikler seg etter flere akutte utbrudd. Sykdommen ødelegger leddene; Endringene i hender og føtter er ofte spesielt synlige. Smerter i ledd, betennelse og feber er også symptomer på gikt. I tillegg kan deformasjoner i leddene, redusert ytelse, nyrestein og nyresvikt manifestere seg på lang sikt.
Imidlertid kan mangelfull purinsyntese ikke bare manifestere seg i gikt. En annen mutasjon i PRPS1-genet forårsaker en reduksjon i aktiviteten til enzymet ribosefosfatdifosfokinase. Som et resultat oppstår Rosenberg-Chutorian syndrom. Denne mutasjonen er også en mulig årsak til en viss form for døvhet.
Andre gener koder også for enzymene som er involvert i purinsyntese. ADSL-genet er også et av dem. Mutasjoner i ADSL-genet fører til adenylosuccinat lyasemangel. Denne mangelen er en sjelden arvelig sykdom og arves som en autosomal recessiv egenskap. Sykdommen manifesterer seg hos nyfødte, men den kan også bare vises i barndommen. Sykdommen er temmelig uspesifikk, for eksempel ved en intellektuell funksjonshemning, epilepsi og atferdsforstyrrelser som ligner autisme.
Mutasjoner i ATIC-genet kan også forstyrre purinsyntese. Denne delen av den genetiske informasjonen koder for det bifunksjonelle purinsynteseproteinet, som fører til utvikling av AICA ribosiduria. Litteraturen dokumenterer bare ett tilfelle av redusert intelligens, medfødt blindhet og endringer i form på knær, albuer og skuldre.
.jpg)
