Rothmund-Thomson syndrom

Som Rothmund-Thomson syndrom kalles en genetisk hudsykdom. Det arves på en autosomal resessiv måte.

Hva er Rothmund-Thomson syndrom?

Et typisk trekk ved Rothmund-Thomsons syndrom er det umiskjennelige utslettet i ansiktet, som er poikiloderma.
© logo3in1 - stock.adobe.com

De Rothmund-Thomson syndrom (RTS) er en av de genetiske hudsykdommene. Spesielt i ansiktsområdet forekommer uttalt poikiloderma, som er assosiert med ortopediske og oftalmologiske klager. Det er også en økt risiko for å utvikle visse kreftformer.

Navnet Rothmund-Thomson syndrom går tilbake til beskrivelsen av to leger. Dette fant sted for første gang i 1836 av den tyske øyelege August von Rothmund (1830-1906). I 1936 publiserte den engelske legen Matthew Sydney Thomson (1894-1969) to artikler som omhandlet arvelig poikiloderma (Poikiloderma congenitale).

Denne sykdommen er den samme som sykdommene beskrevet av August von Rothemund. Av denne grunn ble det senere kalt Rothmund-Thomson syndrom. Rothmund-Thomson syndrom kan regnes blant de sjeldne sykdommene. Fram til 2014 var det bare 300 sykdomstilfeller registrert. Syndromet forekommer i familier, som er typisk for arvelige sykdommer.

Pårørende til blod eller små samfunn er primært rammet. Det er en balanse mellom de to kjønn når det gjelder antall sykdommer. På grunn av det lave antallet tilfeller kan det imidlertid ikke gis presis informasjon. I tillegg er ingen spesiell etnisk gruppe rammet spesielt av Rothmund-Thomson syndrom. Bærefrekvensen til mutasjonen er ikke kjent.

fører til

I medisin er Rothmund-Thomson syndrom delt inn i underformene RTS-1 og RTS-2. Det har foreløpig ikke vært mulig å avklare hva som forårsaker RTS-1. RTS-2 kan spores tilbake til en heterozygot mutasjon som har sin opprinnelse i RECQL4 genet. Det berørte genet er kodet for en helikase.

Den vanligste mutasjonen er tullmutasjonen. Hos mellom 60 og 65 prosent av alle pasienter er feil i RECQL4-genet årsaken til utviklingen av Rothmund-Thomson syndrom. Begge typene RTS-1 og RTS-2 arves på en autosomal resessiv måte.

Symptomer, plager og tegn

Et typisk trekk ved Rothmund-Thomsons syndrom er det umiskjennelige utslettet i ansiktet, som er poikiloderma. Dette utslettet er det viktigste symptomet på den genetiske hudsykdommen. Poikiloderma skiller også sykdommen fra RAPADILINO-syndromet.

Andre kjennetegn ved Rothmund-Thomson syndrom er sparsomt hodehår, den hyppige mangelen på øyenvipper eller øyenbryn, kort status, skjelettmisdannelser, ungdommens grå stær og forekomsten av en radiell klubbhånd. Videre eldes de berørte for tidlig og utvikler en predisposisjon for kreft.

Symptomene varierer mellom RTS-1 og RTS-2. Hos RTS-1 forekommer poikiloderma, ektodermal dysplasi og juvenile grå stær i øynene. Pasienter med subtype RTS-2 lider også av poikiloderma. I tillegg er det medfødte deformasjoner av bein og økt risiko for forekomst av osteosarkomer, ondartede svulster i ungdommen. I det videre liv kan det også føre til hudkreft.

Misdannelsene i skjelettet ved Rothmund-Thomson syndrom merkes blant annet av en salnese, en radiell klubbhånd eller en fremtredende panne. I noen tilfeller kan de imidlertid bare oppdages ved røntgenstråler.

Diagnose og sykdomsforløp

Det må også skilles mellom de to formene av Rothmund-Thomson syndrom i diagnostikk. Ingen molekylærgenetiske triggere ble funnet for utvikling av RTS-1. Av denne grunn er diagnosen basert på symptomene som er til stede. Det ble laget en spesiell evalueringstabell for dette formålet, som brukes til å samle de forskjellige sykdomsklagene.

Ved hjelp av poengverdier kan den undersøkende legen avgjøre om RTS-1 er til stede. Hvis det er mistanke om RTS-2, er det mulig å bestemme mutasjonen i RECQL4-genet ved å utføre en genetisk test. Dette gir vanligvis også bevis på RTS-2. Rothmund-Thomson syndrom bør vurderes hvis pasienter har osteosarkom. Det må stilles en differensialdiagnose for RAPADILINO-syndrom og Baller-Gerold-syndrom, da mutasjoner i RECQL4-genet også kan finnes i disse sykdommene. Rothmund-Thomson-syndromet tar et annet kurs.

Til tross for sin synlige, for tidlige aldringsprosess, har pasientene en relativt normal forventet levealder, forutsatt at det ikke er ondartet kreft. Noen pasienter har økt risiko for å utvikle sekundære maligniteter. I disse tilfellene avhenger prognosen av kvaliteten på kreftscreening og kreftbehandling. Hvis det oppstår osteosarkomer, er forventet levealder for pasienter mellom 60 og 70 prosent.

komplikasjoner

I Rothmund-Thomson syndrom lider mennesker av en rekke forskjellige hudtilstander. Disse klagene har en veldig negativ effekt på estetikken, slik at mange lider føler seg ukomfortable og lider av mindreverdighetskomplekser eller av redusert selvtillit. Depresjon eller andre psykologiske plager kan også oppstå som et resultat. Rothmund-Thomson syndrom kan føre til mobbing eller erting, spesielt hos barn.

Videre er det også en kort status og forskjellige misdannelser på skjelettet. Pasientene lider av begrenset bevegelighet og i noen tilfeller av utvikling av beinsvulster. Hudkreft kan også utvikle seg som et resultat av sykdommen og kan redusere forventet levetid for personen som blir berørt betydelig. Videre er foreldre eller pårørende i mange tilfeller også berørt av symptomene på Rothmund-Thomson syndrom og lider også av psykologiske klager.

Siden det ikke er noen kausal behandling for syndromet, kan bare symptomatisk behandling utføres. Det er ingen komplikasjoner. De berørte er imidlertid avhengige av stamcelletransplantasjoner for å beseire kreftformene. Som regel kan ikke et helt positivt forløp av sykdommen oppnås.

Når bør du gå til legen?

Siden Rothmund-Thomson syndrom er en arvelig hudsykdom med en familiær utbredelse, er kontakter med en lege uunngåelig i begynnelsen av livet. Poikiloderma i ansiktsområdet assosiert med sykdommen er imidlertid ikke det eneste symptomet som gjør livet vanskelig for de som blir rammet.

Personer med Rothmund-Thomson syndrom lider også av ortopediske eller oftalmologiske komplikasjoner. Folk av begge kjønn er også mer sannsynlig å utvikle kreft. De to undertypene av Rothmund-Thomson syndrom forekommer imidlertid relativt sjelden. Ikke mer enn 300-320 saker er dokumentert i verden.

Med tanke på sjeldenhetene ved Rothmund-Thomson syndrom, er det relativt vanskelig å til og med finne en spesialistlege som kan diagnostisere Rothmund-Thomson syndrom. Differensiering fra andre syndromer med lignende symptomer er nødvendig. Medisinske behandlinger er uunnværlige i de fleste tilfeller, selv om det ikke er noen sjanse for en kur. Rothmund-Thomson syndrom kan bare behandles symptomatisk. Spesialister og spesialister fra forskjellige fagområder vil tilstrebe et tett samarbeid.

Samarbeidet med hudleger, ortopedister, øyeleger, kirurger eller onkologer er den beste måten å hjelpe de berørte med å oppnå en bedre livskvalitet.

Terapi og behandling

Det er foreløpig ingen terapi for årsaken til Rothmund-Thomson syndrom. Av denne grunn er behandlingen begrenset til å lindre symptomer. Siden symptomene er ekstremt kompliserte, anbefales det å få pasienten behandlet på tverrfaglig basis. Dette betyr at terapien blir utført av leger fra forskjellige spesialiteter. Når det gjelder Rothmund-Thomson syndrom, inkluderer dette kirurger, ortopeder, øyeleger, onkologer og hudleger (hudleger).

Symptomatisk terapi inkluderer en årlig oftalmologisk undersøkelse, behandling av telangiektasi og radiologiske undersøkelser for å kontrollere osteosarkomer. Stamcelletransplantasjon er et mulig nytt behandlingsalternativ.Det er fremdeles i kliniske studier og har bare blitt utført på to pasienter så langt. En pasient gjennomgikk allogen benmargstransplantasjon. I det andre tilfellet ble behandlingen utført ved bruk av navlestrengestamceller.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot rødhet og eksem

forebygging

Dessverre er det ikke mulig å iverksette forebyggende tiltak mot utbruddet av Rothmund-Thomson syndrom. Tilstanden er en av de arvelige sykdommene, hvis årsak fortsatt er stort sett ukjent.

ettervern

Oppfølgingspleie for Rothmund-Thomson syndrom avhenger av undertypen av sykdommen og dens forløp, så vel som behandlingstiltakene som er valgt og pasientens konstitusjon. Generelt vil oppfølging gjennomgå de forskjellige symptomene og diskutere de neste trinnene. Kirurgisk inngrep legger ofte en betydelig belastning for pasienten.

Under oppfølgingen blir de kirurgiske arrene kontrollert for å bestemme suksessen til behandlingen. Videre blir pasientene oppfordret til å hvile. Behandling med smertestillende kan være nødvendig for langvarige sykdommer. I tillegg trenger pasienter noen ganger psykologisk støtte. En del av oppfølgingsomsorgen er også utdanningene om fremskritt i nye terapimetoder som stamcelletransplantasjon eller benmargstransplantasjon, som til nå er gjennomført med hell hos noen pasienter.

I tillegg inkluderer oppfølgingen en rutinemessig undersøkelse av de forskjellige fysiske funksjonene som har blitt påvirket av kreften. Hvis det ikke oppstår komplikasjoner, kan pasienten deretter utskrives. Siden dette er en ekstremt sjelden tilstand som bare kan behandles symptomatisk, anbefales det nøye medisinsk overvåking for pasienten selv etter restitusjon. Oppfølgingspleie for Rothmund-Thomson syndrom utføres av en hudlege, ortoped, øyelege, onkolog eller kirurg, avhengig av symptomene.

Du kan gjøre det selv

Siden Rothmund-Thomson syndrom er assosiert med en økt risiko for kreft, bør personen som rammes uavhengig undersøke kroppen sin for uregelmessigheter eller unormale forhold i huden med jevne mellomrom. I tillegg til legebesøk for medisinsk undersøkelse, er det tilrådelig å søke hjelp fra andre mennesker i hverdagen for å avklare områder som er vanskelig tilgjengelige for mulige endringer i hudens utseende.

Siden den genetiske sykdommen allerede viser unormalt i de første leveårene, bør det voksende barnet informeres om den eksisterende sykdommen og dens videre forløp på et tidlig stadium. Når du håndterer lidelsen daglig, er det viktig å unngå plutselige situasjoner og ubehagelige overraskelser. Derfor bør det nære sosiale miljøet også informeres om den eksisterende helseforringelsen. Siden det er visuelle endringer, er det viktig å styrke selvtilliten i barnets utvikling og vekstprosess.

Siden kirurgiske inngrep ofte brukes for å forbedre situasjonen, er mental støtte til barnet like viktig som å styrke immunforsvaret. For å takle en operasjon trenger organismen forsvar. Psykisk styrke kan bygges opp i samarbeid med en psykoterapeut. I tillegg tilbød terapiene hjelp til å kunne behandle utfordringene til sykdommen følelsesmessig godt. I noen tilfeller bør foreldre også vurdere å søke psykoterapeutisk behandling.