Schmidt syndrom

De Schmidt syndrom er også som polyendokrin autoimmun syndrom type II kjent. Det er en autoimmun sykdom som er assosiert med flere hormonelle kjertelinsuffisiens.

Hva er Schmidt syndrom?

De første symptomene vises vanligvis bare i voksen alder. Symptomene på Schmidt syndrom skyldes mangelen på de forskjellige hormonelle kjertlene.
© Dobbelt hjerne - stock.adobe.com

De Schmidt syndrom ble opprinnelig beskrevet av patologen Martin Benno Schmidt som en kombinasjon av Addisons sykdom og Hashimotos tyreoiditt. Hashimotos tyreoiditt er en kronisk betennelse i skjoldbruskkjertelen som fører til en underaktiv skjoldbrusk. Addisons sykdom er en underaktiv funksjon av binyrebarken.

Gjennom årene har definisjonen av Schmidt syndrom blitt utvidet til å omfatte andre autoimmune sykdommer. Disse kan også være til stede, men trenger ikke være det. De fakultative autoimmune sykdommer ved Schmidt syndrom inkluderer alopecia, pernicious anemi, myasthenia gravis og type 1 diabetes mellitus.

fører til

Som med mange andre autoimmune sykdommer, er årsakene til Schmidt syndrom ukjente. Imidlertid ser genetisk disponering ut til å spille en rolle. Det er observert at HLA klasse II type DR4 og DR3 forekommer hyppigere hos pasienter med Schmidt syndrom enn hos friske mennesker. HLA står for Human Leukocyte Antigen.

Dette er glykoproteiner som er forankret i membranen til celler. De gir cellen en individuell signatur og spiller en viktig rolle i immunforsvaret. De hjelper immunforsvaret med å skille mellom kroppens egne og ikke-kroppsstrukturer. Voksne kvinner rammes oftest av Schmidt syndrom.

Symptomer, plager og tegn

De første symptomene vises vanligvis bare i voksen alder. Symptomene på Schmidt syndrom skyldes mangelen på de forskjellige hormonelle kjertlene. Skader på binyrebarken resulterer i Addisons sykdom. Mangelen på hormonet aldosteron fører til lavt blodtrykk, hyponatremi og hyperkalemi.

Kortisolmangel gir svakhet, kvalme og oppkast. Pasienter har lavt blodsukker og går ned i vekt. På grunn av mangel på kortisol produserer hypofysen mer ACTH. Dette medfører frigjøring av melatonin og dermed hyperpigmentering av huden. Pasientene skiller seg ut for bronsfarge.

Hashimotos tyreoiditt er ofte assosiert med en underaktiv skjoldbruskkjertel (hypotyreose). Typiske symptomer på hypotyreose er forkjølelsesintoleranse, pastyødem, hårtap, forstoppelse, vektøkning og tap av libido. Ved begynnelsen av Hashimotos tyreoiditt kan pasienter også utvikle en overaktiv skjoldbrusk, kjent som Hashitoxicosis.

Når kroppens egne immunceller vender seg mot betacellene i bukspyttkjertelen, utvikler diabetes type 1. Betacellene produserer hormonet insulin, så skaden forårsaker insulinmangel. Uten insulin kan ikke cellene i kroppen absorbere glukose fra blodet. Resultatet er hyperglykemi.

På grunn av ødeleggelsen av melanocytter i huden, kan hvit flekk sykdom utvikle seg. Typisk for sykdommen, som også kalles vitiligo, er et ujevn tap av pigment. Pernicious anemi kan også utvikle seg. Pernicious anemi er forårsaket av mangel på vitamin B12.

Årsaken til mangelen er en kronisk betennelse i mageslimhinnen, som er forårsaket av antistoffene i Schmidt syndrom. Betennelsen fører til at cellene i magen ikke lager nok egenfaktor. Dette er nødvendig for absorpsjon av vitamin B12 i tarmen. Karakteristisk for pernicious anemi er symptomer som en brennende følelse i tungen, en rød farge i tungen, nevrologiske plager, tretthet, blekhet og konsentrasjonsvansker. En økt mottakelighet for infeksjoner kan også forekomme.

Diagnose og sykdomsforløp

Hvis det mistenkes Schmidt syndrom, blir det utført en antistoffprøve i blodet. I tillegg diagnostiseres de individuelle hormonkjertlene. For dette bestemmes hormonene T3, T4, TSH, kortison, aldosteron, insulin, glukagon og melatonin i blodet. Avhengig av alvorlighetsgraden er det en mangel på noen hormoner.

HLA-klassene D3 og D4 kan muligens bekreftes. For å vurdere omfanget av sykdommen og for å diagnostisere de individuelle hormoninsuffisiensene, kan det også utføres bildeprosedyrer som ultralyd eller CT.

komplikasjoner

Schmidt syndrom kan føre til en rekke forskjellige symptomer. I de fleste tilfeller lider de berørte av nedsatt blodtrykk og fortsetter å lide av anemi. Dette kan føre til svimmelhet og i mange tilfeller tap av bevissthet. Hvis pasienten besvimer, kan de også bli skadet.

I tillegg føler de som blir rammet ofte slitne og utmattede, selv om trettheten ikke kan kompenseres ved hjelp av søvn. En funksjonsfeil i skjoldbruskkjertelen forekommer også og har en veldig negativ effekt på livskvaliteten til den det gjelder. De fleste pasienter er også insulinmangel og trenger spesiell behandling. Mangelen på vitamin B12 kan også føre til hudproblemer.

I ung alder lider pasienter av konsentrasjonsforstyrrelser og økt mottakelighet for infeksjoner. Mageslimhinnen kan også bli betent. Schmidt syndrom blir vanligvis behandlet ved hjelp av medisiner. Vedkommende må vanligvis ta dette hele livet. Det er ingen spesielle komplikasjoner. Hvorvidt syndromet vil føre til redusert forventet levealder, kan imidlertid ikke generelt forutsies.

Når bør du gå til legen?

Med Schmidt syndrom er et besøk til lege alltid nødvendig. Selvheling kan ikke skje, så medisinsk behandling er avgjørende. Siden det er en arvelig sykdom, kan den ikke behandles årsakssammenheng, men bare symptomatisk. En lege bør konsulteres dersom vedkommende har veldig lavt blodtrykk. Det er ikke uvanlig at dette fører til hyperpigmentering av huden. Kvalme eller en følelse av svakhet er også indikatorer på Schmidt syndrom.

Hvis disse klagene oppstår uten en spesiell grunn, bør lege konsulteres. Videre kan en overaktiv skjoldbrusk også indikere Schmidt syndrom og bør undersøkes av lege. I noen tilfeller antyder permanent betennelse i mageslimhinnen også Schmidt syndrom og bør også undersøkes og behandles av lege.

Først og fremst kan en allmennlege besøkes. Den videre behandlingen av Schmidt syndrom utføres deretter av de respektive spesialistene og avhenger veldig av den nøyaktige typen og alvorlighetsgraden av symptomene.

Terapi og behandling

Ved Schmidt syndrom blir de individuelle sykdommene som er til stede behandlet. Addisons sykdom behandles med livslang substitusjon av glukokortikoider og mineralsk kortikoid. Substituering av kortisol bør utføres i henhold til døgnrytmen. Dosen kortisol er høyere om morgenen enn om kvelden. Ved fysisk stress, må dosen justeres tilsvarende.

Hormonet aldosteron erstattes av kortisolderivatet fludrokortison. Det har den samme mineralsk kortikoideffekten som aldosteron. Terapien mot Hashimotos tyreoiditt har som mål å normalisere skjoldbruskkjertelhormonnivået i blodet. For dette får pasientene L-tyroksin. I noen tilfeller kan det å ta selen bidra til å senke antistoffene og derved redusere betennelsen.

Hvis pasienten også har en konverteringsforstyrrelse fra T4 til T3, brukes en kombinasjon av L-tyroksin og liothyronin. Ved pernicious anemi, må vitamin B12 erstattes direkte. Siden absorpsjon i tarmen ikke lenger er garantert, kan ikke vitaminet administreres oralt. En injeksjon er nødvendig. Alternativt kan den manglende egenfaktoren også administreres. På denne måten kan kobalamin reabsorberes i tarmen.

Hvis pasienter har myasthenia gravis, velges immunosuppressiv terapi. I tillegg får de berørte glukokortikoider og cytostatika. Hvis symptomene er alvorlige, kan plasmaferese være nødvendig for å rense blodet. Acetylkolinesterasehemmere som pyridostigmin gir symptomatisk lettelse.

Den hvite flekkesykdommen behandles konservativt med kortisonsalver, fotokjemoterapi, kosmetikk og UV-beskyttelse. Avhengig av hudens tilstand, kan den gjenværende huden blekes med hydrokinonmonobenzyleter. Alternativt er repigmentering med smalbånd UVB-lys også mulig.

forebygging

Siden årsaken til Schmidt syndrom er ukjent, er det foreløpig ingen effektive forebyggende tiltak.

ettervern

Schmidt syndrom behandles rent symptomatisk. Det er vanligvis ingen oppfølging fordi sykdommen er kronisk og ikke kan kureres. I løpet av sykdommen kan det oppstå ytterligere symptomer som må avklares. Oppfølgingspleie utføres av spesialisten i indremedisin.

Som en del av ettervernet blir det en personlig samtale med pasienten, etterfulgt av en fysisk undersøkelse. Hvis hormonelle klager vedvarer, kan det også trekkes blod for å bestemme årsaken. Hensikten med diskusjonen med pasienten er å begrense symptomene og bestemme videre medisinsk behandling.

Hvis pasienten har ført en klagedagbok i løpet av sykdommen eller på annen måte notert symptomene, skal passende dokumenter legges frem for legen. De letter videre planlegging angående terapi av autoimmun sykdom. Regelmessige besøk hos legen er fortsatt nødvendige etter oppfølging.

Schmidt syndrom kan forårsake andre klager som sirkulasjonsforstyrrelser eller svimmelhet, noe som kan forårsake alvorlige helsemessige komplikasjoner. Derfor er nøye medisinsk overvåkning nødvendig også etter oppfølgingen. Det er best å diskutere de nøyaktige tiltakene som skal tas med Schmidt syndrom med den ansvarlige legen. Om nødvendig kan legen involvere andre spesialister i oppfølging.

Du kan gjøre det selv

I Schmidt syndrom er det lavt blodtrykk. På grunn av dette kan personer med denne lidelsen gjøre noen tiltak for å forbedre blodtrykket og sirkulasjonen.

Umiddelbart etter at du står opp, kan de første øvelsene og treningene gjennomføres, noe som øker blodtrykket når du våkner. Rush og stress er i prinsippet å unngå. Hender og føtter kan motta impulser fra gripende bevegelser som stimulerer stamcyklusen. Forbruk av produkter som inneholder koffein kan også bidra til å lindre eksisterende symptomer. Et balansert og sunt kosthold vil hjelpe de berørte til å redusere symptomer som forstoppelse eller uønsket vektøkning til et minimum. Det anbefales også tilstrekkelig trening for å stimulere fordøyelsen og stabilisere immunforsvaret. En vitaminrik matforsyning og unngåelse av skadelige stoffer som nikotin eller alkohol fremmer også trivsel og reduserer mulige klager.

Kognitiv trening og optimalisering av læringsatferd kan være nyttig i tilfelle konsentrasjonsforstyrrelser. En mental overbelastning bør unngås i oppfyllelsen av daglige gjøremål. Læringsinnhold eller strukturering av forpliktelser må tilpasses mulighetene til den det gjelder. Siden sykdommen kan føre til økt tretthet, må også hvilefasene og pausene optimaliseres. Søvnhygiene skal kontrolleres og forbedres.