Usher syndrom

De Usher syndrom er en genmutasjon av forskjellige kromosomer som forårsaker nedsatt hørsel og synshensyn i forskjellige alvorlighetsgrader. Den alvorligste formen med medfødt døvhet og tap av synsfelt er assosiert med ti år. Mens den delvis progressive hørselshemmingen behandles med et høreapparat og senere med et chchleaimplantat, er det foreløpig ingen tilgjengelige terapimetoder for å behandle tap av synsfelt. Imidlertid forsker forskere for tiden muligheten for stamcellebehandlinger og netthinnimplantater.

Hva er Usher syndrom?

De Usher syndrom er en arvelig synshemning forårsaket av forskjellige kromosommutasjoner. Halvparten av de totalt 40 syndromene i området hørsels- og synsblindhet kan spores tilbake til Usher syndrom. Fenomenet oppstår med en forekomst på tre til seks per 100 000 tilfeller, hvor de fleste av dem forekommer i det sjette tiåret av livet. Antallet urapporterte tilfeller av sykdomsraten er trolig godt over tallet som er nevnt.

Fordi Ushers syndrom ofte forveksles med vanlig hørselstap, mens forbindelsen med den tilhørende blindheten forårsaket av den vanlige netthinnesykdommen retinitis pigmentosa ofte ikke blir gjenkjent tidlig nok. Den første beskrivelsen av syndromet går tilbake til Albrecht von Graefe og stammer fra 1800-tallet, men ble ikke tilstrekkelig differensiert og dokumentert på det tidspunktet. Den britiske oftalmologen Charles Howard Usher ble senere oppkalt etter fenomenet, da han først gjorde syndromet kjent og gjorde pionerarbeid i dette området.

fører til

Usher syndrom er forårsaket av forskjellige genmutasjoner, som alle er arvelige. Kromosom 11, kromosom 17 og kromosom 3 påvirkes spesielt ofte av mutasjonen. Selv om det klinisk er relativt irrelevant hvilket kromosom som muterer, skiller legen Usher syndrom i forskjellige undertyper mellom 1B og 3B avhengig av kromosomene som er berørt.

Avhengig av undertype, er mutasjonsformen og den faktiske årsaken til utseendet forskjellig. I mellomtiden er vitenskap basert på såkalte Usher-proteinkomplekser, som hver påvirker plasseringen av forskjellige proteiner i membranen. Disse proteinene skal visstnok være involvert i signaloverføring av de visuelle og auditive sensoriske celler. Så hvis en komponent av disse kompleksene mangler, kan ikke hele proteinkomplekset utføre sine faktiske oppgaver i cellen, og i løpet av dette degenererer de respektive celler. Fremfor alt skal stillasproteinharmoninen til Usher-subtype 1C spille en viktig rolle i denne forbindelse.

Symptomer, plager og tegn

Som regel manifesterer Usher syndrom seg de første årene som hørselstap i det indre øret, som er basert på skade på hårcellene i cochlea. Mindre vanlig enn bare hørselstap er fullstendig døvhet fra fødselen.I tillegg til disse tidlige symptomene, er netthinnesykdommen retinopathia pigmentosa et av symptomene på Users syndrom som oppstår senere.

Ved denne sykdommen dør fotoreseptorer bit for bit fra periferien til makulaen. Nattblindhet setter først inn. Senere er synsfeltet begrenset og såkalt tunnelsyn. Avhengig av undertype, kan dette fenomenet føre til fullstendig blindhet. I noen tilfeller er disse symptomene også ledsaget av epileptiske anfall.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen Usher syndrom stilles av legen ved bruk av forskjellige diagnostiske metoder. En diagnose så tidlig som mulig er avgjørende fordi pasienten ellers ikke har tid til å tilpasse seg mentalt og fysisk til det senere tapet av sensorisk persepsjon og muligens å forberede seg ved å lære nye kommunikasjonsmetoder.

I tillegg til et elektroretinogram, kan en DNA-brikke, en proteinbrikke eller en genetisk analyse finne sted. Forløpet av sykdommen avhenger sterkt av typen. Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kan det skilles mellom tre typer. Usher type 1 (USH1) tilsvarer det alvorligste sykdomsforløpet, der det er døvhet fra fødselen og noen ganger en forstyrret følelse av balanse.

Retinopathia pigmentosa begynner i denne undertypen fra jeg var ti år gammel. Usher type 2 (USH2) er definert av et konstant, dyp hørselstap, med retinopathia pigmentosa som starter i puberteten. Med Usher type 3 (USH3) begynner progressivt hørselstap og tap av synsfelt først i andre halvdel av livet.

komplikasjoner

På grunn av Usher syndrom lider de som rammes av svært alvorlige plager og symptomer. Vanligvis oppstår hørselstap i veldig ung alder. Spesielt unge mennesker lider av psykologiske klager eller til og med depresjon.

I det videre kurset er det endelig et komplett hørselstap og dermed betydelige begrensninger i hverdagen. Hos barn fører Usher syndrom også til forsinket og svært begrenset utvikling. Sykdommen kan også føre til nattblindhet. I sjeldne tilfeller lider de berørte av full blindhet.

Syndromet fører også til epileptiske anfall, som er assosiert med svært sterke smerter. I verste fall kan disse også føre til at den det gjelder. Mange pasienter er avhengige av hjelp fra andre mennesker på grunn av klagene i hverdagen og kan ikke takle hverdagen på egen hånd.

Ved hjelp av forskjellige behandlingsformer kan noen symptomer lindres. Forløpet av sykdommen kan imidlertid ikke begrenses. Pasientene er avhengige av høreapparat og visuelle hjelpemidler i hverdagen. Usher syndrom endrer ikke forventet levealder.

Når bør du gå til legen?

Siden Usher syndrom ikke kan helbrede seg selv, er personen som er berørt avhengig av et legebesøk. Dette er den eneste måten å forhindre ytterligere komplikasjoner eller klager som gjør livet mye vanskeligere for den som blir rammet. Siden det er en genetisk sykdom, kan den ikke kureres fullstendig. Ønsker du å få barn, kan genetisk rådgivning imidlertid utføres slik at Usher syndrom ikke kommer igjen hos etterkommerne. En lege bør konsulteres med denne sykdommen hvis det berørte barnet er helt døv. Dette har vært til stede siden fødselen.

Videre er det også ubehag i øynene, som også blir verre med alderen. Pasientene lider også av nattblindhet, noe som også kan indikere syndromet. I noen tilfeller manifesterer Usher syndrom seg gjennom epileptiske pasninger. I tilfelle et slikt angrep, bør en akuttlege tilkalles umiddelbart eller et sykehus bør besøkes direkte. Syndromet i seg selv kan oppdages av en allmennlege eller av en barnelege. Videre behandling avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene og utføres av en spesialist. Vanligvis reduserer ikke dette syndromet pasientens forventede levealder.

Behandling og terapi

Det er for øyeblikket ingen behandling for retinopathia pigmentosa i Ushers syndrom. Genereterapi-tilnærminger forskes for tiden og bør snart muliggjøre erstatning av mangelfulle gener i netthinnen. I tillegg forskes det for tiden på terapialternativer som stamcellebehandlinger og netthinnimplantater.

Hørselshemming av Usher syndrom behandles med et høreapparat og kan kreve et cochleaimplantat i senere faser. Vanligvis lærer pasienter med Usher syndrom tegnspråk tidlig. Hvis det oppstår eller eksisterer alvorlige nedsatt synsfelt, kan læres tegnspråk for å opprettholde kommunikasjonsevner. Du tar den andre personens hender i dine egne og kjenner de respektive bevegelsene.

forebygging

Siden Usher syndrom er en arvelig sykdom som er basert på en genmutasjon, kan ikke fenomenet forhindres. Fordi tidlig diagnose er viktig for denne sykdommen, er regelmessig kontroll av egen hørsel og synsfeltegenskaper minst ett tiltak som kan øke ens evne til å tilpasse seg de endrede forholdene gjennom en tidlig diagnose.

ettervern

Usher syndrom er en genmutasjon av forskjellige kromosomer som vanligvis er assosiert med hørselstap og alvorlig synshemming. Lider må bruke høreapparat, et cochleaimplantat kan hjelpe med svært alvorlig hørselstap. For en syk person som har lidd av Usher-syndrom siden fødselen, er hverdagen vanligvis lettere å takle. Pasienter som blir døve og til slutt blinde i løpet av livet er ofte mye mer problematiske når det gjelder å håndtere sykdommen.

Hverdagen din er plutselig veldig begrenset og stresset. Støtte fra bekjente, venner, spesialister og passende terapeuter er derfor veldig viktig. Med optimal behandling er det ofte mulig for den berørte å leve et stort sett normalt liv. Hjelp i hverdagen er selvfølgelig fortsatt nødvendig: Personens leilighet må være funksjonshemmet tilgjengelig. Hvis pasienten har en jobb, må dette tilsvare hans fysiske evner og arbeidsplassen bør tilpasses hans funksjonshemming.

Kontakt med andre mennesker skal sikres slik at de berørte ikke trekker seg helt ut. Kommunikasjon kan skje via leppelesning eller tegnspråk. Hvis blindheten øker i løpet av sykdommen, kan det såkalte taktile tegnspråket også brukes til kommunikasjon, tilsvarende tegn blir formidlet gjennom kroppskontakt. Usher Syndrome Association tilbyr et kompetent kontaktpunkt for de berørte.

Du kan gjøre det selv

Usher syndrom krever medisinsk behandling. Lider må bruke høreapparat eller, hvis de har alvorlig hørselstap, et implantat for å forbedre hørselen.

Folk som lider av Usher-syndrom fra fødselen har det som regel lettere. For pasienter som bare blir døve og endelig blinde i løpet av livet, representerer de plutselige begrensningene en stor belastning i hverdagen. Det er derfor viktig å ha god støtte fra venner, bekjente, spesialister og terapeuter. Da kan optimal behandling muliggjøres for pasienten, der et relativt normalt liv kan føres.

Likevel er mennesker som er døve og blinde avhengige av støtte i hverdagen. Leiligheten må være utstyrt for funksjonshemmede og jobben må tilsvare ens egne fysiske evner. De berørte bør lære leppelesning og andre teknikker tidlig for å kunne kommunisere bedre med andre mennesker i hverdagen. Med økende blindhet kan det såkalte taktile tegnspråket også brukes til å kommunisere. Mulige språk er for eksempel Tadoma eller Gestuno, sistnevnte fokuserer på å føle tegnene gjennom kroppskontakt. Usher Syndrome Association V. gir de berørte ytterligere kontaktpunkter.