Ablepharon makrostomisyndrom

De Ablepharon makrostomisyndrom er et sjeldent og medfødt kompleks av flere misdannelser som hovedsakelig påvirker ansiktet. Lite er kjent om etiologien, men arv ser ut til å være autosomalt dominerende. Mange av misdannelsene kan rettes terapeutisk.

Hva er Ablepharon Macrostomy Syndrome?

Arvelige faktorer vil sannsynligvis forårsake Ablepharon makrostomisyndrom. Sykdommen skyldes mest sannsynlig en autosomal dominerende arv.

Sykdomsgruppen med medfødte misdannelsessyndromer inneholder mange forskjellige misdannelseskomplekser, som videre deles avhengig av alvorlighetsgraden. Ablepharon makrostomisyndrom er et av de medfødte misdannelsessyndromene som hovedsakelig involverer ansiktet.

Det antas en ekstremt lav frekvens for symptomkomplekset, gitt en forekomst av mindre enn ett tilfelle per 1 000 000 mennesker. Den første skriften fant sted i 1977. De britiske legene Gillian McCarthy og Carolyn West anses å være de første som beskriver det. Syndromet manifesterer seg i alvorlig vanskapende misdannelser i ansiktet umiddelbart etter fødselen.

Manglende øyelokk, øyevipper og øyenbryn er assosiert med dysplasi av ørene, munnhulen og kjønnsorganene. Forskning er vanskelig på grunn av den lave utbredelsen. Så langt er det kun dokumentert 14 tilfeller hos menn og ett tilfelle hos kvinner, slik at forskningsgrunnlaget er ekstremt begrenset. Av denne grunn blir ikke alle sammenhenger mellom sykdommen ansett som endelig undersøkt.

fører til

Ablepharon makrostomisyndrom ser ikke ut til å være sporadisk. I de 15 tilfellene som er dokumentert så langt, var forskerne i stand til å forstå tendensen til familiær akkumulering. Genetisk arvelige faktorer er derfor åpenbare. Sykdommen skyldes mest sannsynlig en autosomal dominerende arv.

Det er foreløpig ikke avklart om, i tillegg til de mistenkte genetiske faktorene, eksterne faktorer som eksponering for giftstoffer eller underernæring under graviditet kan spille en rolle i utviklingen av sykdommen. Den åpenbare preferansen for det mannlige kjønn virker også relevant for forskning på årsaken.

Sykdommen kan være forårsaket av en mutasjon. Det er ikke kjent hvilken mutasjon som utløser syndromet. Ingen involverte gener er heller ikke identifisert. Det molekylære grunnlaget er i dag det viktigste forskningsemnet i forbindelse med det sjeldne syndromet.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

Symptomer, plager og tegn

Pasienter med Ablepharon makrostomisyndrom lider av et kompleks av klinisk tydelige symptomer. De viktigste kliniske kriteriene inkluderer svikt i øyelokkene og fravær av øyevipper eller øyenbryn. I øynene manifesterer syndromet seg i form av strabismus.

Disse ansiktssymptomene er assosiert med dyptliggende dysplastiske aurikler og unormale nesebor med flate neseøtter. En unormalt formet munn med ganespalte er også dokumentert hos pasienter med syndromet. I tillegg har de fleste pasienter en makrostomi.

Det er rapportert om små, underutviklede tenner i noen tilfeller. Huden til de berørte er vanligvis ru og tørr. Lavformasjoner foretrekkes av hudens symptomer. Det kan være membranøs syndaktyla mellom fingrene og tærne. Fingerleddene er strekkhemmet og brystvortene er ofte hypoplastiske.

Kjønnsorganene til pasientene er vanligvis designet for å være interseks. I tillegg kan det være skjelettanomalier, for eksempel i form av manglende zygomatiske buer. Forsinkelser i utviklingen skjer ofte senere. Spesielt svekkes pasientens språkutvikling. Det samme gjelder generell vekst. I tillegg kan delvis eller total hørselstap manifestere seg over tid.

Diagnose og kurs

Diagnosen canpharon macrostomy syndrom er et ganske vanskelig foretak. På grunn av de kliniske egenskapene kan legen mistenke en innledende mistanke gjennom den visuelle diagnosen, men ingen molekylærgenetiske tester er tilgjengelige for å bekrefte den mistenkte diagnosen.

Når det gjelder differensialdiagnose, må han imidlertid skille syndromet fra klinisk lignende sykdommer som Fraser syndrom og fremfor alt Barber-Say syndrom. Barber-Say-syndromet med ektropion og redusert hår ligner veldig på Ablepharon makrostomisyndrom.

Det fullstendige fraværet av øyelokkene i dette tilfellet antyder Ablepharon makrostomisyndrom. Kjønnsanomaliene er også mye mer uttalt. Prognosen for pasienter med canpharon makrostomisyndrom avhenger av alvorlighetsgraden av det enkelte tilfellet.

komplikasjoner

Ablepharon makrostomisyndrom er en ekstremt sjelden medfødt multippel misdannelse. Symptomet gir forskjellige dysplasi. Ansiktet og kjønnsorganene påvirkes. De fleste av pasientene er intersex. Videre kan øyelokkene, øyenvippene, øyenbrynene og til og med kinnbenene mangle.

Noen ganger er tærne og fingrene misdannet og tennene er underutviklet. Huden er grov og utsatt for lav. Det antas at sykdommen er forårsaket av en genetisk defekt. En genmutasjon på grunn av eksponering for svært giftige stoffer og underernæring under graviditet er også nevnt.

For de berørte betyr dette en kjede med komplikasjoner fra fødselen som går gjennom hele livet. Små barn trenger oppmerksom medisinsk behandling helt fra starten. Ulike forsinkelser i vekst og utvikling kan bli merkbare med årene. Det er også en risiko for fullstendig hørselstap.

Den kliniske diagnosen stilles gjennom en grundig inspeksjon og en molekylær genetisk test. Sykdommen i seg selv er uhelbredelig, bare symptomene. Plastikkirurgi brukes til å gjenopprette fingre og tær, ansikt og om nødvendig brystvortene. Visuelle, hørsels-, bevegelses- og talemangel behandles med terapeutiske tiltak. Disse tiltakene vil hjelpe pasienten med å redusere de fleste komplikasjonene knyttet til diagnosen.

Når bør du gå til legen?

Ablepharon makrostomisyndrom kan vanligvis diagnostiseres rett etter fødselen av det berørte barnet basert på dets klare symptomer. Legen kan imidlertid ikke stille en nøyaktig diagnose med øynene, og de nødvendige molekylærgenetiske testene er vanligvis ikke tilgjengelig for allmennleger. Foreldre som mistenker at barnet deres har Ablepharon Macrostomy Syndrome, kan komme til å måtte kontakte de aktuelle spesialistklinikkene uavhengig og avtale en test.

Dette er nyttig hvis syndromet tydelig mistenkes. Karakteristisk er selvfølgelig de mangefasetterte deformitetene og feilposisjonene (manglende øyelokk, unormalt formede nesebor, små underutviklede tenner, tørr hud med lavdannelse), men også kjønnsorganene i intersex og språkforstyrrelser som oppstår senere. Hvis ett eller flere av disse symptomene er til stede, er det muligens Ablepharon makrostomisyndrom, men i alle fall er det en alvorlig tilstand som må avklares. I tillegg til diagnosen, bør foreldre også søke lege. Håndteringen av sykdommen kan gjøres lettere gjennom omfattende utdanning og terapeutiske tiltak.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

En kausal behandling er foreløpig ikke tilgjengelig for pasienter med canpharon macrostomy syndrom. Dette er hovedsakelig fordi årsaken til syndromet ennå ikke er identifisert definitivt. Når molekylær forskning har identifisert genene som er involvert, kan genterapi som gjenstand for forskning ha nådd den kliniske fasen.

Det kan være årsaksterapi i ikke så fjern fremtid, men så langt har behandlingen av de berørte vært rent symptomatisk. En tidlig kirurgisk intervensjon for å korrigere flere misdannelser er indikert som en del av denne behandlingen. Plastikkirurgi kan gjenopprette de manglende øyelokkene, for eksempel i en rekonstruktiv operasjon.

Det ytre øret og munnen kan også rekonstrueres. Subkutane proteser kan brukes til å gjenopprette zygomatiske buer. Syndaktyliene korrigeres bare kirurgisk hvis de begrenser den berørte personens bevegelsesevne alvorlig. Hudens abnormiteter behandles dermatologisk. Underutviklingen av brystvortene blir korrigert ved et kosmetisk-kirurgisk inngrep.

Strabismus kan behandles med terapeutiske tiltak som langtidsdekning av et øye. Hørselsproblemene kan kompenseres med høreapparater eller implantater. Hvis det oppstår problemer i språkutviklingen, indikeres logopedi. Fysioterapeutisk behandling kan brukes til motoriske utviklingsvansker.

Outlook og prognose

Ablepharon makrostomisyndrom fører vanligvis til forskjellige misdannelser som hovedsakelig påvirker ansiktet. Ofte fører disse misdannelsene til redusert selvtillit hos pasienten og ikke sjelden til mindreverdighetskomplekser.

Med dette syndromet mangler vanligvis øyelokkene og øyenvippene. Auriklene påvirkes også av misdannelser, noe som kan føre til forskjellige hørselshemminger. Ikke sjelden lider pasientene også av den såkalte ganespalte. Lav dannes og fingerleddene kan ikke strekkes skikkelig.

Videre lider barn med Ablepharon makrostomisyndrom en utviklingsforsinkelse, noe som kan føre til nedsatt tenkning selv i voksen alder. Taleproblemer forekommer også. Når sykdommen utvikler seg, er det et fullstendig tap av hørsel og dermed døvhet. Livskvaliteten er sterkt begrenset på denne måten av Ablepharon makrostomisyndrom.

Siden det vanligvis ikke er noen kausal behandling for canpharon macrostomy syndrom, kan bare symptomer behandles. Operative intervensjoner brukes hovedsakelig.I noen tilfeller er vedkommende avhengig av hjelp fra andre mennesker i hverdagen.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

forebygging

Så langt har verken de eksterne eller molekylære faktorene for Ablepharon makrostomisyndrom blitt avklart. Siden årsakene og etiologien ennå ikke er kjent, er det foreløpig ingen tilgjengelige forebyggende trinn for syndromet. Genetisk rådgivning har heller ikke vært mulig ennå.

ettervern

Siden Ablepharon makrostomisyndrom er en medfødt sykdom, kan det ikke behandles årsakssammenheng, men bare symptomatisk. Av denne grunn er alternativene for oppfølging av denne sykdommen sterkt begrenset. Hvis pasienten ønsker å få barn, kan genetisk rådgivning også være nyttig for å forhindre at Ablepharon makrostomisyndrom overføres til etterkommerne.

Som regel påvirkes ikke forventet levealder for pasienten av syndromet. Plagene løses vanligvis gjennom kirurgiske inngrep. Det er vanligvis ingen komplikasjoner eller andre klager. Hudplagene kan også behandles relativt godt.

Etter en operasjon må pasienten ta vare på kroppen og hvile. Ved å gjøre dette, bør anstrengende aktiviteter eller sportslige aktiviteter unngås for ikke å stresse kroppen unødig. Siden fysioterapi også er nødvendig, kan noen øvelser gjøres i ditt eget hjem for å få raskere legning.

Ved hørselstap, skal den som rammes sørge for at de alltid bruker høreapparatet for å unngå ytterligere skader på ørene. Kontakt med andre som lider av Ablepharon makrostomisyndrom kan også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet, da det kan føre til utveksling av informasjon.

Du kan gjøre det selv

For en permanent helbredelse av de fysiske symptomene har den berørte ingen muligheter som han kan implementere uavhengig og på eget ansvar. Hvis ønskelig, er det muligheten til å samarbeide med en kirurg for å oppnå varige endringer gjennom en kosmetisk prosedyre.

I hverdagen kan pasienten jobbe med kosmetiske hjelpemidler avhengig av omfanget av den fysiske feilen. Individuelle ansiktsområder kan visuelt endres med forskjellige sminkeprodukter. De hjelper til med å optimalisere din egen følelse av skjønnhet. Imidlertid er det grenser for mulighetene med denne metoden. På samme måte, med forskjellige tilbehør eller en passende frisyre, kan noen områder i ansiktet som oppleves som ukomfortable dekkes godt.

I tillegg er emosjonell stabilitet og mental helse viktig. Et liv med flere misdannelser skal være i fokus for både de berørte og deres pårørende. Aksepten av sykdommen og dens visuelle og fysiske bivirkninger fører til en forbedring i trivsel. Med en stabil selvtillit og et pålitelig sosialt miljø, øker den generelle livstilfredsheten. Utvekslingen med andre syke mennesker og deres sosiale miljø kan oppleves som nyttig. Hjelp fra en terapeut kan brukes til mental støtte. I tillegg er det muligheten for å bruke avslapningsprosedyrer.