Adams-Oliver syndrom

De Adams-Oliver syndrom er en veldig sjelden sykdom. Det er arvelig. Syndromet er preget av medfødte defekter i hodet og lemmene og forstyrrelser i nervesystemet.

Hva er Adams-Oliver syndrom?

Adams-Oliver syndrom er et medfødt misdannelsessyndrom. Det diagnostiseres kort tid etter fødselen eller i barndommen. Syndromet er en veldig sjelden tilstand hvor det er færre enn 150 dokumenterte tilfeller over hele verden. Den første beskrivelsen av symptomene er fra 1945.

Det er en arvelig tilstand. Personer som lider av Adams-Oliver syndrom lider av abnormiteter og defekter i hodeskallen og ekstremiteter. I tillegg kan det være en beinskallefeil. En misdannelse av hånd- eller fotskjelettet til en eller flere lemmer er karakteristisk.

Alvorlighetsgraden av ektodaktisk varierer blant pasienter. I tillegg kan vaskulære misdannelser forekomme. Dette er medfødte misdannelser i det vaskulære systemet med ulik uttrykksevne.

Adams-Oliver syndrom lider har forstyrrelser i sentralnervesystemet og det visuelle systemet. Epilepsi, psykiske og psykomotoriske lidelser eller en misdannelse i synsnerven er manifestasjonene. I tillegg kan de berørte utvikle hjertesykdommer.

fører til

En genetisk arvelig defekt ble funnet å være årsaken til Adams-Oliver syndrom. Forskere og forskere brukte moderne DNA-teknologi for å oppdage mutasjoner i NOTCH1-genet og DOCK6-genet i flere tilfeller. Genfeilen kalles autosomal dominant fordi det berørte genet befinner seg på autosomet.

I den siste forskningen oppdaget forskere også endringer i ARHGAP31-genet. Dette genet regulerer to proteiner. Deres oppgaver inkluderer celledeling under vekst og bevegelse. Mutasjonen i genet, i følge resultatene, fører til et avbrudd i normal dannelse og dannelse av lemmene.

Dette forklarer misdannelsene på ekstremitetene. Den genetiske defekten arves som en autosomal recessiv egenskap. Dette betyr at foreldrene til det syke barnet ikke har Adams-Oliver syndrom. Imidlertid fungerer de som bærere av den genetiske modifikasjonen som forårsaker sykdommen og gir den videre til barnet sitt. Sykdommen kan arves fra både mor og far.

Symptomer, plager og tegn

Forandringene i ekstremitetene er påfallende i Adams-Oliver syndrom. I håndsområdet er det en misdannelse av metacarpal eller en ujevn form på fingrene. I fotområdet kan det være en hul fot, klubfot eller en fot som er for kort. Ofte har pasienter for små eller manglende negler eller tånegler.

Det sjeldne arvelige syndromet er preget av aplasia cutis circumscripta i hodebunnen, en hudfeil i overhuden og korium. Manifestasjonene av alle symptomene som er beskrevet, er forskjellige for hver pasient. Forstyrrelser i sentralnervesystemet inkluderer unormal EEG, spastisitet eller epilepsi.

Det kan være skade på synsnerven, eller pasienten kan være korsøyet. Påføringen av øyebollene var minimal eller ikke-eksisterende i de dokumenterte sakene. Hos noen pasienter fører Adams-Oliver syndrom til fullstendig lammelse på den ene siden av kroppen, kjent som hemiplegi.

Hemiparesis, delvis lammelse av siden av kroppen, er også mulig. Noen ganger fører Adams-Oliver syndrom til for tidlig fødsel. I tillegg kan det være en medfødt hjertesykdom. Noen ganger har den berørte pasienten en redusert intelligens.

Diagnose og kurs

Diagnosen stilles av en lege etter fødselen. Det starter med visuell inspeksjon av legen. Hodeskallen og lemmene blir undersøkt. Videre iverksettes tiltak.

EEG måler hjernebølgene og oppdager avvik. Forløpet av sykdommen avhenger av de enkelte symptomene og suksessen til tiltakene som er tatt. Senere blir det utført en genetisk test for å avdekke abnormiteten i genene.

komplikasjoner

Adams-Oliver-syndromet er preget av medfødte defekter i lemmer og hode samt forstyrrelser i sentralnervesystemet, og det er derfor dette autosomale dominante, arvelige misdannelsessyndromet ikke kan kureres. Prognosene varierer avhengig av behandlingen.

På grunn av manglene og avvikene i ekstremitetene såvel som huden på skallen, er det forstyrrelser som alvorlig påvirker pasientens liv. Karakteristisk er en beinskallefeil og misdannelser i fot- eller håndskelettet. I tillegg kan misdannelser i det vaskulære systemet oppstå. Delvis lammelse på den ene siden av kroppen er mulig.

Ytterligere klager er hjertesykdommer, psykosomatiske og psykiske lidelser, epilepsi og misdannelse i synsnerven. Disse klagene og lidelsene er forskjellige i alvorlighetsgrad og trenger ikke å oppstå samtidig. En endelig prognose med hensyn til mulige forbedringer i sykdommen blir gjort enda vanskeligere fordi Adams-Oliver syndrom er ekstremt sjeldent og bare 45 tilfeller er dokumentert over hele verden.

Pasientens livskvalitet er sterkt begrenset på grunn av kompliserte kirurgiske inngrep og individuelle terapeutiske tiltak. Det videre sykdomsforløpet avhenger også av det tverrfaglige samarbeidet mellom legene, barnet og foreldrene. Jo bedre dette går, jo mer sannsynlig er det at bivirkningene av sykdommen kan lindres i en slik grad at det i det minste skjer en liten forbedring.

Når bør du gå til legen?

Hvis mistanke om Adams-Oliver syndrom, må en lege konsulteres i alle fall. En medisinsk evaluering anbefales hvis avvik som for eksempel sår i hodeområdet, forkortede eller manglende fingre eller tær eller en klubbfot, buet fot eller spenne fot er funnet hos en nyfødt. Foreldre som mistenker en utviklingsforstyrrelse eller observerer bevegelsesforstyrrelser hos barnet, bør snakke med barnelegen for ytterligere avklaring.

Andre advarselstegn for Adams-Oliver syndrom inkluderer spalte lepper, tilbehør brystvorter og lignende visuelle avvik. Hjertefeil, skrumplever i leveren og doble nyrer kan også oppstå. En medisinsk undersøkelse anbefales hvis det først er mistanke om en alvorlig sykdom.

Dette gjelder spesielt hvis sammenlignbare sykdommer kan bli funnet i sykehistorien til foreldrene eller besteforeldrene. Foreldre som lider av Adams-Oliver syndrom eller en annen arvelig sykdom, bør få undersøkt barnet sitt så snart som mulig etter fødselen. Jo raskere Adams-Oliver syndrom blir gjenkjent, jo større er sjansene for en vellykket terapi.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Behandlingen av Adams-Oliver syndrom krever tett tverrfaglig samarbeid mellom foreldrene, barnet og legene. Den spesielle utfordringen her er behandlingen av pasienten og deres pårørende. Spesielt, i tillegg til å ta vare på pasienten, er psykologisk akkompagnement og støtte til foreldrene avgjørende for å lykkes med pasientens terapi.

Hvis hodebunnen er skadet, blir pasienten operert. I mange tilfeller må denne prosedyren gjentas til det ikke er noen varig suksess. Det kirurgiske inngrepet stabiliserer først og fremst hodeskallen. Endringene i ekstremitetene representerer en veldig spesiell utfordring for plastikkirurgen.

Derfor inkluderer kirurgiske behandlingsalternativer hud- og beinplanter i tykkelse, så vel som lokale klaffer. Som regel gjennomføres flere operasjoner i løpet av barndommen. I tillegg tas individuelle terapeutiske tiltak avhengig av de enkelte symptomene.

Disse tar sikte på emosjonell støtte så vel som å fremme og utvikle fysiske muligheter. Å håndtere de endrede fysiske forholdene trenes intenst. I tilfeller av kramper forårsaket av epilepsi, er det også medisinsk støtte.

Målet med dette er å minimere kramper. I tillegg læres støttende avslapningsteknikker. Hvis synsnerven er skadet, eller hvis en hjertetilstand er diagnostisert, iverksettes ytterligere individuelle tiltak.

Outlook og prognose

Adams-Oliver syndrom fører til forskjellige defekter og misdannelser som først og fremst oppstår på lemmene og hodet til pasienten. Disse misdannelsene kan begrense hverdagen til den berørte og redusere livskvaliteten betydelig.

I de fleste tilfeller mangler pasienter noen fingre eller negler. Den såkalte klubbfot utvikler seg også, noe som resulterer i begrenset mobilitet og andre komplikasjoner. Det er ikke uvanlig at forstyrrelser i nervesystemet oppstår, noe som kan føre til lammelse eller spastisitet. Epileptiske anfall er heller ikke uvanlig, og kan i verste fall føre til ulykke eller død.

Hvis synsnerven også er skadet, oppstår synsforstyrrelser og strabismus. I noen tilfeller fører Adams-Oliver syndrom også til en redusert intelligens, slik at pasienten kan måtte stole på hjelp fra andre mennesker i hverdagen.

Behandling er bare symptomatisk og kan begrense symptomene. Imidlertid kan ikke alle misdannelser og defekter behandles. Fokuset er også å minimere kramper og epileptiske pasninger. Adams-Oliver syndrom reduserer ofte forventet levealder.

forebygging

Som et forebyggende tiltak kan foreldre gjøre en gentest. På denne måten kan det bestemmes om de er bærere av en genetisk defekt som muligens kan føre til sykdommen hvis den videreføres. Ingen forebygging er mulig for pasienten selv.

Siden Adams-Oliver syndrom er en genetisk sykdom, kan det ikke behandles årsakssammenheng, men bare symptomatisk. En fullstendig kur er derfor ikke mulig, slik at alternativene for ettervern bare er mulige i svært begrenset grad.Først og fremst må sykdommen behandles symptomatisk for å gjøre livet lettere for den berørte og for å forbedre livskvaliteten igjen.

Som regel behandles misdannelsene først og fremst ved hjelp av kirurgiske inngrep. Etter disse prosedyrene, skal vedkommende alltid hvile og ta vare på kroppen sin. Ved å gjøre dette, bør ingen anstrengende aktiviteter utføres, og sportslige aktiviteter bør også unngås.

Videre er det vanligvis nødvendig med flere kirurgiske inngrep for å lindre de fleste av symptomene. De berørte er også avhengige av fysioterapi, hvor øvelsene fra terapien også kan utføres hjemme. Dette kan fremskynde helbredelsen av Adams-Oliver syndrom.

I mange tilfeller er det også nødvendig å ta medisiner, hvorved regelmessig inntak bør sikres. Eventuelle interaksjoner med andre medisiner bør også diskuteres med en lege. Det er ikke uvanlig at folk er i kontakt med andre som lider av Adams-Oliver syndrom, da dette fører til utveksling av informasjon.

ettervern

Siden Adams-Oliver syndrom er en genetisk sykdom, kan det ikke behandles årsakssammenheng, men bare symptomatisk. En fullstendig kur er derfor ikke mulig, slik at alternativene for ettervern bare er mulige i svært begrenset grad. Først og fremst må sykdommen behandles symptomatisk for å gjøre livet lettere for den berørte og for å forbedre livskvaliteten igjen.

Som regel behandles misdannelsene først og fremst ved hjelp av kirurgiske inngrep. Etter disse prosedyrene, skal vedkommende alltid hvile og ta vare på kroppen sin. Ved å gjøre dette, bør ingen anstrengende aktiviteter utføres, og sportslige aktiviteter bør også unngås. Videre er det vanligvis nødvendig med flere kirurgiske inngrep for å lindre de fleste av symptomene.

De berørte er også avhengige av fysioterapi, hvor øvelsene fra terapien også kan utføres hjemme. Dette kan fremskynde helbredelsen av Adams-Oliver syndrom. I mange tilfeller er det også nødvendig å ta medisiner, hvorved regelmessig inntak bør sikres.

Eventuelle interaksjoner med andre medisiner bør også diskuteres med en lege. Det er ikke uvanlig at folk er i kontakt med andre som lider av Adams-Oliver syndrom, da dette fører til utveksling av informasjon.

Du kan gjøre det selv

Adams-Oliver-syndromet krever akutt medisinsk behandling. Så snart foreldre oppdager avvik hos barnet sitt - både visuelt og i oppførsel - bør de besøke barnelegen. Jo tidligere behandling startes, jo bedre er barnets sjanser i livet. Tiltak som foreldre kan ta selv er utelukkende basert på symptomene og kan bare gi barnet lettelse fra symptomene.

Først og fremst må foreldre innfatte den vanskelige situasjonen selv. En tilhørende psykologisk terapi er veldig tilrådelig her. Hvis foreldrene er psykisk stabile, kan de gi barnet mye etter behov. Med mye kjærlighet og tålmodighet, bør foreldre gjenta øvelsene som er undervist av de forskjellige terapeutene (fysioterapi, logopedi, ergoterapi) hjemme. Et sunt kosthold, tilstrekkelig trening og rikelig med frisk luft må sikres i hverdagen. Dette styrker immunforsvaret til personen som er berørt og reduserer risikoen for en smittsom sykdom.

Pasientene - spesielt i voksen alder - kan vanligvis ikke takle hverdagen sin selv. Derfor er det nødvendig med konstant tilsyn. Spesiell forsiktighet er nødvendig med hensyn til risikoen for epileptiske anfall, slik at de berørte ikke skader seg. Hvis foreldre ikke lenger er i stand til å yte denne omsorgen selv, skal de ikke være redde for å søke profesjonell hjelp. Dette kan gjøres av en pleier eller barnet kan plasseres i et tilstrekkelig anlegg.