Medfødt hypotyreose

I medfødt hypotyreose det er en form for hypotyreose. Det er forårsaket av en forstyrrelse i fosterutviklingen.

Hva er medfødt hypotyreose?

I medisin kalles også medfødt hypotyreose connatal hypotyreose eller medfødt hypotyreose. Det danner en spesiell form for hypotyreose. Skjoldbruskkjertelen sies å være underaktiv hvis den produserer for få hormoner.

På grunn av mangelen på hormoner bremses alle metabolske prosesser i kroppen, noe som igjen har en negativ innvirkning på ytelsen til de berørte. I tillegg er skjoldbruskhormonene T3 og T4 viktige for menneskelig utvikling og fremmer vekst. Hvis hypotyreose allerede er til stede hos babyer fordi det er medfødt, er det betydelige utviklingsbegrensninger.

Dette inkluderer en negativ svekkelse av modning av hjernen, noe som igjen resulterer i nevrologiske skader. Benveksten blir også forsinket, og de berørte barna lider av bremsede reflekser og reagerer apatisk.

Medfødt hypotyreose påvirker 1 av 5000 nyfødte barn. Dette gjør det til en av de vanligste metabolske sykdommene som blir arvet. Medfødt hypotyreose er dobbelt så vanlig hos jenter som hos menn.

fører til

Den medfødte hypofunksjonen av skjoldbruskkjertelen er forårsaket av mangelfull utvikling av skjoldbruskkjertelen. I løpet av embryonal utvikling dannes for lite eller til og med intet funksjonelt skjoldbruskkjertelvev. Så langt har det ikke vært mulig å finne ut hva som forårsaker disse defekte systemene.

I noen enkelttilfeller var det mulig å gi bevis for genmutasjoner. Genene spilte en ekstremt viktig rolle i utvikling av skjoldbruskkjertelen. Hos andre er ikke skjoldbruskkjertelen i sin normale anatomiske stilling, noe som begrenser dens funksjon.

En sjelden grunn til medfødt hypotyreose er en feilaktig produksjon av skjoldbruskhormoner. I tillegg kan cellene være ufølsomme for hormonene. Som et resultat reagerer de feil på hormonsignalene. Noen ganger er medfødt hypotyreose bare midlertidig.

I slike tilfeller utløses det av overføring av medikamenter mor mottok eller blokkering av antistoffer. Årsakene til dette er mangel på jod eller en overdosering av jod.

Symptomer, plager og tegn

Til tross for den ekstremt viktige viktigheten av skjoldbruskhormoner for utvikling av menneskelige organer, er det i utgangspunktet ingen merkbare symptomer ved medfødt hypotyreose. Først senere vises uspesifikke symptomer. De berørte barna lider ofte av gulsott, som varer i omtrent to uker.

Videre drikker babyene dårlig og har bare en svak sugefleks. Refleksene deres er også svekket. Et merkbart trekk er en forstørret tunge, som er kjent som makroglossia. Et annet symptom på medfødt hypotyreose er forstoppelse.

Hvis det syke barnet når småbarnsalder, merkes dets reduserte høyde. Alderen på bein og tenner tilsvarer ikke barnets alder og er underutviklet. I tillegg er barna mentalt trege til å reagere og viser nedsatt intelligens. Andre tenkelige følger av medfødt hypotyreose kan omfatte hørselstap og taleforstyrrelser.

Hvis den medfødte hypotyreose ikke blir behandlet, risikerer barnet kretinisme på grunn av mangel på skjoldbruskhormoner. Dette fører til uopprettelig skade på sentralnervesystemet. De berørte barna lider derfor av skjelettmisdannelser, korte fingre, nummenhet eller åpne fontaneller.

Diagnose og kurs

En tidlig diagnose av medfødt hypotyreose er av avgjørende betydning for videre utvikling av syke barn. I de fleste land stilles diagnosen som en del av screeninger hos nyfødte. I Tyskland bestemmer leger innholdet av hormonet tyrotropin (TSH) under en lovlig foreskrevet hypotyreose-screening for dette formålet.

Ved mangelfull produksjon av skjoldbruskkjertelhormon øker dette hormonet kraftig. Undersøkelsen finner sted mellom den 36. og 72. levetiden. Noen få dråper blod tas fra hælen. Hvis det er medfødt hypotyreose, senkes T3- og T4-verdiene fordi hormonene ikke produseres i tilstrekkelig grad.

Hvis medfødt hypotyreose oppdages i løpet av de første to ukene av livet, kan den behandles utmerket og tar et positivt kurs. I en senere alder er det bare mindre forskjeller i intelligens, skoleprestasjoner og nevrofysiologiske tester sammenlignet med friske barn. Hvis behandlingen skjer på et senere tidspunkt, er det fare for nedsatt intelligens til tross for normal fysisk utvikling.

Når bør du gå til legen?

Hvis en nyfødt har medfødt hypotyreose, vil de utvikle en rekke uvanlige symptomer etter fødselen. På bakgrunn av dette kan en kvalifisert barnelege utlede sykdommen. Ytterligere undersøkelser bekrefter vanligvis den første diagnosen. Moren forsyner barnet med skjoldbruskhormoner til det blir født. Uten rutinemessig screening av skjoldbruskkjertelen som er gjort siden 1978, ville leger ikke nødvendigvis lagt merke til medfødt hypotyreose med en gang.

Den medfødte underaktive skjoldbruskkjertelen må behandles livet ut. I begynnelsen er et besøk til legen nødvendig hver uke eller hver uke. Senere er det tilstrekkelig å planlegge et rutinemessig legebesøk hver tredje måned, fordi denne feilen er potensielt farlig. Mangelen på skjoldbruskhormoner må kompenseres. Hvis dette ikke skjer, kan ytterligere konsekvenser forventes. I noen tilfeller er dysfunksjon av skjoldbruskkjertelen midlertidig. I de fleste tilfeller av medfødt hypotyreose varer dysfunksjonen livet ut.

Takket være dets vidtrekkende konsekvenser for organismen, må hypofunksjonen av skjoldbruskkjertelen behandles ved å administrere det manglende skjoldbruskkjertelhormonet. Med riktig dosering er barnet fullt i stand til å utvikle seg. Kriser er ikke å forvente. Imidlertid kan de fortsatt forekomme - for eksempel hvis skjoldbruskkjertelhormonet skilles ut av diaré før det tas opp i organismen. Derfor anbefales det å oppsøke lege for sykdommer som kan føre til slike resultater.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Terapi for medfødt hypotyreose bør startes så tidlig som mulig fordi svekkelsen av nervesystemet ikke lenger kan reverseres. Bare det å vente på resultatene av undersøkelsen kan bety en unødvendig forsinkelse. Av denne grunn må behandlingen starte umiddelbart etter at blodprøven er tatt hvis screeningsresultatene er positive.

Den viktigste komponenten i terapien for medfødt hypotyreose er erstatning av hormonet T4 (tyroksin) med L-tyroksin. Administrasjonen begynner med en lav dose, som gradvis kan økes i løpet av behandlingen. Hvis pasienten når en viss hormonkonsentrasjon, gjenstår dette til slutt.

Ved å behandle medfødt hypotyreose, bør TSH-nivået i blodet normaliseres og frihet for symptomer bør oppnås. Konstant kontroll av hormonnivået er en viktig del av terapien. Legen sjekker skjoldkjertelens normale funksjonelle stilling.

Outlook og prognose

I mange tilfeller oppdages denne sykdommen relativt sent, slik at behandlingen bare kan startes sent. Pasientene kan lide av gulsott.Det er også et betydelig redusert inntak av væsker hos babyer, noe som kan ha en veldig negativ effekt på pasientens utvikling og generelle helse. Videre svekkes refleksene til de berørte i de fleste tilfeller. De berørte lider ofte av forstoppelse og dermed av en betydelig redusert livskvalitet.

For foreldrene spesielt er denne sykdommen en sterk psykologisk belastning, slik at de også trenger behandling. Intelligensen til de berørte blir også betydelig redusert av denne sykdommen, slik at de som blir berørt avhenger av hjelp fra andre mennesker i livet. Det er også taleforstyrrelser og hørselstap. I verste fall forekommer fullstendig nummenhet også hos pasienten.

En kausal behandling av denne sykdommen er vanligvis ikke mulig. Noen klager kan være begrenset, men ikke helbredes. Hvorvidt sykdommen vil føre til redusert forventet levealder, kan ikke generelt forutsies.

forebygging

De eksakte årsakene til medfødt hypotyreose er ikke kjent. Av denne grunn er det ingen effektive forebyggende tiltak.

ettervern

Medfødt hypotyreose kan ikke kureres fullstendig, og det er grunnen til at ettervern er avhengig av hverdagsstøtte og unngåelse av komplikasjoner. I hvilken grad medisinsk tilsyn er nødvendig avhenger av omfanget av symptomene. I prinsippet kan det sies at tidlig behandling fører til relativt få symptomer.

Den nyfødte screeningen indikerer den funksjonelle skjoldbruskkjertelen på et tidlig tidspunkt. Antall hormoner kan bestemmes tydelig med en blodprøve. Dette vil også bli kontinuerlig overvåket i den påfølgende perioden. Leger kan utlede en klar medikamentell terapi av dette. Det siste består i administrering av T4-hormonet. Sekundære sykdommer kan dermed forhindres.

Foreldre og kjære spiller en viktig rolle i de første årene av livet. Barnets tørst etter handling må oppmuntres. Sportsaktiviteter, turer og daglige timer i sollyset forbedrer trivselen. Dessverre behandles ikke alltid medfødt hypotyreose tidlig. De kjente komplikasjonene følger av dette.

Disse gjør et normalt liv nesten umulig. Blant annet er sansene og mentale evnene ikke tilstrekkelig trent. Pasienter blir ofte plassert på sykehjem resten av livet og trenger pleie. En høy grad av funksjonsnedsettelse belaster ofte foreldrene, som igjen søker hjelp fra psykoterapi.

Du kan gjøre det selv

Hvis medfødt hypotyreose oppstår, er det viktig å oppsøke lege og motta et hormonpreparat for å stimulere skjoldbruskkjertelen, da ignorering av denne sykdommen kan ha alvorlige mentale eller nervøse konsekvenser. Det manglende hormonet er veldig viktig for utvikling, spesielt i visse vekstfaser.

Alt som har en positiv effekt på trivsel er støttende: lange turer i frisk luft, suge opp sollyset, drive med sport og spise et sunt kosthold. En underaktiv skjoldbruskkjertel gjør deg listløs, så det er viktig at aktivitetene fortsettes.

Det er ikke uvanlig at en underaktiv skjoldbruskkjertel fører til depresjon, og det er grunnen til at trivsel er veldig viktig med hypotyreose. Det bør også sjekkes om kroppen mangler vitaminer, siden vitaminmangel ofte forekommer hos personer med metabolske problemer.

Skjoldbruskverdien kontrolleres under blodprøven og må overvåkes med jevne mellomrom slik at hormonadministrasjonen kan tilpasses perfekt til kroppen. Det anbefales også å få en ultralyd utført av en internist for å avgjøre om skjoldbruskkjertelen er unormal. Jo tidligere hypotyreose er diagnostisert, jo færre konsekvenser vil det ha for den som blir rammet og behandlingen kan begynne.