APC-motstand

Begrepet APC-motstand eller Faktor V Leiden mutasjon beskriver en hovedsakelig genetisk blodkoagulasjonsforstyrrelse (trombofili) som er ansvarlig for dannelsen av venøse tromboser. Denne genetiske defekten blir gitt videre fra foreldre til gutter og jenter. Når det gjelder APC-resistens, resulterer en ubalanse i blodkoagulasjonsfaktorene i økt risiko for venøs blodpropp (trombose).

Hva er APC-motstand?

Det ekstremt komplekse humane blodkoagulasjonssystemet, som ble forstyrret av APC-resistensen (APC står for aktivert protein C), som ble oppdaget i 1993, lukker og helbreder åpne sår og skader på små blodkar ved å aktivere et nettverk av proteintråder.

Dette proteinet, kjent som "fibrin", danner den grunnleggende strukturen i blodproppen, som lukker såret. Det "fibrinolytiske systemet", som fungerer parallelt med dette koagulasjonssystemet og også med stoffer som inneholder proteiner, har som oppgave å løse opp blodproppene og transportere dem bort.

Mens disse to systemene har et balansert forhold hos friske mennesker, og blodkoagulasjon bare begynner der det er nødvendig (nemlig å tette av skadde blodkar), er det fibrinolytiske systemet i tilfelle av APC-resistens ikke i stand til å redusere "blodkoagulasjonsfaktoren V" å dele.

Med APC-motstand er det således ingen balanse mellom blodkoagulering, som er normal, og dens oppløsning, som er for lav.

fører til

Årsakene til APC-resistens er for det meste av genetisk opprinnelse, dvs. arvelig.

Spaltningen av blodkoagulasjonsfaktor V ved APC foregår normalt på nøyaktig definerte steder i menneskekroppen. Mennesker som på grunn av et endret genetisk materiale (mutasjon) har en faktor V som også har endret seg i sin struktur, lider dermed av arvet APC-resistens.

Den vanligste arveformen er “Factor V Leiden” (oppkalt etter den nederlandske byen med samme navn), som forhindrer at koagulatet brytes ned og fjernes med aktivert protein C, noe som resulterer i APC-resistens.

I tillegg til andre genetisk bestemte årsaker til APC-resistens relatert til V-faktoren, er anskaffede, dvs. ikke-arvelige former for denne sykdommen kjent, for eksempel gjennom bruk av p-pillen (spesielt nyere preparater), gjennom forskjellige hormonbehandlingsterapier, men også gjennom Røyking og kirurgi.

Symptomer, plager og tegn

APC-motstand kan føre til alvorlige klager og symptomer. Av denne grunn bør det alltid behandles av lege for å unngå ytterligere komplikasjoner og redusert forventet levealder for personen det gjelder. Som regel lider de berørte av en betydelig økt risiko for trombose.

Dette er også assosiert med sterke smerter i bena, som kan oppstå ikke bare under belastning, men også i form av smerter i ro. De sprer seg også til de nærliggende områdene i kroppen og kan føre til søvnproblemer om natten og dermed også til depresjon eller irritasjon hos den det gjelder. Videre kan embolismer også oppstå på grunn av APC-motstanden.

Pasientene har svært høy risiko for hjerteinfarkt eller hjerneslag. Av denne grunn trenger du regelmessige undersøkelser for å minimere denne risikoen. Videre kan APC-motstanden også føre til psykologiske klager, som kan forekomme ikke bare hos pasienten selv, men også hos de pårørende eller barna.

Et mulig hjerneslag kan føre til permanent lammelse eller skade på organer som ikke lenger kan behandles. I de fleste tilfeller vil dette redusere personens forventede levealder.

Diagnose og kurs

Diagnosen APC-resistens blir i dag utført ved hjelp av en blodprøve tatt fra vene, noe som viser nesten mulig APC-resistens (også hos pasienter som tar blodfortynnende medisiner eller som også lider av en annen type forstyrrelse i koagulasjonssystemet) med nesten 100% sikkerhet.

En genmutasjon som er ansvarlig for utviklingen av faktor V Leiden, kan også bestemmes ved en enkel blodprøve. På grunn av ubalansen mellom den fungerende blodkoagulasjonen og den utilstrekkelige nedbrytningen av blodproppene, dannes flere tromboser i tilfelle APC-resistens, og tendensen til trombofili øker.

"Dyp venetrombose", som vanligvis forekommer i benårene, er spesielt vanlig i APC-resistens og har et høyt risikopotensial for en ofte dødelig lungeemboli. De mindre vanlige, men like farlige effektene av APC-resistens er trombosene som forekommer i området med hjerneårene.

komplikasjoner

APC-resistens øker risikoen for trombose og blodpropp. De dype venene i bena er spesielt disponert. Hvis det nå dannes en trombe i området med benårene, forhindrer dette at blodet strømmer lenger tilbake til hjertet. Som et resultat støtter blodet seg og typiske åreknuter dannes.

Disse kan bli betente over tid og magesår kan utvikle seg i nedre ekstremiteter, spesielt i området underben og ankler (ulcus cruris). En fryktet komplikasjon av trombose løsner fra karveggen og blir ført bort med blodomløpet. Dette får blodproppen til å komme inn i hjertet, hvorpå den pumpes inn i lungearteriene.

Dette kan føre til en okklusjon, dvs. en lungeemboli. Den berørte personen er preget av alvorlig kortpustethet og brystsmerter. I tillegg kan trykket i høyre hjerte øke, noe som kan føre til hjerteinfarkt. Videre kan væske slippe ut fra lungearteriene, forårsake lungeødem, noe som forverrer symptomene ytterligere.

Imidlertid kan blodproppen også føres ut i cerebrale karene ved siden av lungene og dermed utløse et slag. Den berørte personen lider for det meste av sensorimotorisk lammelse av ekstremitetene. I tillegg kan det også være taletap og inkontinens.

Når bør du gå til legen?

I mange tilfeller har ikke APC-resistens karakteristiske eller spesielle symptomer som taler for denne sykdommen. Av denne grunn stilles diagnosen vanligvis sent. Imidlertid bør en lege konsulteres hvis APC-motstanden forårsaker smerter i beina. Disse smertene forekommer vanligvis også i form av hvilesmerter og kan ofte føre til søvnproblemer.

Vedvarende smerter i bena er uvanlig, spesielt hos barn, og bør alltid sjekkes av lege. En økt risiko for hjerneslag kan også indikere APC-resistens. I alle fall må en lege konsulteres hvis et hjerteinfarkt faktisk skulle oppstå. I dette tilfellet bør imidlertid legevakten ringes direkte. Dannelse av åreknuter kan også indikere APC-resistens. Disse må også behandles og undersøkes. Når sykdommen utvikler seg, er det også lungeproblemer. Hvis vedkommende derfor uten noen spesiell grunn skal lide av pustevansker, må lege også konsulteres.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Til dags dato er det ingen tilgjengelige behandlingsmetoder for å bekjempe årsaken til APC-resistens. Forekommende venøs trombose eller lungeemboli blir behandlet med vanlige medisiner (for eksempel med hepariner eller fenprocoumon) - uavhengig av om årsaken er APC-resistens.

Medisinen som administreres hemmer blodproppene til en viss grad (avhengig av alvorlighetsgraden i saken). Denne behandlingsformen, også kjent som ”oral antikoagulasjon”, foregår over en periode på tre til seks måneder (avhengig av sykdommens situasjon og omfang). Hvis det er en veldig høy risiko for trombose, kan langvarig behandling også brukes.

Det er også mulighet for å redusere risikoen for trombose gjennom profylaktiske (forebyggende) tiltak, for eksempel en heparininjeksjon, i tilfelle av kjente risikofaktorer som overvekt, en kommende flyging eller kirurgi, men også i forbindelse med en graviditet med eksisterende blodkoagulasjonsdefekter.

Hos rundt 30 prosent av mennesker mellom 20 og 40 år, er APC-motstanden ansvarlig for forekomsten av tromboser, og det anslås at mellom fem og åtte prosent av den totale befolkningen er påvirket av APC-motstand.

Outlook og prognose

Siden APC-resistens (faktor V-sykdom) er en genetisk defekt, kan den ikke behandles i prinsippet. Som et resultat av denne genetiske defekten kan risikoen for å utvikle tromboser øke moderat (fem til ti ganger så høy) ved heterozygot faktor V-sykdom og betydelig (50 til 100 ganger så høy) ved homozygot faktor V-sykdom. Dette betyr at risikoen er betydelig høyere hvis den arvelige egenskapen for APC-resistens ble arvet fra begge foreldrene og ikke bare fra den ene forelderen.

Imidlertid, hvis APC-resistens oppdages tidlig, kan risikoen for trombose reduseres betydelig ved å tilpasse livsstilen. Disse inkluderer blant annet vektreduksjon eller avstå fra nikotin. Kvinner bør også finne ut om alternativer til hormonell prevensjon.

Et sunt kosthold og trening er også nyttig for å forhindre trombose. Hvis det likevel oppstår en trombose, er prognosen god med hurtig blodfortynning med medisiner. Trombose forekommer imidlertid gjentatte ganger hos personer med APC-resistens. Prognosen må også baseres på hvor en trombe utvikler seg. Hvis blodet bygger seg opp i beinet, utvikler vanligvis åreknuter hos pasienten, som i verste fall kan bli betent og føre til magesår i nedre ekstremiteter.

Imidlertid er det også mulig at en blodpropp kan komme inn i hjertet og deretter lungene. Resultatet er en lungeemboli. Hjerteinfarkt kan heller ikke utelukkes. Hvis en koagulering blir ført over i cerebrale kar, kan det også føre til hjerneslag. Det er derfor viktig å holde risikoen for trombose så lav som mulig og å behandle eventuell forekommende trombose så raskt som mulig for å påvirke sykdomsforløpet positivt.

forebygging

Siden APC-resistens stort sett er genetisk og derfor vanskelig kan unngås, bør forebyggende aktsomhet tas for å holde risikoen for trombose så lav som mulig. Å avstå fra sigaretter, hormonelle prevensjonsmidler og hormonpreparater, samt medikamentell profylakse ved overhengende kirurgiske inngrep, reduserer risikoen for trombose forårsaket av APC-resistens.

ettervern

Siden APC-resistens er en genetisk sykdom som ikke kan behandles kausalt, men bare symptomatisk, er det ingen direkte alternativer for oppfølging. En fullstendig kur er heller ikke mulig med denne sykdommen, slik at den berørte er avhengig av livslang terapi. Hvis personen berørt av APC-motstand ønsker å få barn, kan genetisk rådgivning være nyttig for å forhindre mulig arv til etterkommerne.

Sykdommen blir vanligvis behandlet med medisiner. Det er viktig å sikre at medisinen tas regelmessig. Interaksjoner med andre medisiner bør også vurderes og selvfølgelig unngås. Kontakt lege her. Siden risikoen for trombose øker betydelig på grunn av APC-resistens, bør regelmessige undersøkelser gjennomføres for å unngå disse symptomene.

Fedme bør også unngås så langt det er mulig, hvor en sunn livsstil med et sunt kosthold har en veldig positiv effekt på sykdommens videre forløp. Hvis det oppdages APC-resistens under graviditet, er behandling også nødvendig. I noen tilfeller reduseres forventet levealder for personen som berøres av APC-motstanden

Du kan gjøre det selv

APC-resistens, også kjent som Factor V Leiden-mutasjon, er et typisk eksempel på en genetisk sykdom der implisitte risikoer kan reduseres ved å tilpasse atferd i hverdagen og ved å ta tiltak for selvhjelp. Sykdommen forårsaket av en genmutasjon fører til en økt tendens til å danne blodpropp (trombi). Den økte tendensen til blod til koagulering kan til og med være nyttig i tilfelle skader, men det øker også risikoen for å forårsake trombose eller emboli.

Fordi det er en genetisk defekt, kan ikke årsaken til APC-resistens behandles. Det er bare muligheten for å redusere blodets tendens til koagulering ved bruk av antikoagulantia. Hvis sykdommen blir oppdaget ved en tilfeldighet eller etter å ha lidd av en trombose, kan risikoen reduseres ved å justere atferden i hverdagen.

Lenge perioder med sittende bør avbrytes ved å stå opp, gå rundt og muligens litt trening. For eksempel har en normal vekt en positiv effekt på overvekten, og det er også avholdenhet fra tobakksrøyking. Trening som ikke krever ekstrem ytelse, men styrker det kardiovaskulære systemet og fremmer trivsel, har en forebyggende effekt mot trombose, hjerteinfarkt og hjerneslag.

Når det gjelder forebyggende tiltak for selvhjelp, er et sunt kosthold, som i stor grad inneholder naturlig mat, viktig. Fremfor alt bør man sørge for å sikre en tilstrekkelig basisk tilførsel av vitaminer, mineraler, sporstoffer og andre sekundære ingredienser. I denne sammenhengen er et balansert forhold mellom omega-6 og omega-3-fettsyrer på mindre enn 5: 1 også nyttig.