Dandy Walker syndrom

De Dandy Walker syndrom er en medfødt utviklingsforstyrrelse med forskjellige kurs. Spesielt med tidlig diagnose er syndromet foreløpig ikke kurerbart, men symptomatisk behandlingsbart.

Hva er Dandy Walker syndrom?

Dandy Walker Syndrome er en utviklingsforstyrrelse i hjernen som er medfødt. Noen ganger brukes begrepene Dandy-Walker-kompleks eller Dandy-Walker-cyste for Dandy-Walker-syndrom.

Syndromet er oppkalt etter nevrokirurgen Dandy og nevrologen Walker, som først beskrev og definerte sykdommen. Dandy Walker Syndrome er vanligvis preget av at de berørte har en misdannelse i lillehjernen (en del av hjernen som blant annet er ansvarlig for å kontrollere bevegelser eller koordinasjon):

Forbindelsen mellom de to halvdelene av lillehjernen som eksisterer hos friske mennesker er enten underutviklet eller ikke-eksisterende. I tillegg viser Dandy Walker Syndrome vanligvis en utvidelse av det såkalte fjerde cerebrale vannkammeret i hjernen. Her er det en mulig ansamling av hjernevann, som kan forårsake et såkalt vannhode hos spedbarn og små barn. De fleste av barna som er rammet av Dandy Walker Syndrome, utvikler et slikt vannhode.

fører til

Årsakene som fører til utviklingsforstyrrelsen Dandy Walker syndrom i enkelttilfeller kan ofte ikke forstås tydelig.

Imidlertid er både arvelige og ikke-arvelige påvirkningsfaktorer mulig. Arvelige (genetiske) årsaker til Dandy Walker syndrom kan finnes i andre arvelige sykdommer som overføres til en nyfødt som forårsaker misdannelser som kan observeres i Dandy Walker syndrom.

Ikke-arvelige årsaker til tilstedeværelsen av Dandy Walker-syndrom hos en nyfødt er for eksempel faktorer som tilstedeværelsen av en røde hundeinfeksjon hos moren under graviditeten eller alkoholforbruk av moren under graviditeten.

Symptomer, plager og tegn

Dandy Walker Syndrome er assosiert med en rekke forskjellige klager som kan gjøre livet og hverdagen mye vanskeligere for de berørte. Først og fremst fører syndromet til betydelige forstyrrelser i barnets utvikling, slik at de fleste pasienter også lider av symptomer på syndromet i voksen alder.

Hodet til personen det gjelder er betydelig forstørret, slik at det kan være estetiske begrensninger som har en veldig negativ effekt på pasientens selvtillit. Dette fører ofte til mobbing eller erting, spesielt med barn. På grunn av Dandy Walker syndrom lider pasientene dessuten av alvorlig hodepine, kvalme og oppkast, hvorved disse klagene vanligvis ikke oppstår uten noen åpenbar grunn.

Forstyrrelser i bevisstheten kan også oppstå, hvorved personen som rammes mister bevisstheten fullstendig og muligens kan skade seg selv hvis han faller. Syndromet er også ledsaget av alvorlige synsforstyrrelser, som imidlertid kan kompenseres for ved bruk av visuelle hjelpemidler. I noen tilfeller opplever pasienter kramper som kan vises i forskjellige deler av kroppen og på forskjellige muskler.

Livskvaliteten til personen som er rammet er betydelig begrenset og redusert av syndromet. De pårørende eller foreldre lider ofte av alvorlige psykologiske stemninger eller av depresjon.

Diagnose og kurs

Dandy Walker-syndrom kan diagnostiseres hos nyfødte kort tid etter fødselen. Dette gjøres vanligvis ved hjelp av en ultralydsskanning hvis det er mistanke. Diagnosen Dandy Walker Syndrome kan bekreftes ved hjelp av metodene for magnetisk resonansavbildning (MRT) eller computertomografi (CT).

Forløpet av utviklingsforstyrrelsen Dandy Walker syndrom avhenger blant annet av alvorlighetsgraden av lidelsen i det enkelte tilfelle. Mens Dandy Walker syndrom kan ta svært alvorlige kurs, forblir det noen ganger uoppdaget i lange perioder. Et vannhode i sammenheng med Dandy Walker syndrom kan føre til økt intrakranielt trykk hos eldre barn; dette manifesterer seg for eksempel i kvalme, hodepine eller synsforstyrrelser.

I løpet av Dandy Walker Syndrome er mental utvikling ofte svekket. Som regel, jo tidligere sykdommen blir oppdaget og behandlet, jo bedre er prognosen for Dandy Walker syndrom.

Når bør du gå til legen?

Som regel er Dandy Walker Syndrome en medfødt klage, slik at en ekstra diagnose ikke trenger å stilles i de fleste tilfeller. Imidlertid bør en lege konsulteres på et tidlig tidspunkt, siden tidlig behandling kan redusere de fleste komplikasjoner og symptomer betydelig.

Foreldre bør da oppsøke lege med barnet sitt hvis Dandy Walker syndrom forårsaker utviklingsforstyrrelser. Høyt intrakranielt trykk eller konstant hodepine kan også indikere sykdommen og bør derfor undersøkes.

Syndromet kan også føre til synsforstyrrelser eller kvalme og oppkast, slik at en medisinsk undersøkelse er nødvendig også for disse symptomene. De fleste av barna lider også av kramper. Diagnosen Dandy Walker Syndrome stilles vanligvis av en allmennlege. Videre behandling utføres av de respektive spesialistene slik at alle klager er begrenset. Jo tidligere sykdommen er diagnostisert, jo større er sjansene for en fullstendig kur mot Dandy Walker syndrom.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Dandy Walker Syndrome kan ikke kureres i henhold til gjeldende medisinsk status. Imidlertid er det forskjellige behandlingsmetoder tilgjengelig for å håndtere symptomene som kan være assosiert med Dandy Walker Syndrome.

Som regel gjennomgår barn med Dandy Walker Syndrome regelmessige medisinske undersøkelser. For eksempel kan økt intrakranielt trykk påvises på et tidlig stadium, noe som kan utvikle seg på grunn av akkumulering av cerebral væske i det fjerde kraniale væskekammer. Hvis et slikt økt intrakranielt trykk blir funnet hos et barn som er rammet av Dandy Walker Syndrome, kan hjernevæsken dreneres av ved hjelp av et rør i ett behandlingssteg. Et slikt inngrep blir utført av en trent spesialist.

Hvis Dandy Walker Syndrome påvirker en berørt persons balanse, kan dette ofte være positivt påvirket av målrettede fysioterapeutiske (fysioterapi) tiltak. Anfall, som i Dandy Walker syndrom kan være et resultat av økt intrakranielt trykk, blir ofte behandlet ved å gi såkalte antiepileptika (medisiner som lindrer akutte angrep og forhindrer tilbakefall).

Outlook og prognose

Fullstendig kur kan ikke oppnås ved Dandy Walker Syndrome. De berørte er derfor avhengig av rent symptomatisk behandling for å lindre symptomene.

Hvis syndromet ikke behandles, vil de berørte barna lide av alvorlige utviklingsforstyrrelser og også av høyt intrakranielt trykk og dermed av hodepine. Det er visuelle problemer og bevissthetsforstyrrelser, som også kan føre til kramper eller til og med epileptiske pasninger.

Dette syndromet reduserer pasientens livskvalitet betydelig hvis den ikke blir behandlet. På grunn av symptomene lider mange pasienter og deres pårørende eller foreldre av alvorlige psykiske lidelser eller av depresjon. Behandlingen er alltid basert på de nøyaktige klagene og er først og fremst rettet mot å redusere det intrakranielle trykket.

Kirurgisk inngrep er nødvendig, men dette er ikke forbundet med noen spesielle komplikasjoner. De andre klagene lindres ved hjelp av medisiner og fysioterapi. Selv om dette ikke fører til fullstendig helbredelse, økes pasientens livskvalitet betydelig.

Typisk reduseres ikke forventet levealder hvis syndromet behandles. Tidlig behandling har en veldig positiv effekt på det videre sykdomsforløpet.

forebygging

Dandy Walker Syndrome er vanskelig å forhindre, blant annet fordi de eksakte årsakene til utviklingsforstyrrelsen vanligvis er uklare. Generelle tiltak som kvinner som ønsker å få barn kan ta hensyn til for å forhindre Dandy Walker-syndrom hos deres nyfødte inkluderer en tidlig vaksine mot røde hunder og unngå å innta alkohol under graviditet. Hvis det er kjent at genetiske sykdommer kjører i familien, er også prenatal diagnose mulig.

ettervern

Siden Dandy Walker Syndrome er en medfødt sykdom, kan det ikke kureres fullstendig, slik at alternativene for oppfølging er sterkt begrenset. Først og fremst er det viktig å identifisere og behandle sykdommen veldig tidlig slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner. Hvis en pasient med Dandy Walker Syndrome ønsker å få barn, kan genetisk testing og rådgivning også finne sted for å forhindre at syndromet blir gitt videre til barna.

Foreldre til berørte barn bør kontakte lege ved de første tegn eller symptomer. Dette kan forhindre skade på hjernen. Behandlingen av Dandy Walker syndrom skjer vanligvis gjennom en operativ prosedyre. Etter en slik operasjon, bør pasienten definitivt hvile og ta vare på kroppen sin. Uansett må stress eller fysiske aktiviteter unngås.

I tilfelle krampe oppstår, bør en akuttlege tilkalles øyeblikkelig eller et sykehus bør besøkes. Generelt har hjelp og støtte fra egen familie og venner også en positiv effekt på sykdomsforløpet. Dandy Walker syndrom kan også føre til redusert forventet levealder for de berørte.

Du kan gjøre det selv

Dandy Walker Syndrome krever alltid medisinsk diagnose og behandling. Den mest symptomatiske behandlingen kan støttes av noen få tiltak.

Først er det imidlertid viktig at det syke barnet regelmessig undersøkes av lege, slik at økt intrakranielt trykk kan oppdages på et tidlig tidspunkt. Uansett kan sport og fysioterapiøvelser brukes for å motvirke mulige anfall og balanseforstyrrelser. Et sunt og balansert kosthold kan redusere risikoen for slike symptomer og også forbedre pasientens generelle velvære.

Ytterligere klager kan oppstå i senere liv, noe som ofte fører til ekskludering av de berørte. Foreldre til syke barn kan motvirke dette ved å fremme barnets selvtillit på et tidlig tidspunkt. Terapeutiske tiltak er et nødvendig supplement til dette, gjennom hvilken personen som blir berørt bedre kan forstå og akseptere sykdommen.

De berørte foreldrene finner også egnede kontaktpersoner som en del av en terapi og kan også utveksle ideer med andre berørte personer. Eventuelle tiltak bør utarbeides sammen med den ansvarlige barnelegen. Hvis barnet oppfører seg unormalt, må alltid en spesialistklinikk for medfødte utviklingsforstyrrelser konsulteres.