Ectrodactyly

I Ectrodactyly det er en deformitet av skjelettet på hender eller føtter. Sykdommen er ofte genetisk og har vært til stede hos den berørte personen siden fødselen. I sammenheng med elektrodaktisk har de syke pasientene lemlestinger av fingre eller føtter. I mange tilfeller mangler fingre eller individuelle tær. Dette gir ofte utseendet til en såkalt delt hånd eller delt fot.

Hva er elektrodaktisk?

I mange tilfeller er elektrodaktisk genetisk forårsaket og assosiert med forskjellige syndromer. For eksempel finnes assosiasjoner med misdannelser i øynene, nystagisme og Karsch-Neugebauer syndrom. Det er også mulig at elektrodaktisk forekommer sammen i sammenheng med Gollop-Wolfgangs syndrom, med en femur bifurcation og hånd elektroaktisk vises på den ene siden.

Det er også forbindelser til Jancar syndrom og det såkalte ADULT syndrom. Det er en unormalitet i anatomien til skjelettet til føtter eller hender som er relativt sjelden. Utbredelsen av elektrodaktisk varierer fra 1: 1 000 000 til 9: 1 000 000. Det er forskjellige typer arv av sykdommen og forskjellige former for elektrodaktisk som ikke er relatert til syndromer.

Ectrodactyly forekommer noen ganger som et enkelt symptom. Elektrodaktien er synonymt av noen leger som Splitt hånddelte fot misdannelse utpekt. De såkalte sentrale strålene i hender og føtter påvirkes først og fremst av deformasjonen.

fører til

Ectrodactyly former som et resultat av forskjellige utløsere. Avhengig av pasienten er forskjellige faktorer ansvarlige for utviklingen av anomalien. Som regel er elektrodaktisk en genetisk sykdom. Dette betyr at mutasjoner på spesielle gener er ansvarlige for genetiske sykdommer.

I slike tilfeller vedvarer symptomene fra fødselen. I henhold til den nåværende tilstanden i medisinsk forskning, er fem genlokasjoner kjent hvis mutasjoner forårsaker elektrodaktisk. Arven er enten autosomalt dominerende eller X-koblet recessiv.

Symptomer, plager og tegn

Ectrodactyly viser forskjellige symptomer, men alle av dem er veldig typiske for sykdommen. De berørte pasientene har vanligvis en kombinasjon av syndaktisk og oligodaktisk, med føttene eller hendene en sentral kløft. Av denne grunn minner de syke hendene eller føttene til de berørte menneskene om klørne på krabber i sitt visuelle utseende.

De to delene ved siden av den midtre søylen kan stå i motsetning til hverandre. De typiske misdannelsene vises noen ganger bare på en hånd eller en fot. I noen tilfeller påvirkes imidlertid alle ekstremiteter av misdannelsene.

Syndactyly i forbindelse med det som kalles oligodactyly resulterer i en krabbeklørhånd. Det er tydelig sentralt kløft på de berørte hender eller føtter.I noen tilfeller er elektrodaktisk assosiert med aniridia, hørselstap og Alports syndrom.

diagnose

Hvis det er mistanke om tilstedeværelse av elektrodaktisk, på grunn av karakteristiske tegn på sykdommen, er medisinsk råd nødvendig. Berørte personer tar først kontakt med fastlegen. Han eller hun vil henvise pasienten til en spesialist lege etter behov.

Det første trinnet i å stille diagnosen er alltid en samvittighetsfull anamnese, som den behandlende legen utfører med den syke personen. Pasienten blir bedt om å beskrive symptomene sine så vel som omstendighetene og tidspunktet da symptomene begynte så presist som mulig. I tillegg analyserer legen livsstilen til hver person for å få et inntrykk av potensielle risikofaktorer.

Når det gjelder genetiske sykdommer som elektrodaktisk, spiller også familiehistorien en avgjørende rolle. Hvis det allerede har dukket opp tilfeller av sykdom i familien, blir mistanken om sykdommen forsterket. Så snart pasientintervjuet er fullført, gjennomfører den behandlende legen en serie kliniske undersøkelser.

Siden elektrodaktisk er en deformitet av skjelettet, brukes først og fremst diagnostiske avbildningsmetoder. Vanligvis vil legen utføre røntgenundersøkelser av de berørte hender og føtter. De karakteristiske misdannelsene i beinanatomien er vanligvis allerede tydelig gjenkjennelige. Diagnosen elektroaktisk kan stilles relativt sikker ved hjelp av en genetisk analyse av den syke. Fordi på denne måten kan mutasjonene på de kjente gen loci oppdages.

komplikasjoner

Pasienter med elektrodaktisk lider hovedsakelig av forskjellige misdannelser i føtter og fingre. På grunn av denne misdannelsen blir spesielt barn drillet eller mobbet. Pasientens bevegelighet er sterkt begrenset, og i mange tilfeller er det ikke mulig å bruke fingrene på en normal måte, noe som fører til begrensninger i hverdagen.

Livskvaliteten reduseres også kraftig av elektrodaktisk. Det kan imidlertid ikke spås om alle ekstremiteter vil bli påvirket av misdannelsene. Ofte lider de berørte også av et hørselstap og er derfor avhengige av et høreapparat i hverdagen. Ved alvorlige misdannelser er det ofte ikke mulig for pasienten å takle hverdagen alene, slik at han eller hun må stole på hjelp fra andre mennesker.

Den begrensede bevegelsesfriheten kan føre til depresjon hos mange mennesker. Mange misdannelser kan korrigeres gjennom kirurgi. Det er også mulig å bruke proteser. Dette betyr at det ikke er ytterligere komplikasjoner og livskvaliteten til den som blir rammet økes igjen. Terapi kan også gjenopprette motoriske ferdigheter.

Når bør du gå til legen?

Som regel diagnostiseres elektrodaktisk før eller umiddelbart etter fødselen. Av denne grunn er det ikke lenger nødvendig med en tilleggsdiagnose i de fleste tilfeller. Imidlertid bør personen som berøres deretter oppsøke lege hvis misdannelsene på skjelettet fører til forskjellige klager og begrensninger i pasientens hverdag. Hvis symptomene behandles på et tidlig tidspunkt, kan de vanligvis være begrenset.

Et besøk til legen er spesielt nødvendig hvis utviklingen av barnet blir forstyrret eller vesentlig forsinket av elektrodaktien. Dessverre fører denne sykdommen ofte til erting eller mobbing, så et besøk hos en psykolog er tilrådelig. Videre bør en lege konsulteres hvis pasienten har hørselstap.

Som regel lindres symptomene ved kirurgiske inngrep. Disse foregår på et sykehus. Hørselstapet kan vanligvis behandles av en ØNH-lege ved hjelp av et høreapparat. Pasientene er imidlertid fortsatt avhengige av regelmessige medisinske undersøkelser.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Det er forskjellige alternativer for terapi av elektrodaktisk tilgjengelig, som brukes avhengig av det enkelte tilfelle. De typiske misdannelsene i hender eller føtter kan korrigeres i løpet av kirurgiske inngrep. Proteser kan også brukes til å forbedre hånd- og fotfunksjonene.

I mange tilfeller er det imidlertid ikke behov for å behandle eller korrigere elektrodaktisk fra et funksjonelt perspektiv. For til tross for elektrodaktien, har mange pasienter en høy grad av bevegelighet i hender og føtter, så vel som tilstrekkelig motoriske ferdigheter til å takle hverdagen deres uavhengig. I prinsippet er det en fornuftig medisinsk sjekk.

Outlook og prognose

Ectrodactyly kan vanligvis behandles med kirurgi. Utsiktene til bedring er gode hvis pasienten har de nødvendige kirurgiske inngrep som ble utført tidlig. Hvis sykdommen bare behandles i ungdom eller voksen alder, har vanligvis ujevnheter, leddsslitasje og andre komplikasjoner utviklet seg.

Disse kan behandles symptomatisk, for eksempel med smertestillende midler og andre kirurgiske inngrep. Hvis behandlingen er forsinket, er det imidlertid alltid klager som permanent begrenser livskvaliteten og trivselen til den det gjelder.

Levealderen reduseres ikke med en eneste elektrodaktisk måte. Misdannelsene øker imidlertid risikoen for sykdommer i kar, ledd og bein, for eksempel sirkulasjonsforstyrrelser eller infeksjoner. Misdannelsene oppfattes også av dem som er rammet som en visuell feil og kan forårsake psykologiske klager. Terapi kan redusere depressive stemninger og andre mentale plager og derved forbedre prognosen.

Hvis sykdommen oppstår i kombinasjon med andre misdannelsessyndromer som Karsch-Neugebauer syndrom eller femur bifurcation, er prognosen verre. Ofte er det ytterligere klager på organer eller ledd, som gradvis utvikler seg og reduserer forventet levealder. Den ansvarlige legen kan lage en endelig prognose, som vil vurdere sykdomsforløpet og eventuelle risikofaktorer.

forebygging

I de fleste tilfeller er elektrodaktisk en medfødt sykdom som er forårsaket av genmutasjoner. I prinsippet kan ikke sykdommen effektivt forhindres. Tallrike medisinske studier jobber for tiden med forskning på praktiske måter å forebygge genetiske sykdommer.

ettervern

I de fleste tilfeller krever elektrodaktisk riktig behandling fra lege. Siden dette er en arvelig sykdom, er tiltakene eller alternativene for oppfølging veldig begrenset. Vedkommende er derfor først og fremst avhengig av rask påvisning og behandling av sykdommen, slik at det ikke er ytterligere klager eller komplikasjoner.

En lege bør derfor konsulteres ved de første tegnene på elektrodaktisk. Hvis pasienten ønsker å få barn, kan genetisk rådgivning eller diagnose også utføres for å forhindre at elektroaktisk overføres til etterkommerne. Det kan ikke forutsies universelt om sykdommen vil føre til redusert forventet levealder for den som blir rammet.

Generelt har kjærlig omsorg og støtte til den som rammes en positiv innvirkning på sykdomsforløpet. De fleste pasienter er avhengige av hjelp fra sine medmennesker i hverdagen. Kontakt med andre berørte kan også være nyttig og føre til utveksling av informasjon. I tillegg kan fysioterapi vise seg å være nyttig for å øke leddets mobilitet igjen.

Du kan gjøre det selv

Ectrodactyly er en medfødt sykdom i de aller fleste tilfeller. Pasienter kan ikke iverksette tiltak for å behandle årsaken. De berørte skal sørge for at de eller barnet deres blir ivaretatt av en spesialist.

Svært ofte har de berørte ingen problemer med å takle hverdagen, selv om de lider av deformasjoner i hender og føtter. Misdannelsene har imidlertid en misdannende effekt og fører derfor til psykiske og sosiale problemer. I tillegg har mange pasienter begrenset mobilitet eller evnen til å gripe, slik at hverdagens bevegelser ikke kan utføres eller skriving ikke kan læres.

I disse tilfellene bør de berørte definitivt avklare med en spesialist om misdannelsene kan korrigeres eller i det minste forbedres ved kirurgisk inngrep. Selv om de motoriske ferdighetene ikke er svekket, kan et rent kosmetisk inngrep være tilrådelig hvis vedkommende lider alvorlig mentalt av misdannelsen og den tilhørende misdannelsen.

Psykoterapi kan også være nyttig i disse tilfellene. Foreldre til berørte barn, som ofte er drillet eller mobbet av sine jevnaldrende, bør søke psykologisk støtte i god tid for å forhindre sen skade.