Elschnig syndrom

På Elschnig syndrom det er en veldig sjelden arvelig sykdom med medfødte misdannelser på øyelokkene. Imidlertid er alvorlighetsgraden av symptomene ofte veldig forskjellige. Behandlingen er symptomatisk og avhenger av misdannelser som oppstår.

Hva er Elschnig syndrom?

Elschnig syndrom er hovedsakelig preget av feilstillinger av de nedre øyelokkene. I sjeldnere tilfeller dukker det også opp andre symptomer som leppe og ganen og andre misdannelser. Elschnig-syndromet ble først beskrevet i 1912 av den østerrikske legen Anton Elschnig.

Det er flere synonymer for sykdommen som Blepharo-cheilodontic syndrom (BCD-syndrom), ektropion, underordnet - spalte leppe og / eller gane, Lagophthalmus - spalte leppe og gane eller Spalte gane - ektropion - koniske tenner. Disse synonymer indikerer allerede de mulige sekundære symptomene i tillegg til de viktigste symptomektropionen av øyelokkene.

Tilstanden er svært sjelden og rammer bare 1 av en million mennesker. Alle kjennetegnene på sykdommen er til stede fra fødselen. Imidlertid er det ikke en livstruende sykdom.

fører til

Årsaken til Elschnig syndrom er å finne i en mutasjon av P63-genet. P63-genet er lokalisert på kromosom 3. Arven er autosomalt dominerende. To andre arvelige sykdommer med lignende symptomer er også forårsaket av mutasjoner i dette genet.

Dette er på den ene siden Hay-Wells syndrom og på den andre siden EEC syndrom. I disse sykdommene spiller ektodermale defekter og spalte leppe og gane en større rolle. P63-genet er ansvarlig for sammenhengen mellom epitel og mesenchym ved embryogenese.

Det er en av transkripsjonsfaktorene som sikrer en jevn utvikling av organer (morfogenese). Hvis dette genet er mutert, kan denne oppgaven ikke lenger utføres perfekt. Ulike misdannelser forekommer. Elschnig syndrom påvirker hovedsakelig øynene. På grunn av den autosomale dominante arven, overføres sykdommen direkte fra den berørte forelderen til avkommet. Barna har 50 prosent sjanse for å lide av dette syndromet.

Symptomer, plager og tegn

Som allerede nevnt er Elschnig syndrom hovedsakelig preget av misdannelser i øyelokkene. En sideveis forlengelse av øyelokkspissuren med en rotasjon nedover av de nedre øyelokkene merkes. Dette fenomenet er også kjent som ectropion. Ektropionen av de nedre øyelokkene er hovedsymptomet på Elschnigs syndrom.

I noen tilfeller forekommer ektropia også med leppe og ganer. Så langt har denne foreningen blitt beskrevet hos nesten 50 pasienter. Hypertelorisme, syndaktisk, koniske tenner eller anus imperforatus blir også observert.

En hypertelorisme er preget av en for stor øyelindring. Syndactyly er en misdannelse av phalanges av fingre eller tær, der individuelle fingre eller tær kan ha vokst sammen. Tennene kan også være koniske i formen. En misdannelse ved analåpningen kalles anus imperforatus.

Øyelokkene kan også være ekstremt vidt åpne, som er kjent som euryblepharon. Såkalt lagophthalmos er også mulig. Øynene kan ikke lukkes. I sjeldnere tilfeller oppstår distichiasis (andre rad av hår) på øvre øyelokk.

diagnose

Den mistenkte diagnosen Elschnig syndrom stilles når symptomene er aktuelle. Imidlertid må det differensieres fra forskjellige andre sykdommer som Greigs syndrom, Franceschetti syndrom, Apert syndrom, Goldenhar syndrom, EEC syndrom, Hay-Wells syndrom eller Van der Woude syndrom bli.

Van der Woude syndrom ligner veldig på Elschnig syndrom. For å skille mellom de to sykdommene, bør genetiske mutasjoner i genene P63 for Elschnig syndrom og IRF6 for Van der Woude syndrom undersøkes. Både Hay-Wells syndrom og EEC-syndrom, som Elschnig syndrom, er forårsaket av en mutasjon i P63-genet.

Siden forskjellige områder av genet påvirkes, er dette også sykdommer som tydelig kan skilles fra hverandre. I de andre sykdommene overlapper individuelle symptomer. I tillegg til den genetiske analysen, kan det også stilles en klar diagnose av Elschnig syndrom hvis det er en familiehistorie.

komplikasjoner

I Elschnigs syndrom lider pasienten hovedsakelig av ubehag og misdannelser i øyelokkene. Øyelokkene har en uvanlig form og lengde og kan føre til et uvanlig utseende. Dette fører ofte til mobbing og erting, noe som spesielt kan forekomme hos barn.

De berørte lider av nedsatt selvtillit og føler seg lite attraktive. Det kan også føre til andre psykologiske klager. I noen tilfeller er det også misdannelser i leppene, men disse er svært sjeldne. Tennene kan også påvirkes av feilinnstillinger og en uvanlig tilbøyelighet.

I tillegg lider de som er rammet av Elschnig syndrom av fingre eller tær som har vokst sammen. Disse fører også til at pasienten ikke finner seg vakker. I verste fall kan misdannelse på øyelokkene føre til at den berørte ikke klarer å lukke øynene helt. Dette kan føre til søvnforstyrrelser.

En direkte behandling av Elschnig syndrom er ikke mulig. Imidlertid kan de forskjellige misdannelsene korrigeres slik at pasienten er fornøyd med utseendet. På denne måten kan også konjunktivitt unngås, noe som kan oppstå hvis øyet ikke er helt lukket. Behandlingen fører ikke til ytterligere komplikasjoner. Som regel reduseres ikke forventet levealder av Elschnig syndrom.

Når bør du gå til legen?

Som regel er et besøk hos legen i Elschnig syndrom avhengig av alvorlighetsgraden av misdannelser og deformiteter. Legen bør alltid konsulteres hvis pasientens hverdag blir vanskeligere av misdannelsene. I mange tilfeller blir imidlertid syndromet diagnostisert før eller umiddelbart etter fødselen, slik at en tilleggsdiagnose vanligvis ikke lenger er nødvendig. Besøket til legen finner sted hvis pasienten lider av ubehag i øyelokkene.

Misdannelser i tærne eller fingrene kan også indikere Elschnig syndrom. Skulle barnet derfor lide av problemer i hverdagen på grunn av misdannelser, er et legebesøk nødvendig. En undersøkelse må også finne sted hvis pasienten ikke kan lukke øynene helt på grunn av syndromet.

Vanligvis kan syndromet diagnostiseres av en barnelege. Videre behandling skjer da gjennom kirurgiske inngrep. Siden misdannelsene også kan føre til psykologiske klager eller depresjoner, bør en psykolog også konsulteres i tilfelle Elschnig syndrom.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Elschnig syndrom kan ikke behandles kausalt, da det er genetisk. Imidlertid kan symptombehandlinger utføres etter behov. Kirurgisk korreksjon av ektropia er mulig. For det nedre øyelokket må kanten av øyelokket være inkludert.

Flere operasjoner er da ofte nødvendige for å rette øyelokkets posisjon riktig. Spalte lepper og ganer kan også korrigeres kirurgisk. De feiljusterte tennene behandles samtidig. En slik operasjon bør følges av logopedi (logopedi).

En Euryblepharon (bred øyelokkåpning) kan også fjernes fullstendig ved kirurgisk inngrep. Dette er nødvendig fordi Euryblepharon kan føre til lagophthalmos (øyne som ikke kan lukkes helt), noe som kan være årsaken til tilbakevendende konjunktivitt.

Hvis en hypertelorisme som kan oppstå er svært skadelig for pasienten, kan kirurgisk inngrep også redusere interpupillær avstand. Syndactyly må korrigeres før fylte tre år. Dette forhindrer ytterligere feil vekst og deformasjon av ankelen eller håndleddet. En kunstig anus må kanskje lages for en ufullkommen anus. Hvis Elschnig-syndromet er mildt, er ingen kirurgiske inngrep nødvendig.

Outlook og prognose

Elschnig syndrom er assosiert med en rekke misdannelser i lemmer og øyne. Prognosen for en full utvinning er ikke gitt. Selv med tidlig behandling forblir vanligvis langvarig skade og synet er vanligvis permanent redusert. I tillegg forårsaker de eksterne abnormalitetene også psykologiske klager, som øker i fravær av terapi og kan utvikle seg til alvorlig depresjon.

Hvis Elschnigs syndrom blir behandlet omfattende, kan misdannelsene korrigeres kirurgisk og skade på øynene. Hvis det er syndaktisk, må det korrigeres kirurgisk før fylte tre. Ellers vil den vedvare hele livet og dermed representere en varig svekkelse for pasienten.

Hvis mage-tarmkanalen påvirkes, må det ofte legges en kunstig anus, noe som også betyr vedvarende stress og reduserer livskvaliteten kraftig. Berørte personer trenger nøye legetilsyn. Syndromet reduserer ikke nødvendigvis forventet levealder. Misdannelsene kan imidlertid under visse omstendigheter føre til ytterligere sykdommer, som til slutt også reduserer forventet levetid for pasienten.

forebygging

Elschnig syndrom er genetisk bestemt og er underlagt autosomal dominerende arv. Ved familiær ansamling av sykdommen er genetisk rådgivning nyttig for å kunne vurdere risikoen for avkommet hvis barnet ønsker å få barn. En genetisk test kan også gjøres.

ettervern

Med Elschnig syndrom er det knapt noen alternativer for oppfølging omsorg tilgjengelig for de som blir rammet. Som regel kan ikke sykdommen behandles fullstendig, da dette syndromet er en arvelig tilstand. En rent symptomatisk og ingen kausal behandling er derfor mulig, slik at den berørte personen i de fleste tilfeller er avhengig av livslang behandling.

Hvis pasienten ønsker å få barn, kan også genetisk testing og rådgivning gjennomføres. Dette kan forhindre at syndromet blir overført til etterkommere. De fleste klager og misdannelser behandles av den respektive spesialisten og kan lindres relativt godt. Siden dette vanligvis krever en operasjon, bør pasienten definitivt hvile etter en slik operasjon og ta vare på kroppen hans.

Anstrengelse eller stressende aktiviteter må unngås for ikke å anstrenge og anstrenge kroppen unødvendig. Støtten og hjelpen fra din egen familie kan også være nyttig og ha en positiv effekt på forløpet av Elschnig syndrom. Det kan ikke generelt forutsies om syndromet vil redusere forventet levealder til personen som er berørt.

Du kan gjøre det selv

Siden Elschnig syndrom eller symptomene som er forbundet med det ikke kan kureres med dine egne selvhelbrende krefter eller hjemmemedisiner, er det alternative alternativer for å håndtere misdannelsen.

Pasienten kan distrahere fra den visuelle feilen på øyelokkene i hverdagen med tilbehør og sin egen motestil. Det ville være mulig å bruke briller med vindusglass, en frisyre med lange smell eller styling som vekker oppmerksomhet til en annen del av kroppen.

Med en sterk selvtillit og selvsikker opptreden, er det mindre sannsynlig at den syke blir et offer for mobbing eller erting. En positiv holdning til livet og en åpen tilnærming til sykdommen hjelper pasienten i stor grad.

I tillegg kan avslapningsteknikker bidra til å redusere hverdagens stress. Med autogen trening, yoga eller meditasjon, tenker pasienten på de tingene i livet som er viktige for ham. Det er en utvidelse av bevisstheten der en optisk feil tar baksetet.

I tillegg kan du trene hvordan du takler misdannelsen. I seminarer gjennomføres målrettede selvhjelpsøvelser og konfrontasjonssituasjoner i hverdagen simuleres. På denne måten kan pasienten optimalisere og prøve ut sin egen atferd. Fokuset skal være på folks styrker. Som et resultat er sykdommen mindre viktig i livet.