Epidermolyse bullosa

Under navnet Epidermolyse bullosa, Sommerfuglhud eller Sommerfuglsykdom et veldig heterogent spekter av genetisk bestemte hudsykdommer som er assosiert med blemmer som et resultat av hudens skjørhet blir oppsummert. Epidermolysis bullosa har en forekomst på 1: 50 000 til 1: 100 000, hvor begge kjønn blir likt berørt.

Hva er epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa skyldes autosomal dominerende eller autosomal recessive arvelige mutasjoner i visse strukturelle proteiner i kjellermembranområdet (BMZ) i huden, som forårsaker skjørhet i de berørte hudlagene.
© vecton - lager.adobe.com

Epidermolysis bullosa er en serie av genetisk eller mutativt forårsakede dermatoser (hudsykdommer) der minimale traumer fører til blemmer i huden og / eller slimhinnene.

Avhengig av den underliggende mutasjonen, kan epidermolysis bullosa klinisk uttrykke seg på en ekstremt heterogen måte (fra dødelige kurs med utpreget involvering i tidlig liv, til milde former med akral involveringsmønster, til minimale lesjoner som ikke fører til blemmer).

Tradisjonelt skilles det mellom tre former for epidermolysis bullosa, som hver har forskjellige undertyper. I såkalt epidermolysis bullosa simplex (EBS) kan blemmer først og fremst observeres på hender og føtter (Weber Cockayne) eller generalisert (Dowling-Meara, Koebner-EBS). Den generaliserte formen for junctional epidermolysis bullosa (EBJ) involverer vanligvis slimhinnene og mage-tarmkanalen, mens den lokaliserte formen viser akral blemmer med spiker dystrofi og tannemaljedefekter.

Den alvorligste formen for epidermolysis bullosa dystrophica (Hallopeau-Siemens type) er assosiert med arrdannelse, funksjonshemming og redusert forventet levealder. Sekundære kliniske symptomer på epidermolyse bullosa inkluderer, avhengig av sykdomsformen, pseudosyndactylia, spiserørstenose, muskeldystrofi, pylor atresi, anemi og protein- og jernmangel, utviklingshemning og psykosomatisk svekkelse.

fører til

Epidermolysis bullosa skyldes autosomal dominerende eller autosomal recessive arvelige mutasjoner i visse strukturelle proteiner i kjellermembranområdet (BMZ) i huden, som forårsaker skjørhet i de berørte hudlagene.

De berørte genene koder for viktige strukturelle komponenter (hemidesmosomer, forankringsfibriller) som forbinder overhuden til dermis. Som et resultat av mutasjonene viser disse strukturelle elementene et funksjonstap eller er helt fraværende, slik at kohesjonen i hudlagene ikke lenger er garantert og lette traumer induserer blemmer i huden og slimhinnen.

I epidermolysis bullosa simplex forårsaker mutasjoner i keratin- eller plektingenene (spesielt for keratiner 5, 14) en nedbryting av keratin cytoskeleton og cytolyse (celleoppløsning) av keratinocyttene i kjellermembranen, mens i epidermolysis bullosa junctionalis epidermis Hemidesmosomer forankret i kjellermembranen, etc. utviser morfologiske og funksjonelle avvik som et resultat av mutasjoner i laminin-5 genet.

I en såkalt epidermolysis bullosa dystrophica forstyrres nettverksbyggingen av kjellermembranen med den underliggende dermis på grunn av mangelfulle forankringsfibriller.

Symptomer, plager og tegn

På grunn av epidermolysis bullosa lider de berørte vanligvis av forskjellige hudplager, som har en veldig negativ effekt på livskvaliteten til den berørte personen og reduserer den betydelig. Det vises kraftige blemmer på huden som kan dekke hele kroppen til personen det gjelder. Boblene kan også vises inne i kroppen.

De er smertefulle og fylles vanligvis også med en væske. Det er også sår eller arr hvis blemmer sprenger. Ulike misdannelser på kroppen på grunn av epidermolysis bullosa kan også forekomme, slik at for eksempel tær vokser sammen eller neglene faller ut.

Dette reduserer og begrenser også pasientens estetikk betydelig, slik at mange som lider av en betydelig redusert selvtillit eller av mindreverdighetskomplekser. Epidermolysis bullosa kan føre til mobbing eller erting hos barn.

Pasientene lider også av kort status og ofte av hårtap. I mange tilfeller fortsetter de å svette veldig rikelig, slik at vedkommende har problemer med å sove selv om natten. Som regel har ikke epidermolysis bullosa en negativ innvirkning på pasientens levealder.

Diagnose og kurs

Epidermolysis bullosa blir vanligvis diagnostisert på grunnlag av den karakteristiske blemmer. Molekylær diagnostikk muliggjør eksakt bestemmelse av undertypen så tidlig som i den nyfødte alder, mens en hudbiopsi og antigenskartlegging tillater uttalelser om lokaliseringen av blemmer og de spesifikt berørte strukturelle proteiner.

Påfallende strukturer og typiske trekk i keratinfilamenter, hemidesmosomer og forankringsfibriller kan vurderes ved hjelp av et elektronmikroskop. Forløpet og prognosen for epidermolysis bullosa avhenger av den spesifikke subtypen. Mens forløpet til den ofte forekommende milde EBS vanligvis er veldig gunstig, kan en EBJ (spesielt Herlitz EBJ) være dødelig.

komplikasjoner

Epidermolysis bullosa fører til en økt dannelse av blemmer på huden og også inne i kroppen. Disse boblene reduserer selvtilliten hos mange mennesker og kan også føre til mindreverdighetskomplekser og dermed utløse psykologiske klager og depresjoner. Det er ikke uvanlig at blemmer legger igjen arr og sår.

Pasienten lider også av forskjellige misdannelser i forskjellige regioner av kroppen og av kort status. Det er ikke uvanlig at hårtap, kraftig svette og panikkanfall oppstår. Pasientens livskvalitet er sterkt begrenset av epidermolysis bullosa. Blemmer på huden kan også være kløende og forårsake kraftig rødhet.

Behandlingen er primært rettet mot symptomene og helbreder blemmer. Disse brytes vanligvis åpne og desinfiseres. Betennelse og kløe kan behandles ved hjelp av antibiotika, hvorved pasienten ofte må gjøre en diettendring. I mange tilfeller kan epidermolysis bullosa behandles godt, slik at sykdommen utvikler seg positivt. Som regel er ikke levealderen begrenset.

Når bør du gå til legen?

Hvis nyfødte viser uvanlige endringer i hudens utseende, bør disse avklares av lege. Hvis det dannes blemmer på kroppen, anses det for å være et uvanlig utseende. En lege bør utføre omfattende undersøkelser for å fastslå en årsak.

Hvis det er sår eller hvis den berørte personen lider av arrdannelse, anbefales det å oppsøke lege. Ved åpne sår kan bakterier trenge inn i organismen og utløse ytterligere sykdommer. Et legebesøk bør derfor finne sted i god tid. Enhver visuell avvik i dannelsen av negler på fingre eller tær er en grunn til bekymring.

En lege bør konsulteres slik at behandling kan settes i gang. Hvis håret faller ut av årsaker som ikke kan forklares, er det nødvendig å oppsøke lege. Hvis du svetter tungt, anbefales det å diskutere symptomene med en lege. Hvis det er emosjonelle eller mentale problemer, bør du søke støtte fra lege eller terapeut.

Hvis du opplever sosial abstinens, atferdsproblemer eller humørsvingninger, er det nyttig å oppsøke lege. Hvis du har redusert selvtillit, deprimerte følelser og vedvarende apati, bør du konsultere en lege. Hvis du føler deg uvel på grunn av arrene, anbefales det å kontakte en kosmetisk kirurg.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Når det gjelder epidermolysis bullosa, tar de terapeutiske tiltakene sikte på symptomlindring og stabilisering. Som en del av en lokal lokal terapi blir punktering punktert, desinfisert og sårene behandlet med fuktighetsgivende kremer, hvorved plaster og limmaterialer bør unngås når sårbehandles.

Selvklebende bandasjer, slangebandasjer, gasbind i kombinasjon med fleece-komprimeringer og silikonbelagte gitter-bandasjer har bevist seg i denne forbindelse. For kløe og eksematisering kan steroider og aktuell antibiotika brukes til sekundære infeksjoner i kort tid. Systemiske terapeutiske tilnærminger for epidermolysis bullosa eksisterer ennå ikke, og systemisk påførte steroider og fenylhydantoin har ikke bevist at de er verdt.

I enkelttilfeller er terapier med antibiotika, retinoider eller vitamin E vellykket. I tillegg anbefales en endring i kostholdet, ettersom økt epitelial regenerering og sårutskillelse resulterer i et økt behov for kalorier, mineraler (spesielt jern, sink) og protein.

Genterapeutiske behandlingsmetoder, som foreløpig forskes på, kan legge grunnlaget for fremtidig kausal terapi. Genet det gjelder, bør erstattes av sunne eller syntetisk "reparerte" keratinocytttransplantasjoner eller ved hjelp av eksterne genvektorer (spesielt liposomer) for å syntetisere normalt fungerende strukturelle proteiner og dermed forhindre manifestasjon av epidermolysis bullosa.

Outlook og prognose

Utsiktene for epidermolysis bullosa er forskjellige. I ett spektakulært tilfelle reddet genterapi livet til en dødssyk gutt. Transplantasjonen av genmodifisert hud ble utført for første gang. I alvorlige tilfeller av epidermolysis bullosa, mener legene at genterapi gir den beste sjansen for fullstendig bedring.

I de fleste tilfeller avhenger prognosen av strukturen til et bestemt protein. Epidermolysis bullosa kan være mild, men den kan også ledsages av alvorlige følgetilstander som for eksempel hudsvulster. Fordi epidermolysis bullosa er arvelig, blir den ofte oppdaget tidlig. Ved alvorlig epidermolyse bullosa når de berørte barna ikke voksen alder - med mindre gjennom genterapi, som ennå ikke er godkjent. Ved milde former for epidermolyse bullosa kan symptomene reduseres noe med den fremgangsrike alderen.

De milde formene for epidermolysis bullosa er mer vanlig. Som et resultat er prognosen samlet sett bedre. Symptomene på denne arvelige sykdommen er vanligvis gjenkjennelige så tidlig at sykdommens type raskt kan bestemmes. Det er imidlertid problematisk at bortsett fra genterapi ikke finnes noen passende behandlingsmetoder. Epidermolysis bullosa kan derfor bare behandles symptomatisk. Dette betyr at hovedsakelig profylaktisk og smerteterapi samt sårbehandling blir utført. Om nødvendig kan kirurgiske tiltak forbedre livskvaliteten noe.

forebygging

Siden epidermolysis bullosa er genetisk bestemt, kan den ikke forhindres. Imidlertid bør de berørte unngå traumer og varme og forhindre (sekundære) symptomer på epidermolysis bullosa gjennom konsekvent hudpleie og lokal behandling av blemmer.

ettervern

I de fleste tilfeller, med epidermolysis bullosa, er alternativene eller tiltakene for oppfølging veldig begrenset. De berørte er først og fremst avhengig av tidlig diagnose og behandling av denne sykdommen for å forhindre ytterligere komplikasjoner og hudplager. Fullstendig kur kan bare oppnås gjennom tidlig diagnose.

Av denne grunn er rask diagnose av sykdommen i forgrunnen i epidermolysis bullosa. I de fleste tilfeller behandles sykdommen ved hjelp av antibiotika. Vedkommende er avhengig av riktig og regelmessig inntak og bør absolutt følge legens instruksjoner. Videre bør alkohol ikke drikkes når du tar antibiotika, da dette kan redusere effekten betydelig.

Selv etter at symptomene på epidermolysis bullosa har avtatt, bør medisinen fortsatt tas i noen dager som anvist av en lege. Det er ikke uvanlig at E-vitamintilskudd har en positiv effekt på forløpet av epidermolysis bullosa. De berørte er generelt avhengige av støtte og hjelp fra sin egen familie, slik at det ikke er noen psykisk opprør eller depresjon.

Du kan gjøre det selv

Ved behandling av epidermolysis bullosa bør pasienten bare bruke dermatologisk testede kosmetiske artikler. I mange tilfeller er det nyttig hvis bruk av kosmetikk kan unngås fullstendig. Dette lindrer huden og forhindrer ytterligere hudirritasjon. Kløe og rubbing i de berørte regionene bør unngås fullstendig. Som et resultat øker symptomene og patogener kan komme inn i organismen gjennom de åpne sårene.

For at kroppen kan generere tilstrekkelig forsvar i kampen mot sykdommen, anbefales det å sikre en sunn livsstil. Immunsystemet styrkes med et balansert kosthold rikt på vitaminer. I tillegg fremmer regelmessig trening og utøvelse av sportslige aktiviteter generell velvære.

For å stabilisere psyken er det nyttig hvis pasienten bruker avslapningsteknikker. Ved å bruke metoder som yoga eller meditasjon kan stress lettes og en indre balanse etableres. Samtale og utveksling med andre mennesker er alltid kjent for å være fordelaktig når det gjelder å håndtere epidermolysis bullosa.

I selvhjelpsgrupper kan pasienter dele erfaringer med hverandre i en tillitsfull atmosfære og gi hverandre støtte. I samtaler med pårørende eller mennesker i det sosiale miljøet kan bekymringer eller frykt diskuteres og reduseres.