Holoprosencephaly

I Holoprosencephaly det er en misdannelse i menneskets hjerne som oppstår med relativt høy frekvens. De fleste av de berørte embryoene dør i livmoren. Derfor blir bare noen få pasienter med holoprosencefali født i live. Holoprosencephaly former prenatalt og påvirker først og fremst ansiktet og den fremre delen av hjernen.

Hva er holoprosencephaly?

Holoprosencephaly er assosiert med forskjellige tegn, men spekteret av mulige symptomer hos forskjellige mennesker er ekstremt bredt. Noen pasienter med holoprosencephaly har for eksempel en leppe og gane i spalte, tett øyeavstand eller en enkel, sentral fortenning.
© Maos– stock.adobe.com

De Holoprosencephaly forekommer relativt ofte, med utbredelsen mellom ett og fire tilfeller per 1000 graviditeter. Imidlertid dør de fleste berørte barn fremdeles i livmoren, så sykdommen rammer faktisk mellom 5000 og 20 000 livefødte pasienter. Holoprosencephaly er mer vanlig hos kvinner enn hos menn.

Omtrent halvparten av de berørte har kromosomavvik. Det er derfor nødvendig å gjennomføre en analyse av kromosomene hos de berørte pasientene. Holoprosencephaly er spesielt vanlig hos babyer født til relativt unge kvinner.

Holoprosencephaly dannes mellom den tredje og sjette uken i embryoets liv. Årsaken er at den fremre delen av hjernen ikke deler seg helt. Misdannelsen er et resultat av svekkelser i hodeskallene. Forhjernen, som består av diencephalon og endebrain, skiller ikke helt ut.

fører til

De nøyaktige prosessene og årsakene til patogenesen av holoprosencefali er ikke kjent. I de fleste tilfeller dukker det opp sporadisk. Imidlertid eksisterer antagelig også genetiske faktorer, for eksempel et underforsyning av stoffet kolesterol. Dette fremmer utviklingsforstyrrelsen ved holoprosencephaly.

Også hos moren er det forskjellige gunstige faktorer for utvikling av holoprosencephaly. For eksempel har diabetes mellitus, toxoplasmosis og virusinfeksjoner i embryoet en gunstig effekt på sykdomsutviklingen. Ulike eksterne faktorer som retinsyre eller hypokolesterolemi kan også støtte dannelsen av holoprosencephaly.

I tillegg er det mange genetiske sykdommer som er assosiert med holoprosencephaly med en over gjennomsnittet. Disse inkluderer for eksempel anomalier i kromosomene, så som trisomi 13, Joubert-syndrom, trisomi 18 og det såkalte 18p-syndromet. I utgangspunktet mistenkes en autosomal recessiv eller autosomal dominerende arvevei for holoprosencephaly.

Symptomer, plager og tegn

Holoprosencephaly er assosiert med forskjellige tegn, men spekteret av mulige symptomer hos forskjellige mennesker er ekstremt bredt. Noen pasienter med holoprosencephaly har for eksempel en leppe og gane i spalte, tett øyeavstand eller en enkel, sentral fortenning.

Symptomer som cyklopia, arrhinencephaly og agenese er også mulig. Noen ganger oppstår en såkalt corpus callosum agenese. I området av hjernen kan en alobar, en lobar eller en semilobar holoprosencephaly sees.

Diagnose og sykdomsforløp

En diagnose av holoprosencephaly er mulig i dag ved bruk av prenatal undersøkelsesmetoder. Fin ultralydteknikker brukes først og fremst. På denne måten kan holoprosencephaly diagnostiseres i relativt tidlige stadier hos embryoer i livmoren.

Semilobar og alobar holoprosencephaly oppdages vanligvis relativt raskt. I motsetning til dette er ofte diagnosen den lobære formen for holoprosencephaly mye vanskeligere. Så snart tilstedeværelsen av holoprosencephaly i embryoet er bekreftet, får foreldrene muligheten til å avslutte graviditeten av medisinske årsaker.

Hvis de bestemmer seg for å beholde barnet, må det treffes passende tiltak. Disse forholder seg i utgangspunktet til utvalget av fødesykehuset slik at den nyfødte blir ivaretatt optimalt. Diagnosen holoprosencephaly blir også gjentatt eller for første gang etter fødselen. Legen bruker vanligvis forskjellige bildeteknikker. Disse inkluderer for eksempel MR-undersøkelse, sonografi og datatomografi.

komplikasjoner

I de fleste tilfeller fører holoprosencephaly til at barnet dør i livmoren på grunn av deformasjoner i hjernen. I mange tilfeller opplever foreldrene til barnet psykologiske klager og depresjoner, som må behandles av en psykolog. Ofte kan det ta år før de psykologiske klagene forbedres.

Hvis barnet ikke dør før fødselen, oppstår forskjellige misdannelser og deformiteter. Cyclopia eller en ganespalte forekommer i de fleste tilfeller. Dette har veldig negativ innvirkning på pasientens hverdag. Ofte har den berørte personen bare en enkelt fortenn, noe som også kompliserer den dødelige økningen i maten.

Alvorlige komplikasjoner kan også oppstå når barnet blir født. I mange tilfeller lider foreldrene også av psykologiske klager etter fødselen på grunn av barnets misdannelser. Dessverre er det ikke mulig å behandle holoprosencephaly årsaksmessig eller symptomatisk, slik at barnet dør de første månedene. I sjeldne tilfeller kan imidlertid barnet overleve det første leveåret og har da økt sjanse for fullstendig overlevelse.

Når bør du gå til legen?

Holoprosencephaly må definitivt undersøkes og behandles av lege. Denne sykdommen leges ikke selv, og i mange tilfeller dør vedkommende. Ofte dør barna i livmoren slik at ingen videre behandling er mulig. Et besøk til legen kan bidra til å diagnostisere holoprosencephaly, siden symptomene kan identifiseres under en ultralydundersøkelse. Moren opplevde ingen ytterligere klager.

Gjennom regelmessige undersøkelser kan imidlertid holoprosencephaly oppdages tidlig. Ved dødfødsel eller død av barnet rett etter fødselen, bør de berørte foreldrene kontakte en psykolog for å unngå psykiske opprør. Skulle barnet bli født i live, vil foreldrene trenge sterk støtte fra forskjellige leger for å holde barnet i live. Barnet er stort sett avhengig av et sykehusopphold.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Foreløpig kan ikke årsaken til holoprosencephaly behandles. Som regel får pasienter derfor symptomatisk behandling som er skreddersydd for den enkelte sak. I prinsippet dør de fleste babyer med holoprosencephaly i livmoren. Prognosen for levende fødte pasienter har også en tendens til å være negativ.

I de fleste tilfeller fører alvorlige former for holoprosencephaly til døden i løpet av de første månedene av livet. Formen av holoprosencephaly påvirker også prognosen for sykdommen. Sykdommen er mindre gunstig i alobartypen enn i lobar eller semilobar.

Pasienter som overlever sitt første leveår har ofte et mer positivt forløp av holoprosencephaly. I mange tilfeller når disse personene voksen alder. Imidlertid lider disse menneskene også av fysiske og kognitive forstyrrelser så vel som nevrologiske svekkelser.

Disse kommer til uttrykk for eksempel i epileptiske anfall. Noen ganger er de syke barna ikke i stand til å utvikle et talespråk. Søvnforstyrrelser er også relativt vanlige blant mennesker som er rammet av holoprosencefali.

Outlook og prognose

Prognosen for holoprosencephaly er ekstremt dårlig. Et flertall av de berørte pasienter dør i underlivet i utviklingsfasen. Sykdommen utvikler seg i livmoren de første ukene av det voksende embryoet og kan ikke behandles. En diagnose stilles under kontroller under graviditet mens du fortsatt er i livmoren, men det er ingen mulighet for å starte behandling eller korrigere den genetiske defekten.

Når det gjelder fødsel, dør mange nyfødte umiddelbart etter fødselen. Overlevende kan ikke få tilstrekkelig terapi. Du er født med noen alvorlige misdannelser i hjernen som ikke kan endres. Behandlingen er basert på de tilstedeværende symptomene og brukes til å lindre symptomene. Levetiden til en nyfødt med holoprosencefali er betydelig redusert. I tillegg vil pasienten være avhengig av hjelp utenfra resten av livet. Ulike dysfunksjoner forekommer og det er alvorlig psykisk utviklingshemning.

I tillegg til den dårlige prognosen for de som rammes, er det følgetilstander eller sykdommer hos pårørende. Det mentale stresset kan føre til en psykisk lidelse hos foreldrene. I tillegg til en angstlidelse, traumer eller depresjon, er langsiktige svekkelser av trivsel og tap av livsglede på grunn av det uoppfylte ønsket om å få barn eller en dødfødsel.

forebygging

Årsakene til holoprosencephaly er ikke fullt ut forstått og er i de fleste tilfeller utenfor kontroll. Fordi sykdommen først og fremst er forårsaket av genetiske og eksterne faktorer. Bare visse identifiserte risikofaktorer er delvis under kontroll av den vordende moren.

Dette inkluderer for eksempel diabetes mellitus. Forskning viser også at holoprosencephaly spesielt rammer veldig unge gravide. Holoprosencephaly hos det ufødte barnet kan oppdages på et tidlig stadium gjennom prenatal undersøkelser.

ettervern

Dessverre dør flertallet av barna som er rammet av holoprosencephaly allerede i mors lidelse eller umiddelbart etter fødselen. I disse tilfellene er oppfølgingsomsorgen begrenset til psykologisk støtte for pårørende. Dette bør først og fremst gjøres av din egen familie og nære venner, og kan om nødvendig suppleres med psykoterapeutisk terapi for å redusere risikoen for depresjon eller andre psykologiske plager.

Hvis barnet ble født i live, må det få intensiv medisinsk behandling for å holde det i live. I de fleste tilfeller skjer dette i de første månedene av livet som en del av et langt sykehusopphold. Foreldrene er gradvis involvert i omsorgen og kan senere også jobbe for å motta intensiv medisinsk behandling som en del av hjemmesykepleien.

Hvis barnet overlever det kritiske første leveåret, er utfallet positivt og det er stor sannsynlighet for at voksen alder kan nås. På grunn av de mange fysiske og kognitive forstyrrelsene så vel som de nevrologiske svekkelsene, er de imidlertid avhengige av hjelp utenfra resten av livet. De pårørende skal sørge for at regelmessige kontroller blir observert og at epileptiske anfall og andre symptomer og klager behandles deretter av legen.

Du kan gjøre det selv

Det er ikke mulig å behandle holoprosencephaly gjennom selvhjelp. Mange av barna som rammes dør enten i livmoren eller umiddelbart etter fødselen. Ved for tidlig død trenger foreldrene psykologisk støtte. Dette skal hovedsakelig gjøres gjennom nære venner eller din egen familie. Men å kontakte en psykolog kan også hjelpe berørte foreldre. Med denne hjelpen kan psykologiske klager eller til og med depresjon unngås og reduseres.

Hvis barnet overlever de første leveårene, kan det i mange tilfeller også nå voksen alder. Pasientene er imidlertid avhengige av hjelp i hverdagen, siden de ikke kan gjøre mange hverdagslige ting på egenhånd. Ideelt sett kommer denne hjelpen fra dine egne foreldre, familie eller venner. Også på psykologisk nivå har kontakt med andre mennesker alltid en positiv effekt på sykdomsforløpet. Kognitive lidelser kan lindres gjennom forskjellige øvelser.

I tilfelle epileptisk passform er imidlertid øyeblikkelig medisinsk behandling nødvendig. Ofte kan kontakt med andre foreldre hvis barn lider av holoprosencefali også ha en positiv effekt på sykdommen og livskvaliteten, da dette fører til utveksling av informasjon.