Louis Bar-syndrom

De Louis Bar-syndrom er en arvelig multisystem sykdom. Nesten alle organer er berørt av lidelsene. Forventet levealder for de berørte blir betydelig redusert.

Hva er Louis Bar Syndrome?

Louis Bar syndrom er forårsaket av en defekt i ATM-genet på kromosom 11. 400 forskjellige mutasjoner er blitt påvist på dette genet.
© Kateryna_Kon - stock.adobe.com

På Louis Bar-syndrom det er en arvelig systemisk sykdom. Dette fører til nevrologiske feil, hyppige infeksjoner og ondartet degenerasjon av forskjellige kroppsceller. Tilstanden er svært sjelden, og berører 1 av 40 000 nyfødte. Som en arvelig sykdom er det en av de såkalte fakomatosene. Fakomatoser er en gruppe sykdommer med misdannelser i huden og nerveskader. Det er ikke en enhetlig gruppe sykdommer, men en samlebetegnelse.

Videre er sykdommen også talt blant kromosombruddssyndromene, fordi det er mange kromosombrudd i løpet av det. I nevrologisk praksis klassifiseres Louis-Bar syndrom i gruppen heteroataksier (arvelige ataksier). Forventet levealder er tydelig begrenset. Syndromet ender vanligvis dødelig i det tredje tiåret av livet. Imidlertid har individuelle pasienter også nådd en betydelig eldre alder. Sykdommen ble først beskrevet av den belgiske legen Denise Louis-Bar i 1941. På grunn av dette ble syndromet oppkalt etter Denise Louis-Bar.

fører til

Louis Bar syndrom er forårsaket av en defekt i ATM-genet på kromosom 11. 400 forskjellige mutasjoner er blitt påvist på dette genet. Den koder for et stort kjernefysisk protein som finnes i alle celler. Proteinet er kjent som serinproteinkinase ATM og er ansvarlig for å oppdage DNA-skader, spesielt de som har med kromosombrudd å gjøre. ATM er ansvarlig for produksjon av DNA-reparasjonsproteiner ved å sende ut passende signaler.

Det kan også forårsake celledød (apoptose) i tilfelle større DNA-skader. Den regulerer også andre gener som spiller en rolle i celledelingen. Mange nevrologiske og immunologiske symptomer kan spores tilbake til en feilrettet stressrespons. Syndromet arves som en autosomal recessiv egenskap. Heterozygote bærere er sunne, men har ofte økt mottakelighet for svulstdannelse. Totalt sett er patogenesen av de enkelte symptomene ennå ikke helt forstått.

Symptomer, plager og tegn

Louis Bar syndrom manifesterer seg i mange forskjellige symptomer. Etter opprinnelig uforstyrret utvikling, dukker ofte de første motoriske lidelsene i form av ataksier (ustø gang) og balanseforstyrrelser opp i tidlig barndom. Senere er det unormale bevegelser og muskel rykninger. Videre er det en kram holdning og skjelving (risting). Øyebevegelsene er også forstyrret.

Hode- og øyebevegelser er ikke lenger koordinert. Evnen til å snakke forverres og språket høres stadig tregere. Telangiectasias oppstår fra en alder av tre til fem år. Dette er forstørrelser av de små arteriene i ansiktet og på bindehulen i øynene og på ørene. Huden i ansiktet strammes, håret blir grått og det er ytterligere tegn på for tidlig aldring. I tillegg utvikles feilstillinger av føttene eller krumningen i ryggraden.

En stor del av symptomene er relatert til immunforstyrrelser. Hyppige infeksjoner i luftveiene og konstant lungebetennelse forekommer. Det ble funnet at hovedsakelig immunoglobulinene IgA og IgG2, men noen ganger også IgG4 og IgE, mangler. Med en i utgangspunktet normal mental utvikling, finner en økende mental tilbakegang sted fra tiårsalderen. I løpet av det andre tiåret av livet forverres motorproblemene så mye at ungdommene må stole på rullestol.

I puberteten er seksuell utvikling forsinket med utviklingen av kort status og hypogonadisme.Risikoen for å utvikle maligne sykdommer i form av lymfomer, leukemi og andre karsinomer er mellom 60 og 300 ganger mer vanlig enn i den normale befolkningen.

Diagnose og sykdomsforløp

Det er enkelt å stille en diagnose av Louis Bar-syndrom etter at de karakteristiske telangiektasiene på bindehulen i øynene har dukket opp i tillegg til de allerede eksisterende motoriske avvikene. Diagnosen bekreftes av beviset for økt konsentrasjon av alfafetoproteinet AFP. I cellekulturene er hyppige kromosombrudd spesielt merkbare i kromosomer 7 og 14. Imaging av magnetisk resonans avslører atrofi av lillehjernen.

komplikasjoner

Louis Bar-syndromet fører til en veldig sterk reduksjon i forventet levealder. Fremfor alt lider foreldrene eller pårørende av psykologiske klager og også av depresjon og trenger derfor psykologisk behandling. Pasientene selv lider av muskelsvind og forstyrrelser i balanse.

Det er også begrenset evne til å snakke og derfor alvorlige begrensninger i hverdagen. Luftveiene er også tydelig påvirket av Louis Bar syndrom, som ofte fører til betennelse og andre lidelser i immunsystemet. Videre rammes de som er rammet av kort status, og lider vanligvis også av forskjellige kreftformer.

Som regel kan det ikke generelt spås om Louis Bar-syndromet også vil føre til psykisk utviklingshemning. Dessverre er det ikke mulig å behandle Louis Bar syndrom kausalt og årsakssammenheng. Av denne grunn foregår behandlingen utelukkende symptomatisk og har som mål å øke forventet levetid for pasienten. Ulike intervensjoner og terapier er nødvendige for dette, men disse fører ikke alltid til suksess. I de fleste tilfeller begrenser Louis Bar syndrom forventet levealder til omtrent tretti år.

Når bør du gå til legen?

Hvis tenåringsbarn viser en forsinkelse i utviklingen i direkte sammenligning med sine jevnaldrende, bør observasjonene diskuteres med en lege. Hvis motoriske særegenheter oppstår, hvis det er gangsikkerhet eller vanskeligheter med bevegelse, anbefales det å besøke lege. Balanseproblemer, buet kroppsholdning, problemer med ryggraden eller skjelving i lemmene skal undersøkes og behandles av en lege. Vedkommende trenger medisinsk hjelp i tilfelle nedsatt taleevne, koordineringsproblemer med hode- og øyebevegelser og atferdsproblemer.

Problemer med pust, infeksjoner, en generell sykdomsfølelse og indre svakhet bør avklares. Kontakt lege hvis huden er unormal, huden i ansiktet er uvanlig tett eller arteriene i ansiktet utvides. Feilregulering av føttene er ytterligere tegn på en uregelmessighet. Du må ta en medisinsk undersøkelse slik at årsaken kan bestemmes og behandling kan settes i gang.

Uten rettidig omsorg er det fare for varig postural skade og ytterligere komplikasjoner som kan føre til livslange konsekvenser og svekkelser. Et legebesøk er nødvendig hvis håret i hodebunnen blir grått for tidlig, hvis det er en tidlig forverring av mentale evner eller hvis betennelse i luftveiene utvikler seg gjentatte ganger. Hvis det oppstår gjentatt lungebetennelse, bør observasjonene diskuteres med en lege.

Terapi og behandling

Louis Bar syndrom kan ikke behandles årsakssammenheng fordi det er en arvelig tilstand. Bare symptomatiske behandlinger er mulig. Dette krever konstant antibiotikabehandling av de hyppige infeksjonene. Administrering av vitaminer har vist seg å være nyttig. Det er også viktig å ha de vanlige vaksinasjonene. Når du vaksinerer, er det imidlertid viktig å sikre at det ikke brukes levende vaksiner.

Siden det er en økt mutabilitet, bør bruk av strålebehandling unngås strengt. Røntgenbilder skal heller ikke brukes til diagnostikk. Støttetiltak som ergoterapi og logopedi bør settes i gang på et tidlig tidspunkt. Fysioterapeutiske tiltak er også nødvendige. Ortopediske hjelpemidler kan forbedre mobiliteten.

I tillegg må det være konstant overvåking av forekomsten av ondartede svulster. Strålebehandling av leukemi og lymfom er ikke mulig på grunn av den spesielle strålingsfølsomheten. Prognosen for sykdommen er dårlig, men intensiv medisinsk behandling kan forbedre den. Som regel ender Louis Bar syndrom dødelig i det tredje tiåret av livet. I isolerte tilfeller har imidlertid pasienter også nådd en betydelig eldre alder.

Outlook og prognose

Louis Bar syndrom har en ugunstig prognose. Den berørte personen har en genetisk lidelse. I tillegg er det en økt mottakelighet for dannelse av svulster. Juridiske krav forbyr et inngrep og en endring i menneskets genetikk. På grunn av dette kan ikke årsaken til syndromet elimineres. Pasienten er bundet til regelmessige kontroller for livet slik at avvik og uregelmessigheter kan oppdages så tidlig som mulig.

Symptomene og det faktum at pasienten er mer mottakelig for kreft representerer en sterk emosjonell belastning for pasienten.I tillegg til utvikling av ulike typer kreft, kan en psykologisk lidelse utvikle seg. Samlet sett er forventet levealder for personer med Louis Bar-syndrom betydelig. I de fleste tilfeller lever folk å være rundt tretti år. Den detaljerte utviklingen avhenger av de individuelle egenskapene til de enkelte klager.

Et forbedret forløp kan sees hos pasienter som har en sunn livsstil og som tar hensyn til deres mentale stabilitet så langt det er mulig. I tillegg kan lærte praksiser brukes uavhengig av behandlinger for å fremme livskvalitet. Dette støtter mobilitet og gjør det lettere å takle hverdagen. Utsiktene til redusert forventet levealder gir utfordringer for de berørte og deres pårørende, og det er derfor uten betydning for videre utvikling å håndtere sykdommen.

forebygging

Siden Louis Bar syndrom er en arvelig sykdom, er det ingen anbefalinger for å forhindre det. Imidlertid, hvis det har vært en familiehistorie med denne tilstanden, bør genetisk rådgivning søkes. En mutasjon i ATM-genet kan påvises under prenatal diagnostikk.

ettervern

Personer som er rammet av Louis Bar syndrom lider av en rekke forskjellige klager og komplikasjoner, som alle generelt kan ha en veldig negativ innvirkning på livskvaliteten til den det gjelder. Derfor fokuserer ettervern først og fremst på å håndtere ubalansen. Som et resultat lider de berørte av bevegelsesbegrensninger og er stort sett avhengige av familiehjelp i hverdagen.

Generelt kan sykdommen ikke kureres, så ettervern er først og fremst rettet mot å redusere symptomene og komplikasjonene som oppstår og sikre en viss livskvalitet i hverdagen. Avhengig av alvorlighetsgraden, kan sykdommen være vanskelig for de som rammes, og det er grunnen til at det noen ganger er lurt å søke profesjonell hjelp fra en psykoterapeut. Utveksling av kunnskap med andre berørte personer kan også fremme selvtillit når du arbeider med Louis Bar syndrom.

Du kan gjøre det selv

Louis Bar Syndrome er en alvorlig sykdom som ofte er dødelig. Siden omsorg for et sykt barn er assosiert med stress og angst, trenger foreldre til berørte barn vanligvis terapeutisk støtte. Mange foreldre deltar også i selvhjelpsgrupper eller får mer informasjon om sykdommen når de besøker en spesialistklinikk for arvelige sykdommer.

Det syke barnet må vanligvis behandles på sykehus. Eventuelle medfølgende tiltak er begrenset til å gjøre barnets sykehusopphold så hyggelig som mulig. Dette lykkes ved at både pårørende og leger er tilgjengelige for å svare på spørsmål eller problemer. Hvis utfallet er positivt, må misdannelsene som har oppstått korrigeres ved å starte ergoterapi på et tidlig tidspunkt. Hjemme kan disse tiltakene støttes av individuell trening. Foreldre bør snakke med ansvarlig fysioterapeut eller en idrettslege om dette. Hvis logoterapi settes i gang, bør foreldre først og fremst være våken for uvanlige symptomer.

Tett medisinsk kontroll sikrer at ondartede svulster kan gjenkjennes og behandles umiddelbart. De berørte barna trenger ofte psykologisk hjelp senere i livet, da forventet levealder og kvalitet er betydelig redusert ved Louis Bar syndrom.