osteopetrose

Under konseptet osteopetrose legen beskriver en arvelig sykdom, den eksakte årsaken er fremdeles ukjent i dag. En nedbryting av beinet er karakteristisk for osteopetrose. Forstyrrelse av benresorpsjon fører deretter til en patologisk akkumulering av beinmatrisen. Osteopetrose er neppe kurerbar; det er heller ingen spesiell terapi som spesifikt behandler årsaken, slik at bare symptomrelatert behandling gis.

Hva er osteopetrose?

Når medullærområdene krymper og deretter dannelse av ekstramedullær bloddannelse, ødelegges mikroarkitekturen i beinet. Ødeleggelsen fører senere til beininstabilitet, slik at de berørte har økt risiko for å lide brudd.
© Natis - lager.adobe.com

De osteopetrose, også kjent som Marmor bein sykdom, osteopetrose, Alberts Schönberg sykdom, er vanligvis arvet. Det er også muligheten for en spontan mutasjon, slik at direkte arv ikke fant sted, men den berørte personen kan godt gi videre osteopetrosen.

På grunn av den arvelige hypofunksjonen av osteoklastene (dette er de bennedbrytende cellene), oppstår den genetiske sykdommen. Hvis legen har diagnostisert osteopetrose, er den delt inn i to hovedgrupper:

• Det er de autosomale dominerende formene av type 1 (ADOI) og type 2 (ADOII, også kjent som Albers-Schönberg sykdom)

• I tillegg til de autosomale resessive formene (osteopetrose med renal tubular acidosis, infantil malign osteopetrosis).

For videre behandlinger og også prognosen, er det viktig at legen deler osteopetrose i sin type.

fører til

Årsakene til genmutasjonen er så langt uklare; Imidlertid har medisinsk fagpersonell funnet ut hvilke feil som er til stede i hvilke områder. I sammenheng med autosomal recessiv osteopetrose, er posisjonene TCIRGI1, OSTM1, SNX10 og / eller CLCN7 i de osteoklastrike formene og stillingene TNFRSF11A (RANK) og / eller TNFSF11 (RANKL) i de osteoklastfattige formene.

Hvis det er autosomal resessiv osteopetrose med renal tubular acidosis, er det en endring til CAII, hvis autosomal dominant osteopetrose (type 1) er en endring til LRP5 og i type 2 en mutasjon til CLCN 7.

Symptomer, plager og tegn

Når medullærområdene krymper og deretter dannelse av ekstramedullær bloddannelse, ødelegges mikroarkitekturen i beinet. Ødeleggelsen fører senere til beininstabilitet, slik at de berørte har økt risiko for å lide brudd. Videre fører den konstante oppbyggingen av beinmatrisen uten nedbrytningsaktiviteter til hypokalsemi.

På grunn av matriksproliferasjonen er det også innsnevring i hodeskallen, slik at synsnervene (i det optiske kanalområdet) blir klemt. Kompresjonen fører noen ganger til degenerasjon av nervene, slik at den berørte personen kan bli blind. I noen tilfeller er det også rapportert om klemte kraniale nerver (f.eks. Vestibulocochlear nerv, ansiktsnerv), slik at den berørte personen led av funksjonssvikt.

Blindhet og dysfunksjon er imidlertid blant de sjeldne symptomene på osteopetrose; Fokuset er på problemet med beinstabilitet og den tilhørende hyppigheten av brudd.

Diagnose og sykdomsforløp

Osteopetrose kan diagnostiseres ved hjelp av avbildningsmetoder (for eksempel røntgen) - i kombinasjon med det kliniske bildet. Det anbefales en benpunchbiopsi slik at all benmargssklerose kan bekreftes. Legen gjenkjenner ikke bare sklerose av beinmatrisen på røntgenbildene, men også en sterk kompresjon av det samme.

Dette er den såkalte "sandwichvirvelen", en 3-lags struktur i ryggvirvelene. Du kan også se metafyseale og diaphyseale striper, som også var ansvarlige for dannelsen av begrepet "marmorbein". Beintettheten økes også på CT. Blodprøver viser vanligvis uttalt hypokalsemi.

På grunn av den benete erstatningen som dannes i benmargen, er det en økt mottakelighet for infeksjon eller anemi kan oppstå. I sammenheng med diagnosen må imidlertid legen kunne utelukke andre sykdommer; disse inkluderer melorheostose, sklerostose, pyknodysostose, Engelmann-syndrom (også kjent som progressiv diaphyseal dysplasi) og Pyle-syndrom.Alle disse sykdommene viser et lignende klinisk bilde.

Forløpet av autosomal dominerende eller recessiv osteopetrose er forskjellig. Den autosomale recessive osteopetrosen manifesterer seg allerede i de første leveårene til personen som er rammet. De første symptomene kan sees bare noen uker etter fødselen. Hvis autosomal recessiv osteopetrose ikke behandles, er prognosen negativ. Det er bare en sjanse for bedring i sammenheng med en benmargstransplantasjon.

I type I av autosomal dominant osteopetrose er hovedfokuset på bunnen av skallen, mens i type II er "sandwichvirvlene" karakteristiske. Begge former gir de første symptomene som en del av vekstspurt. Årsaksbehandlinger er ikke tilgjengelige for type I og II, så symptomene blir primært behandlet. Dette betyr at det - som med autosomal recessiv osteopetrose - ikke er noen klar sjanse for bedring.

komplikasjoner

Som et resultat av osteopetrose øker hovedrisikoen for brudd og ødelagte bein. På grunn av den ekstramedullære ("lokalisert utenfor margen") bloddannelse, er det økt utvidelse av lever og milt, redusert immunforsvar, anfall og nerveskader. Det siste påvirker i hovedsak kraniale nerver og kan deretter føre til blindhet og andre symptomer på svikt.

I enkelttilfeller kan osteopetrose skade underkjeven og periodontiet. I tillegg er det kosmetiske problemer som kan føre til psykologiske klager over tid. I alvorlige tilfeller er osteopetrose dødelig. Medikamentell behandling av osteopetrose kan føre til en rekke bivirkninger og interaksjoner. Tilskudd av vitamin D kan forårsake kvalme og oppkast samt muskelsvakhet og leddsmerter.

Den aktive ingrediensen glukokortikoid kan føre til vekstforstyrrelser, glaukom, grå stær og psykologiske forandringer som søvnforstyrrelser og rastløshet. Det er også risiko forbundet med den ofte brukte benmargstransplantasjonen. Komplikasjoner som avvisning av benmargen fra mottakerorganismen oppstår ofte under den kirurgiske inngrepet. Dette kan føre til skade på hud, lever og tarm, noe som noen ganger forverrer den opprinnelige osteopetrosen.

Når bør du gå til legen?

Hvis du gjentatte ganger har brudd eller plutselig merker synsproblemer, bør du oppsøke familielegen. Symptomene indikerer osteopetrose, som må diagnostiseres av en spesialist. Hvis det er mistanke, er det best å gå til den ortopediske kirurgen. Medisinsk råd er nødvendig hvis symptomene oppstår i forbindelse med andre misdannelser eller beinsykdommer.

Siden det er en arvelig tilstand, kan genetisk testing identifisere tilstanden i de tidlige stadiene. Foreldre bør oppsøke barnelege hvis barnets muskel- og skjelettsystem ikke fungerer. Øyelege må konsulteres hvis det er problemer med øynene. Fysioterapeuter og spesialister i idrettsmedisiner er også involvert under behandling og støtter pasienten over lang tid.

Foreldre bør konsultere legene sine under terapi. Hvis barnet faller eller blir skadet på annen måte, skal nødetatene ringes. Ved alvorlige klager, må også legevakttjenesten kontaktes slik at barnet kan få hjelp rett etter fallet. Etter førstehjelp av akuttlegen, må pasienten undersøkes på sykehuset. Eventuelle brudd eller forstuinger blir diagnostisert og behandlet der. Osteopetrose kan behandles relativt bra, men den høye risikoen for brudd kan gjentatte ganger føre til alvorlige skader som krever behandling.

Behandling og terapi

Det er ingen kausal terapi for osteopetrose. Av denne grunn må legen behandle pasientens symptomer og dermed sikre at livskvaliteten kan økes. Som en del av behandlingen administreres glukokortikoider og interferoner for å forbedre symptomer og symptomer.

Den eneste virkelig effektive terapien er basert på benmargstransplantasjon. Med denne varianten er det muligheten for at osteoklaster, på grunn av de hematopoietiske stamcellene, normaliseres. Benmargstransplantasjon er imidlertid bare mulig med autosomal recessiv osteopetrose; alle andre typer har ingen klare sjanser for bedring, så terapien tar sikte på å lindre symptomene og ubehaget og forbedre livskvaliteten til den som blir rammet.

Outlook og prognose

Ved marmorbeinsykdom eller osteopetrose er utsiktene for en kur vanligvis dårlige. Denne diagnosen gjelder spesielt hvis tilstanden blir ubehandlet. I de fleste tilfeller er det en arvelig hypofunksjon av de såkalte osteoklastene. Dette sikrer da uregulert beindannelse.

Så langt er det eneste behandlingsalternativet en beinmargstransplantasjon. Først da kan tilstrekkelige osteoklaster dannes igjen. Osteoklaster er celler som bryter ned ben. Imidlertid har transplantasjonen store risikoer, nemlig kalsemi som et resultat.

Det er forskjeller i sykdomsforløpet i den autosomale recessive og den autosomale dominerende formen av sykdommen. Autosomal recessiv osteopetrose utvikler seg ofte i tidlig barndom. Noen ganger oppstår det også etter fødselen som infantil ondartet osteopetrose. Milde kliniske bilder er også kjent. Disse kan overlappe med den dominerende osteopetrosen. Uten symptomatisk behandling og en beinmargstransplantasjon er utsiktene dystre.

Den autosomale dominerende osteopetrosen (ADOI) er vanligvis en generalisert osteosklerose i hodeskallen, eller som en Albers-Schönberg-variant (ADOII) med "sandwichvirvler". Denne sykdomsformen manifesterer seg bare i ungdomstiden. Kursformene for begge er forskjellige. Med en variant blir beinene mer og mer stabile. Med den andre bryter de lettere. Det kan også føre til komplikasjoner. Det er for øyeblikket ikke mer enn symptomatisk terapi.

forebygging

På grunn av det faktum at det hittil ikke er funnet noen årsaker av hvilken grunn osteopetrose oppstår, er ikke forebyggende tiltak mulig.

ettervern

I de fleste tilfeller av osteopetrose har pasienter svært få og begrensede tiltak tilgjengelig for direkte oppfølging. Først og fremst bør en rask og fremfor alt tidlig diagnose av sykdommen stilles slik at det ikke er komplikasjoner eller andre klager i det videre forløpet. Jo tidligere en lege blir konsultert, jo bedre er det videre sykdomsforløpet, slik at en lege bør kontaktes så snart de første tegn og symptomer vises.

De fleste pasienter med osteopetrose er avhengige av inntaket av forskjellige medisiner. Riktig dosering og regelmessig inntak av medisiner må alltid overholdes for å begrense symptomene permanent. Videre bør vedkommende kontakte lege dersom det er bivirkninger eller hvis noe er uklart.

Noen ganger kan psykologisk støtte være nyttig, noe som spesielt kan forhindre utvikling av depresjon. Støtten fra de berørte i hverdagen er også veldig viktig for å forbedre livskvaliteten. I noen tilfeller reduserer osteopetrose også den syke livskvaliteten.

Du kan gjøre det selv

Ved osteopetrose er det viktigste selvhjelpstiltaket regelmessig å utføre de fysiske øvelsene som er anbefalt av legen din og ellers skåne de berørte beinene. Omfattende fysioterapi kan i det minste bremse utviklingen av sykdommen. Trening forbedrer også trivsel og bidrar dermed til en forbedring av livskvaliteten. Berørte mennesker bør også endre kostholdet. Det anbefales å unngå mat med for mye salt, da disse kan føre til en økning i osteoklaster.

Hvil etter en benmargstransplantasjon. Osteopetrosepasienten skal ikke anstrenge seg i en til to uker, og bør også avstå fra anstrengende fysisk aktivitet foreløpig. Hvis dette ikke lindrer symptomene, anbefales et ytterligere besøk til legen.

Pasienter kan også snakke med en alternativ helsepersonell om alternativ behandling. Både massasje og akupunktur blir diskutert som effektive ledsagende tiltak for osteopetrose. Når det gjelder tilstanden, avhenger hvilke trinn som er fornuftige i stor grad av sykdomsforløpet og de tilhørende omstendigheter. Derfor bør de medfølgende tiltakene, som selve behandlingen, diskuteres med den ansvarlige ortopediske kirurgen.