Peters Plus syndrom

De Peters Plus syndrom er en veldig sjelden øyesykdom der utviklingen av det fremre segmentet av øyet forstyrres. Sykdommen er basert på en genmutasjon. I behandlingen er fokuset på å lindre de resulterende symptomene. Hornhinnetransplantasjon er et terapeutisk alternativ.

Hva er Peters Plus syndrom?

Det viktigste tegnet på Peters-Plus-syndromet er den såkalte Peters anomali. Dette er en unormalitet i øynene, som er preget av en underutvikling av øyets fremre kamre.
© crevis - lager.adobe.com

På Peters Plus syndrom eller Krause-Kivlin syndrom det er en øyesykdom som er arvelig. Den medisinske litteraturen beskriver bare rundt 20 tilfeller; sykdommen er ikke bare veldig sjelden, den er også en av de sjeldneste sykdommene.

Legene bruker Peters anomali som hovedsymptom, som er preget av en misdannelse i det fremre kammeret i øyet. Medisin har først beskrevet 1984 Peters Peters syndrom som et uavhengig syndrom, som kan skilles fra lignende kliniske bilder.

fører til

Årsaken til Peters-Plus-syndromet er genetisk. Utviklingsforstyrrelsen i det fremre segmentet skyldes en mutasjon i B3GALTL-genet. Hvert gen koder en spesifikk sekvens av aminosyrer som utgjør proteiner. Dette skaper forskjellige strukturer og signalstoffer. B3GALTL-genet inneholder informasjon om syntesen av et enzym som fungerer som en biokatalysator og fremmer biokjemiske prosesser i kroppen. I dette tilfellet er det beta-1,3-galaktosyltransferase.

Blant annet deltar dette enzymet i syntesen av sukkerkjeder. I følge en ny studie fra 2015, kan mutasjonen føre til forstyrrelse av kvalitetskontroll i endoplasmatisk retikulum. Den endoplasmatiske retikulum er en struktur i menneskets celler som blant annet er ansvarlig for transport av stoffer.

Peters Plus syndrom arves som en autosomal recessiv egenskap. Sykdommen manifesterer seg først når begge foreldrene gir en mutert allel til barnet. Så snart det er en sunn allel i genomet, uttrykkes ikke det kliniske bildet. Den berørte allelen er på et autosom, det vil si ikke på et sexkromosom.

Symptomer, plager og tegn

Det viktigste tegnet på Peters-Plus-syndromet er den såkalte Peters anomali. Dette er en unormalitet i øynene, som er preget av en underutvikling av øyets fremre kamre. Det fremre kammeret ligger bak hornhinnen. Peters anomali fører til en misdannelse av linsen og dermed muligens til en grå stær der øyets linse er uklar.

De berørte opplever grå stæret som en overskyet dis i synet, noe som kan være forbundet med større følsomhet for gjenskinn. I tillegg kan iris feste seg sammen i kammerets vinkel. Peters anomali kan også forårsake nystagmus. Dette er rytmiske øyebevegelser som er utenfor kontrollen av den det gjelder. Syndromet fører til glaukom hos halvparten av de berørte, noe som setter synsnerven i fare.

Videre lider de berørte ofte av kort status, brachydactyly (forkortede fingre og tær), en ganespalte og hypermobilitet. Det siste er preget av uvanlig mobilitet av leddbånd, sener og ledd. Personer med Peters Plus-syndrom har ofte et lite hode, rundt ansikt og merkbart store hjerneventrikler.

Philtrum og fontanelle er mer uttalt enn gjennomsnittet. Hjertefeil, nyresykdommer, luftveissykdommer, clinodactyly og polyhydramnios kan også være tegn på Peters-Plus-syndrom. Motorisk og mental utvikling kan bli forsinket som følge av de forskjellige symptomene.

Diagnose og sykdomsforløp

Den karakteristiske misdannelsen i øynene, de resulterende symptomene og det generelle kliniske utseendet gir de første ledetrådene for Peter Plus-syndromet. Øyeleger kan skille symptomene fra andre sykdommer ved å utføre detaljerte undersøkelser.

Når det gjelder differensialdiagnose, må legene først og fremst vurdere Rieger syndrom, Weill-Marchesani syndrom og Cornelia de Lange syndrom. En genetisk test kan oppdage det muterte genet B3GALTL og dermed gi absolutt sikkerhet om tilstedeværelsen av Peter Plus-syndromet.

komplikasjoner

I verste fall fører Peters Plus-syndromet til fullstendig blindhet hos personen det gjelder. Som regel forekommer dette imidlertid bare hvis sykdommen ikke behandles. Spesielt hos unge mennesker kan plutselig blindhet eller alvorlig synstap føre til alvorlige psykologiske plager eller til og med depresjon.

Livskvaliteten til den berørte blir også betydelig redusert av sykdommen, slik at pasientene i mange tilfeller er avhengige av hjelp fra andre mennesker. I tillegg til øyeplager, lider de berørte også av kort status eller av hjertefeil i mange tilfeller. Forstyrrelser i nyrene eller sykdommer i luftveiene er også relativt vanlige i Peters-Plus-syndrom og kan dermed føre til redusert forventet levealder.

Barna lider av betydelig forsinket utvikling og dermed av ulike psykiske og motoriske lidelser, slik at det også kan føre til mobbing eller erting. Behandlingen av Peters-Plus syndrom kan utføres gjennom kirurgiske inngrep. Det er ingen komplikasjoner, og symptomene kan lindres. Dette forhindrer fullstendig blindhet hos personen det gjelder. De andre klagene blir også behandlet etter at de oppstår. Det er ingen spesielle komplikasjoner.

Når bør du gå til legen?

Peters Plus syndrom er en veldig sjelden arvelig sykdom. En spesifikk diagnose er bare mulig i tilfelle uttalte symptomer som vedvarer over lengre tid. Hvis barnet viser tegn til underutvikling i øynene, bør den ansvarlige legen informeres. Hornhinnens uklarhet eller vedheft på iris indikerer en øyesykdom som må undersøkes av lege. Kort status og det typiske runde ansiktet er symptomer som krever avklaring. Leger kan diagnostisere Peters Plus syndrom med en ultralydsskanning av hornhinnen og foreslå symptomatisk behandling.

Hvis det allerede er tilfeller av den sjeldne sykdommen i familien, er en tidlig diagnose mulig. Foreldre til berørte barn bør holde nær kontakt med barnelegen og informere legen i tilfelle komplikasjoner. Tilstanden behandles av en øyelege og en optiker som kan foreskrive passende visuelle hjelpemidler. Rutinemessige undersøkelser kan utføres av barnelegen. I enkelttilfeller er en hornhinnetransplantasjon mulig, som alltid utføres av et team av kirurger.

Behandling og terapi

Siden Peters-Plus-syndromet går tilbake til en genmutasjon, kan ikke årsaken behandles i dag. I stedet fokuserer terapi på å lindre de forskjellige symptomene som oppstår som et resultat av tilstanden. En hornhinnetransplantasjon kan forbedre symptomene. Prosedyren, også kjent som keratoplastikk, er den vanligste formen for transplantasjon og kan brukes til en rekke forskjellige sykdommer.

For transplantasjonen fjerner kirurgen de skadede hornhinnelagene fullstendig og erstatter dem med hornhinneskiver som kommer fra en giver. Levende donasjoner er ikke mulig: En kirurg fjerner hornhinneskivene fra en avdød person som frivillig har bestemt seg for å donere organer i løpet av sin levetid. Donorer kan donere alle organer eller bare visse organer.

Høyt trykk inne i øyet øker risikoen for blindhet betydelig. Det intraokulære trykket stiger i Peters-Plus-syndrom fordi den vandige humoren ikke kan strømme ut ordentlig på grunn av misdannelsen i det fremre kammeret. Som en konsekvens øker ikke bare volumet i ciliary kroppen, men også trykket på øyeveggen; glaukom er resultatet. For eksempel kan det skade synsnerven som fører elektriske signaler fra fotoreseptorcellene.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for øyeinfeksjoner

Outlook og prognose

Det ekstremt sjeldne Peters-Plus-syndromet forekommer allerede i spedbarnsalderen. Så langt har 20 saker blitt kjent over hele verden. Denne øyesykdommen som oppstår på en eller begge sider er også kjent som Krause-Kivlin syndrom. Sykdommen har en dårlig prognose til tross for kirurgiske inngrep. Det kan antas at denne feilen på det verste er så alvorlig at de fleste av de berørte fostre aldri utvikler seg fullt ut.

Peters-Plus-syndromet fører til Peters anomali. Dette er assosiert med en rekke symptomer. Alvorlighetsgraden av misdannelsene kan variere fra person til person. Derfor skal utsiktene vurderes annerledes.De berørte barna påvirkes ikke bare av alvorlige problemer og misdannelser i øynene. De kan også påvirkes av en rekke andre misdannelser som påvirker hele kroppen.

Så langt er det ingen kur mot Peters-Plus-syndrom, verken genetisk eller gjennom en mutasjon. På grunn av de alvorlige øyeproblemene er de som rammes vanligvis alvorlig svaksynte. De må ivaretas i passende fasiliteter. De andre manglene, deformitetene og lidelsene er så alvorlige at barna aldri kan glede seg over et normalt liv.

I noen tilfeller kan hornhinnetransplantasjoner eller annen øyeoperasjon vurderes. Ellers er det bare symptomatiske behandlinger som er mulig å lindre symptomene.

forebygging

Spesifikk forebygging av Peters-Plus-syndrom er ikke mulig. Siden sykdommen er basert på en genetisk mutasjon, er det bare veldig generell forebygging som kan tenkes. Syndromet arves recessivt og manifesterer seg derfor bare hvis begge foreldrene bærer og arver det muterte genet.

Hvis foreldrene er i slekt, øker sannsynligheten for at to endrede alleler kommer sammen i barnets genom betydelig. Selv om begge foreldrene uavhengig bærer det muterte B3GALTL-genet, øker barnets risiko for å utvikle Peters-Plus-syndrom. Med hjelp av prenatal diagnostikk kan leger avgjøre om fosteret har to muterte alleler.

ettervern

Når det gjelder Peters-Plus-syndrom, har i de fleste tilfeller svært få eller til og med ingen spesielle tiltak og alternativer for oppfølgingspleie tilgjengelig, da sykdommen ikke kan behandles fullstendig. Siden dette er en medfødt sykdom, hvis personen det er ønskelig å få barn, bør han definitivt først gjennomføre en genetisk undersøkelse og rådgivning for å forhindre at syndromet kommer tilbake.

Som regel har en tidlig diagnose generelt en veldig positiv effekt på det videre sykdomsforløpet og kan også forhindre ytterligere komplikasjoner. I de fleste tilfeller er pasienter med denne sykdommen avhengige av en kirurgisk prosedyre, noe som kan lindre symptomene betydelig.

Etter en slik operasjon skal personen som er berørt beskytte øyet spesielt godt og generelt ta det med ro. Øyetrykket bør også sjekkes regelmessig, da det i verste fall kan oppstå fullstendig blindhet, noe som er irreversibelt. Som regel er det ikke nødvendig med ytterligere oppfølging etter behandlingen. Levealderen til pasienten blir heller ikke negativt påvirket eller på annen måte redusert av denne sykdommen.

Du kan gjøre det selv

Peters-Plus-syndromet er en alvorlig sykdom, årsaken kan ikke behandles så langt. Det viktigste selvhjelpstiltaket er å beskytte øynene. Sollys og kontakt med miljøgifter bør unngås. I tillegg skal ikke de syke anstrenge øynene med sjampo, øyedråper eller lignende. Når sykdommen utvikler seg gradvis, må det visuelle hjelpemiddelet jevnlig tilpasses den nåværende synsevnen. Hvis du har synsproblemer, anbefales lege.

Ytterligere selvhjelpstiltak er begrenset til en sunn livsstil med et balansert kosthold og unngåelse av stress. Dette kan ha en positiv innflytelse på oftalmologiske symptomer assosiert med Peters-Plus-syndromet. De som rammes, bør opptre forsiktig i hverdagen, da det er økt risiko for ulykker på grunn av nedsatt syn. Spesielt når du klatrer i trapper og driver med sport, må du være oppmerksom på mulige farekilder. Hvis det er flere fall og andre problemer, er det nødvendig å justere brillenes styrke.

Peters-Plus-syndromet kan ha en negativ innflytelse på trivselen til tross for alle tiltak. Derfor er det alltid snakketerapi med en psykolog, som kan utføres i tillegg til medisinsk behandling.