Rett syndrom

I 1966 la legen professor Dr. Andreas Rett en sjelden og tidligere ukjent sykdom som nesten utelukkende rammer jenter. Ifølge ham ble sykdommen ansett å forårsake alvorlige psykiske og fysiske funksjonshemninger Rett syndrom navngitt.

Hva er Rett syndrom?

De Rett syndrom er en genetisk defekt på X-kromosomet. Sykdommen kan ha veldig forskjellige former, fra veldig mild til veldig alvorlig.

Sykdommen manifesterer seg først i utviklingsforstyrrelser i tidlig barndom. Etter et normalt normalt svangerskap og fødsel, er de første månedene av sykemeldingens liv normalt. De utvikler seg på samme måte som andre barn som ikke har sykdommen. Mellom den syvende måneden og det andre leveåret viser barn fra Rett syndrom til å begynne med en total utviklingsstans.

Etter denne fasen utvikles allerede innlærte ferdigheter som snakk eller håndbevegelser igjen. Folk begynner å vise symptomer på autisme og har forskjellige bevegelsesforstyrrelser. Sammen med dette kan psykisk utviklingshemning, epileptiske anfall og stereotypier for bevegelse observeres. Bevegelsesstereotyper av Rett syndrom er hovedsakelig repeterende håndbevegelser som minner om sekvensen av bevegelser når du vasker hender.

fører til

Årsakene til det Rett syndrom er i genene. Defekten er på X-kromosomet og forekommer under unnfangelse i både mannlige og kvinnelige embryoer.

Imidlertid dør de mannlige embryoene nesten alltid, slik at mangelen nesten bare forekommer hos jenter. Mangelen blir nesten alltid videreført fra far til barn. Hvert år blir rundt femti jenter født med Rett-syndrom i Tyskland.

Det mangelfulle genet ble oppdaget i 1983 av nevrogenetikeren Dr. Huda Zoghi fra Stanford University i USA. Først siden har det i det hele tatt vært mulig å identifisere årsaken til sykdommen ved hjelp av en genetisk test og ikke bare gjennom symptomene.

Symptomer, plager og tegn

Rett syndrom er en sykdom som oppstår i tidlig barndom. Det meste blir jenter berørt. Sykdommen er den vanligste uførheten hos jenter, etter Downs syndrom. Inntil omtrent seks måneder etter fødselen er utviklingen helt normal. Fra den sjette måneden og fremover ser det ut til at utviklingen i utgangspunktet stanser. Utviklingen avtok da.

De allerede tilegnede motoriske ferdighetene går tapt. For eksempel vet ikke barna lenger hvordan de skal bruke hendene. Ettersom barna mister det emosjonelle båndet med foreldrene sine, ligner Rett syndrom veldig på autisme. Språklig utvikling er forsinket eller forekommer ikke i det hele tatt. Imidlertid er det ofte mulig å artikulere enkeltord.

Ikke alle jentene som er involvert lærer å gå. Bevegelse er vanligvis bare mulig med hjelp utenfra og virker usikker og bena fra hverandre. Fra rundt treårsalderen trekker de autistiske trekk seg og følelsesmessig interesse setter seg igjen. Barna prøver å kommunisere.

I løpet av sykdommen forekommer massive deformiteter i skjelettet, kramper og fordøyelsesproblemer. Epileptiske anfall oppstår frem til fire år. De berørte forblir alvorlig funksjonshemmede livet og må ivaretas døgnet rundt.

Diagnose og kurs

Diagnosen av Rett syndrom er ofte vanskelig fordi barna utvikler seg normalt med det første. Hvis det ikke er noen spesifikk mistanke om en genetisk defekt, utføres ingen genetisk undersøkelse, som er den eneste måten å tidlig oppdage Rett syndrom.

Hvis sykdommen ikke er diagnostisert ved en genetisk test, kan dette gjøres basert på symptomene. Regresjonen av allerede lærte ferdigheter begynner fra den syvende måneden i livet. I tillegg til symptomene som allerede er beskrevet, kan redusert hodeskallevekst observeres i løpet av sykdommen, som kan begynne mellom den femte leve måneden og det fjerde leveåret.

I tillegg er det alvorlig kognitiv svikt og enten manglende evne til å gå uavhengig eller et bredbent og ustø gang. Diagnostikk basert på symptomer stilles ofte bare mellom to og fem år. Ytterligere symptomer kan være søvnløshet, skoliose (deformitet i ryggraden), epileptiske anfall, sirkulasjonsforstyrrelser og redusert vekst.

Fra rundt ti års alder lider pasienter av en massiv forverring av motorikk, slik at de er avhengige av rullestol.

komplikasjoner

I Rett-syndromet lider barna som rammes av svært alvorlige begrensninger og utviklingsforstyrrelser. Som regel forstyrres også veksten, slik at de berørte også lider av kort status. Videre er det et alvorlig psykisk handikap. Dette kan føre til erting eller mobbing, spesielt blant barn, slik at pasientene også utvikler psykiske helseproblemer.

De er ofte avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen og klarer ikke å takle det på egenhånd. Taleforstyrrelser er også blant symptomene på Rett syndrom og ledsages av forstyrrelser i koordinasjon og konsentrasjon. Videre lider pasientene ofte av gangsykdommer. Foreldre og pårørende kan også bli påvirket av symptomene på Rett syndrom, slik at de også lider av psykiske lidelser og humør.

Siden det ikke er noen kausal terapi for syndromet, behandles bare symptomer. Det er ingen spesielle komplikasjoner. Hvorvidt det vil være redusert forventet levealder på grunn av Rett syndrom, kan ikke generelt forutsies. Dessverre kan ikke syndromet forhindres.

Når bør du gå til legen?

Siden Rett-syndromet ikke leges, må denne sykdommen definitivt behandles av en lege. Imidlertid kan bare rent symptomatisk behandling gjennomføres, siden Rett syndrom er en genetisk sykdom. En lege bør konsulteres hvis personen det gjelder viser tegn på Downs syndrom.

Kontakt lege hvis personen viser tegn til autisme. Videre må medisinsk behandling utføres hvis vedkommende har kramper eller lider av alvorlige fordøyelsesproblemer.

Diagnosen Rett syndrom kan stilles av en barnelege eller en allmennlege. Imidlertid er behandling av forskjellige spesialister fortsatt nødvendig for å behandle symptomene på Rett syndrom.

Behandling og terapi

Behandling av Rett syndrom forekommer symptomatisk. Dette betyr at det bare er muligheten for å behandle de enkelte klager som er assosiert med sykdommen.

Det er ingen kur mot sykdommen i seg selv, da den er en genetisk defekt. Siden symptomene kan variere veldig i type og alvorlighetsgrad, er ikke alle terapier egnet for hver pasient. Terapien utføres etter konsultasjon med den behandlende legen. Følgende behandlingsalternativer er vanlige for Rett syndrom, men kan også være helt uegnet i enkelttilfeller.

Fysioterapi kan hjelpe i det minste delvis å kompensere for manglende bevegelse. Å trene bevegelsessekvenser og styrke musklene kan bidra til å opprettholde bevegeligheten så lenge som mulig. Hippoterapi er et annet ord for terapeutisk ridning. Å ri styrker både selvtillit og tillit til andre.Nærhet til dyr kan i seg selv ha positive effekter på mennesker med underskudd. Terapien styrker også følelsen av balanse, som ofte forstyrres hos pasienter med Rett-syndrom. Hippoterapi skal også ha en avslappende effekt.

I ergoterapi trenes motoriske ferdigheter for å sikre mer uavhengighet i hverdagen, for eksempel når du spiser. Det er andre behandlingsformer som kan være svært nyttige ved Rett syndrom. Disse må alltid diskuteres med den behandlende legen.

forebygging

En forebygging av Rett syndrom er knapt mulig. Bare en genetisk test av foreldrene før graviditeten eller en prenatal test av barnet (en genetisk undersøkelse i livmoren) kan avsløre om et barn kan utvikle Rett syndrom. Imidlertid forekommer mutasjonene på X-kromosomet også når de berørte ikke har noen symptomer i det hele tatt.

Dette betyr at verken foreldrenes genetiske test eller prenatal undersøkelse kan gi noen pålitelig informasjon om hvorvidt et barn faktisk vil utvikle Rett syndrom. Det er heller knapt noen risiko for repetisjon hos et allerede sykt barn.

ettervern

Rett-syndromet representerer en stor utfordring for de berørte familiene. For barn med Rett-syndromet må man garantere varig omsorg, da de lider av alvorlige fysiske og mentale begrensninger. Miljøet skal utformes for funksjonshemmede.

Dette inkluderer passende toalettfasiliteter, trappheiser og alle tiltak som gjør hverdagen så enkel som mulig for det syke barnet. Dette minimerer også den økte risikoen for ulykker. Siden den sosiale atferden til barn med Rett-syndrom noen ganger er sterkt begrenset, anbefales plassering i en spesiell barnehage.

Fra en viss alder kan det å være en selvhjelpsgruppe være veldig nyttig. Regelmessig og målrettet fysioterapi forbedrer den begrensede mobiliteten. Den dårlig utviklede språkevnen kan fremmes gjennom støtteøvelser. Terapeutisk støtte lindrer også foreldrene og bidrar til å gjøre det syke barnet lettere å håndtere.

Samtidig er medisinsk tilsyn alltid nødvendig. For å sikre optimal terapi, er det lurt for foreldrene å føre en dagbok hvor fremskritt og nye symptomer hos det syke barnet registreres. Voksne med Rett-syndrom trenger fortsatt optimal pleie. Foreningen Rett Syndrom Tyskland tilbyr berørte familier muligheten til å utveksle ideer og finne ut om gjeldende behandlingsalternativer.

Du kan gjøre det selv

Barn med Rett syndrom har alvorlige fysiske og psykiske funksjonshemninger. Foreldrene må sørge for at barnet blir ivaretatt på lang sikt. I husholdningen må toaletter med funksjonshemmede installeres, trappheiser installeres og andre tiltak iverksettes for at barnet skal få en normal hverdag. Passende justeringer reduserer også risikoen for ulykker.

Barn med Rett-syndrom bør gå i en spesiell barnehage i tidlig alder, ideelt sett med andre berørte mennesker, slik at den begrensede sosiale atferden effektivt kan kompenseres for. Du kan også besøke en selvhjelpsgruppe. Den begrensede fysiske mobiliteten kan fremmes gjennom målrettet fysioterapi. Mangelen på språkutvikling fremmes av støttet kommunikasjon.

Rett-syndromet representerer en stor utfordring for alle berørte. Terapeutisk støtte er nødvendig for å lindre foreldrene og forbedre måten de håndterer det syke barnet på. I tillegg er medisinsk tilsyn alltid nødvendig. Det er best for foreldre å føre en dagbok hvor de noterer fremdrift og eventuelle klager. Basert på denne informasjonen, kan terapien designes optimalt.

Voksne mennesker med Rett-syndrom trenger fortsatt omsorg og bør utveksle ideer med andre mennesker som har det. Rett Syndrom Deutschland e.V.-foreningen tilbyr ulike prosjekter for berørte familier og gir informasjon om nåværende behandlingsalternativer.