Trisomi 22

I Trisomi 22 det er en arvelig sykdom der kromosom 22 er til stede tre ganger. Sykdommen fører til både kognitive og fysiske funksjonshemninger. De berørte kan lide av begrensningene i forskjellige grader.

Hva er trisomi 22?

De Trisomi 22 er en genetisk sykdom som fører til mental og fysisk svekkelse. Handikappet kan ha forskjellige alvorlighetsgrader. En trisomi er forårsaket av en svikt i celledelingen. Normalt har menneskelige celler et dobbelt sett (diploid) med kromosomer der hvert enkelt kromosom er til stede to ganger. I en trisomi vises det berørte kromosomet imidlertid tre ganger i genomet.

Medisin skiller mellom forskjellige underformer av trisomi 22:

• I Gratis trisomi 22 Alle kroppsceller har tre 22. kromosomer som er uavhengige og tydelig atskilt fra hverandre.

• I tilfelle av Translokasjon trisomi 22 Det ekstra kromosomet forskyver seg og kobles til et annet. Ved første øyekast ser det ut til at settet med kromosomer har riktig antall kromosomer.

• I Delvis trisomi 22 bare en seksjon av et kromosom fordobles. Tilsvarende er denne delen (latin “pars”) tilgjengelig tre ganger. Delvis trisomi er visuelt preget av det faktum at et av de berørte kromosomene er lengre: det bærer den tilleggsdelen.

• Mennesker med Mosaisk trisomi derimot har både trisomceller og desomeceller; trisomien er begrenset til bare en cellelinje. De fleste av de berørte har en slik mosaikktrisomi, ettersom sannsynligheten for overlevelse med denne typen er betydelig høyere enn med andre former.

fører til

Trisomi 22 er forårsaket av en feil i celledeling. Når en celle deler seg, migrerer normalt et kromosom av hver type til en av de to halvdelene av cellen. Rett etter deling har de nye cellene derfor et enkelt (haploid) sett med kromosomer. Først da kopierer cellen den genetiske informasjonen slik at det igjen er to kromosomer av hver type. Imidlertid kan det oppstå feil i denne prosessen.

Hvis kromosomene ikke deler seg riktig mellom de to cellehalvdelene, har en av dem ett kromosom for mange. Likevel lager cellen en kopi av et av kromosomene; I den ferdige cellen er det derfor tre kromosomer 22 i stedet for bare to. Slike feil i celledeling kan forekomme hos både menn og kvinner. Årsaken til en trisomi 22 hos barnet kan derfor ligge likt hos faren eller moren.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene på trisomi 22 inkluderer både psykiske og fysiske svekkelser. De psykologiske symptomene inkluderer først og fremst kognitive svikt. For eksempel kan de berørte ha en lavere intelligenskvotient (IQ). Kognitive funksjonsnedsettelser dukker derfor opp på forskjellige tenkningsområder.

Med trisomi 22, spesielt mosaikk-typen, avhenger det imidlertid mye av hvor mye hjernecellene blir påvirket av trisomien. En hjertefeil manifesterer seg hos rundt 50 prosent av de berørte barna. Dette er en misdannelse av organet: Den anatomiske formen på hjertet eller dets blodkar har spesielle egenskaper. De får hjertet til å slutte å fungere ordentlig eller bli trett for tidlig.

Leger anbefaler derfor regelmessig observasjon selv i tilfelle hjertefeil som ikke utgjør en akutt fare. Hjertefeil ved trisomi 22 er bare en av de mulige organskader. Ved mosaikktrisomi 22 avhenger det av hvilke celler i organismen som blir påvirket av trisomien - typen og omfanget av de organiske misdannelsene avhenger også av dette.

Diagnose og sykdomsforløp

Eksterne fysiske funksjoner kan være de første tegnene på trisomi 22. De berørte barna har ofte en bred hodeskalle og et høyt panne. Ansiktet er ofte flatt med brede øyne, lavsatte ører og en nebbformet nese. Underkjeven stikker typisk ut. En genetisk test kan bestemme trisomi 22 over enhver tvil.

komplikasjoner

Trisomi 22 fører til mange forskjellige begrensninger og symptomer. Som regel lider de berørte av en rekke forskjellige kognitive og motoriske lidelser som ikke kan behandles direkte. Psykisk utviklingshemning forekommer også, slik at pasientene er avhengige av hjelp fra andre mennesker i livet.

Trisomi 22 kan imidlertid også føre til en hjertefeil, slik at de som rammes kan dø av plutselig hjertedød. Hjertet i seg selv kan ikke fungere ordentlig på grunn av misdannelsen, slik at pasienter raskt virker trette og utmattede. Du er derfor avhengig av regelmessige undersøkelser for å unngå ytterligere komplikasjoner.

Imidlertid kan andre organer også bli skadet av trisomien 22. Sykdommen kan også føre til estetiske problemer. Pasientene føler seg ofte ikke vakre og lider derfor av redusert selvtillit eller i barndommen fra mobbing eller erting.

Siden en kausal terapi av trisomi 22 ikke er mulig, kan bare de enkelte klager og symptomer på sykdommen lindres. Det er ingen komplikasjoner. Pårørende og foreldre er også ofte rammet av de psykologiske klagene om sykdommen og trenger derfor også behandling.

Når bør du gå til legen?

Med trisomi 22 er den berørte personen avhengig av en medisinsk undersøkelse og behandling slik at ytterligere komplikasjoner kan forhindres. I verste fall kan denne sykdommen føre til død av den som blir rammet, hvis den ikke blir behandlet, slik at en tidlig diagnose med påfølgende behandling alltid har en veldig positiv effekt på det videre løpet av trisomi 22. Siden det også er en genetisk sykdom, bør genetisk rådgivning også utføres hvis du vil få barn.

En lege bør kontaktes hvis personen det gjelder har redusert intelligensen betydelig. Hjerteproblemer eller misdannelser over hele kroppen kan også indikere denne sykdommen og bør undersøkes av lege. Rask utmattelse eller permanent utmattelse kan også indikere denne sykdommen.

Som regel anerkjennes trisomi 22 av en barnelege eller en allmennlege. Videre behandling avhenger av de nøyaktige klagene og utføres av en spesialist. I noen tilfeller reduseres også forventet levealder for de berørte av denne sykdommen. Ikke sjelden er foreldre og pårørende også avhengige av psykologisk behandling.

Terapi og behandling

Som alle trisomier, er trisomi 22 uhelbredelig. De berørte cellene har tre 22. kromosomer fra fødselen og kan ikke miste det ekstra kromosomet. Behandlingen er derfor først og fremst rettet mot skaden som oppstår som et resultat av mutasjonen. Behandlingen kan derfor se veldig annerledes ut i enkelttilfeller.

Siden hjertefeil er spesielt vanlig, fokuserer medisinsk terapi ofte på det vitale organet. Fysioterapi og ergoterapi støtter vanligvis behandlingen av fysiske funksjonshemninger. Hvis barn med trisomi 22 viser alvorlige atferdsproblemer, kan også psykoterapeutiske tilnærminger vurderes. De kan også være nyttige hvis de berørte lider alvorlig av de sosiale eller emosjonelle konsekvensene av funksjonshemming.

forebygging

For forebygging av trisomi 22 og lignende sykdommer er fremtidsrettet familieplanlegging en fordel. Jo eldre barnets mor er, desto mer sannsynlig er det for slike mutasjoner. Leger anser en alder på moren under 35 år som relativt ukritisk. I dette aldersområdet er risikoen for en trisomi betydelig lavere.

Likevel er dette bare sannsynligheter: selv en ung mors alder er ingen garanti for at en trisomi eller andre genetiske defekter kan utelukkes fullstendig. Hos mødre over 35 år kan fødselsdiagnostikk være nyttig, ettersom barn med trisomi 22 ofte ikke blir født i live. Jo eldre fars alder øker også risikoen for en trisomi hos barnet.

ettervern

Siden det kliniske bildet av trisomi 22 er veldig forskjellig, er det nødvendig med individuelt tilpasset oppfølging. Ettervernstiltakene handler om å observere særegenheter forbundet med kromosomforstyrrelsen og om nødvendig sette i gang behandling av problemer hvis disse kan reduseres som et resultat. I de fleste tilfeller har kognitivt nedsatte pasienter nytte av livslang støttetiltak iverksatt på et tidlig tidspunkt.

Begrensningene i muskel-skjelettsystemet og motoriske ferdigheter kan forbedres som en del av ettervern gjennom fysisk eller ergoterapi. Hjertefeilene som oppstår i omtrent hver andre person som rammes, krever nøye overvåking selv etter selve behandlingen. På denne måten kan forverring oppdages på et tidlig tidspunkt, og den behandlende kardiologen kan iverksette nødvendige tiltak om nødvendig.

Ettervern inkluderer også ivaretakelse av pårørende. Foreldrene til barn med trisomi 22 må støttes på en slik måte at de kan håndtere barnet på best mulig måte. Om nødvendig kan psykologisk hjelp være nyttig. Etter at en kvinne har født et barn med trisomi 22, kan menneskets genetikk brukes for å avgjøre om det er økt risiko for gjentakelse.

Under en påfølgende graviditet kan diagnostikk før fødsel gi informasjon om barnet blir berørt igjen. Risikoen for invasive diagnostiske tiltak bør imidlertid ikke ignoreres.

Du kan gjøre det selv

Trisomi 22 fra gruppen av arvelige sykdommer er ikke kurerbar, men det er selvhjelps- og støttealternativer som livskvaliteten kan økes bærekraftig med.

På grunn av hjertefeilen er det viktig å spise et sunt kosthold. Spesielt å unngå overspising og mat som inneholder kolesterol har en positiv effekt. Overdreven sport er ikke tillatt, men uformell løping i frisk luft anbefales. En regelmessig sjekk av hjertet må gjøres av en spesialist flere ganger i året. Ergoterapi og fysioterapi gir et middel for behandling av motoriske svekkelser, særlig tjener det til å opprettholde eksisterende evner og ferdigheter. Spesielt trente motologer er med på å oppleve kroppens egne grenser og til å bygge et positivt forhold til det.

Psykoterapeutisk behandling er indikert for å følge og støtte i hverdagen. Følelsesmessige og sosiale stressfaktorer identifiseres og løses i et beskyttet miljø. Samtale- og atferdspsykoterapi er spesielt egnet for dette. Systemisk psykoterapi har en positiv effekt på problemer som påvirker det sosiale og familiemiljøet. Et bredt sosialt miljø med ulike kontaktpunkter har en positiv effekt. Selvhjelpsgrupper tilbyr et sted hvor erfaringer utveksles og ytterligere informasjon og hjelpemuligheter tilbys.