aminoaciduria

Under aminoaciduria en rekke sykdommer og metabolske forstyrrelser er oppsummert som fører til utskillelse av aminosyrer via slutturinen. Vanligvis er det en hyperaminoaciduria der mer enn 5 prosent av aminosyrene som ble filtrert gjennom nyrekorpuskler i den primære urinen ikke reabsorberes og derfor kan oppdages i den endelige urinen. Aminoaciduria er et hovedsymptom på flere nyre- og metabolske forstyrrelser som er arvelig eller ervervet.

Hva er aminosyre?

Aminoaciduria er et hovedsymptom på flere nyre- og metabolske forstyrrelser som er arvelig eller ervervet.

Aminoaciduria er utskillelse av aminosyrer via slutturinen. Siden selv friske mennesker skiller ut opptil fem prosent av aminosyrene som ble filtrert inn i den primære urinen, likestilles aminoaciduri ofte med hyperaminoaciduria, der mer enn fem prosent av aminosyrene ikke reabsorberes, men skilles ut via den terminale urinen.

$config[ads_text1] not found

Utskillelse av aminosyrer via slutturinen er et uttrykk og symptom på flere forskjellige metabolske forstyrrelser. Det er primær aminosyre-surhet hvis det er en genetisk form for sykdommen og sekundær aminosyre-surhet hvis den metabolske forstyrrelsen er ervervet. Den forstyrrede reabsorpsjonen kan generelt referere til alle aminosyrer som er samlet i den primære urinen.

Imidlertid er det også mulig at spesifikke aminosyrer, som i cystinuri, hvor bare de dibasiske aminosyrene ornitin, arginin, lysin og cystin påvirkes. Kortvarig aminosyreuria kan være kosthold på grunn av for høyt proteininntak. Det er en naturlig form for aminosyreri som regulerer seg selv igjen.

fører til

Flere faktorer er kjent som anses for å være årsaken til aminosyre eller hyperamino. Dette er for det meste genetiske metabolske sykdommer, som hver fører til en av de arvelige formene for aminosyre. For eksempel er den autosomale recessive arvede cystinuri forårsaket av et feil kodet transmembrantransportprotein.

$config[ads_text2] not found

Det spesielle transportproteinet sikrer normalt passering av aminosyrecystin og de andre dibasiske aminosyrene gjennom membranen til de rørformede cellene i epitelcellene i de proksimale rørformede celler i nyren, noe som tilsvarer den klassiske reabsorpsjonen. Den sjeldne arvelige fruktoseintoleransen, en annen form for aminosyre, er også arvet som en autosomal recessiv egenskap.

En genetisk defekt forårsaker en mangel på aldolase B i leveren, noe som betyr at glykolyse blir hemmet når fruktose bygger seg opp. Til slutt resulterer dette i en intracellulær mangel på ATP, slik at alvorlig hypoglykemi (lavt blodsukker) oppstår. Sykdommen er ledsaget av flere symptomer, hvorav det ene er typisk aminosyre.

Det er andre arvede metabolske sykdommer som er kjent der aminoaciduri er hovedsymptomet. Årsakene kan relateres til et transportprotein for en viss klasse av aminosyrer eller et nødvendig enzym som koder feil på grunn av en genetisk defekt og dermed blir funksjonsløs. I noen tilfeller fører interstitiell nyrebetennelse eller leverfunksjon også til aminosyre.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for muskelsvakhet

Symptomer, plager og tegn

Symptomene og klagene som følger med aminosyreuria er forskjellige og avhenger av de underliggende faktorene og dermed av de metabolske prosessene som er involvert. For eksempel manifesteres arvelig cystinuri ved nedbør av den ikke-absorberte aminosyrecystinen i urinen, som har en tendens til å danne urinstein. Rundt 50 prosent av de berørte utvikler urinstein.

$config[ads_text3] not found

Når det gjelder den sjeldne arvelige fruktoseintoleransen, oppstår symptomer bare etter inntak av fruktose.Imidlertid kan symptomene også oppstå etter inntak av "normal" sukrose, fordi kroppen bryter ned disakkaridet til glukose og fruktose. Typiske symptomer er kvalme, oppkast, svette og aminosyre.

Diagnose og kurs

En generell aminosyresyre kan påvises ved å bestemme konsentrasjonen av aminosyrer i den terminale urinen. Hvis bare visse aminosyrer finnes i urinen, letter funnet en mer detaljert diagnose. Dette er vanligvis en av de arvelige metabolske forstyrrelsene, så som cystinuri, der aminosyrene cystin, ornitin, arginin og lysin samler seg i urinen.

Sykdommen kan ikke kureres, men det videre forløpet kan påvirkes med mye væskeinntak, slik at dannelse av urinstein blir så mye som mulig forhindret. Forløpet av sykdommen avhenger av årsakene og atferden til de berørte.

komplikasjoner

Komplikasjonene og symptomene på aminosyreuria er svært forskjellige og kan av denne grunn ikke vurderes generelt. Imidlertid er det alltid en forstyrrelse av de metabolske prosessene. I mange tilfeller fører denne forstyrrelsen til dannelse av urinstein, for eksempel.

På grunn av urinsteinene lider pasienten av svært sterke smerter og ubehagelige følelser. Hverdagen er ekstremt begrenset av aminosyren, og det er vanligvis ikke lenger mulig å drive aktivitet. I tillegg forekommer ofte oppkast, panikkanfall eller kvalme med svimmelhet.

Aminoaciduria kan også føre til utvikling av forskjellige allergier som ikke har oppstått hos pasienten før. Dannelse og behandling av urinstein kan påvirkes relativt godt av et økt inntak av væsker. Her må pasienten også strebe etter et sunt kosthold og livsstil.

$config[ads_text4] not found

Hvis det utvikler seg en intoleranse mot fruktose i tilfelle av aminosyre, må den som rammes klare seg uten det hele livet. I dette tilfellet er det ingen behandlingsalternativer. Som regel reduseres forventet levealder, men det avhenger sterkt av pasientens livsstil.

Når bør du gå til legen?

Som regel indikerer aminoaciduri sykdommer i nyrene eller urinveiene. Disse sykdommene skal alltid undersøkes og om nødvendig behandles og fjernes av lege. I de fleste tilfeller fører aminosyren til dannelse av en urinstein. Dette er forbundet med ekstremt sterke smerter hos pasienten, med vannlating spesielt påvirket. Av denne grunn må behandling gis hvis det plutselig er betydelig smerte i nyre- og ureterområdet.

Ikke sjelden lider pasientene også av svette, svimmelhet eller oppkast. Disse symptomene kan også indikere aminosyre. Hvis symptomene oppstår etter inntak av fruktose, må denne intoleransen bestemmes av en lege. I dette tilfellet må pasienten avstå fra ingrediensen. Behandlingen kan vanligvis begynne hos fastlegen hvis den aktuelle personen ikke er sikker på symptomene eller ikke nøyaktig kan tilskrive dem til en sykdom. Hvis smertene er akutte, ring en ambulanse eller gå til sykehuset.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Amino acidurias, som er basert på genetisk bestemte funksjonsfeil i transportproteiner eller enzymer, kan ikke behandles kausalt. Det primære målet for sykdommer av denne typen er sett på å være å holde effekten av aminosyreuria så lave som mulig. I ovennevnte cystinuri er et daglig væskeinntak på opptil fire liter nødvendig for å forhindre urinstein.

På grunn av det høye væskeinntaket blir urinen fortynnet slik at den dårlig oppløselige cystinen ikke bunnfaller. Ved fruktoseintoleranse er det bare livslang unngåelse av fruktose og sukrose som er hensiktsmessig. Hvis aminoaciduria er forårsaket av en interstitiell betennelse i nyrene eller av nedsatt leverfunksjon, er mulig behandling primært rettet mot å behandle den underliggende sykdommen. Aminosyreinnfallet regreserer av seg selv etter at nyrebetennelsen (nefritis) har leget seg.

Outlook og prognose

Aminoaciduria kan føre til forskjellige klager og komplikasjoner for de berørte. Det videre forløpet av denne sykdommen avhenger sterkt av andre miljøfaktorer, slik at en generell prediksjon vanligvis ikke er mulig. Imidlertid kan aminoaciduri føre til dannelse av urinstein. Disse er forbundet med svært sterke smerter og reduserer pasientens livskvalitet betydelig. Oppkast eller kvalme kan også fortsette å forekomme.

De som rammes lider ofte av svette og er derfor betydelig begrenset i hverdagen. Aminoaciduria kan også føre til utvikling av forskjellige allergier eller intoleranse. I noen tilfeller kan fruktoseintoleranse også forekomme, slik at den berørte må klare seg uten denne ingrediensen hele livet.

Dessverre er det ikke mulig å behandle aminoaciduri kausalt. Av denne grunn må virkningene og symptomene på denne sykdommen begrenses som mulig. Nyrestein kan unngås først og fremst gjennom økt væskeinntak. Om aminoaciduria vil redusere forventet levealder, kan ikke generelt forutsies.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for muskelsvakhet

forebygging

Enhver form for aminosyreuria er alltid et resultat av en primær sykdom eller en primær defekt som for eksempel feilkodede transportproteiner eller enzymer. Det er derfor ingen direkte forebyggende tiltak som kan forhindre aminosyre.

I prinsippet bør derfor forebyggende tiltak være rettet mot å forhindre de tilhørende primære sykdommer eller mangler. Dette er imidlertid ikke mulig med de fleste primære sykdommer fordi de er genetisk bestemte primære defekter. I utgangspunktet er atferd som forhindrer nyrebetennelse og leversykdommer mening.

ettervern

I de fleste tilfeller er aminosyreuria en indikasjon på en annen arvelig lidelse, så det er viktig å behandle den underliggende lidelsen. Imidlertid kan det generelt ikke spås om det vil være en fullstendig helbredelse. I noen tilfeller er de berørte også avhengige av livslang terapi for å lindre symptomene.

Oppfølgingsalternativer er derfor bare tilgjengelige i svært begrenset grad i tilfelle av aminosyre. Generelt har en sunn livsstil med et sunt kosthold en positiv effekt på sykdomsforløpet. Utløseren for aminosyren må også finnes og unngås ytterligere.

I noen tilfeller må pasienten gi avkall på visse matvarer og ingredienser for å holde symptomene på et minimum. For å unngå dannelse av nyrestein, bør du drikke mye væske. Amino aciduria kan også redusere pasientens forventede levealder.

Mat som er rik på fruktose, bør absolutt unngås. I tilfelle av aminosyre, kan kontakt med andre sykdommere også vise seg å være nyttig, da dette kan føre til utveksling av informasjon.

Du kan gjøre det selv

Aminoaciduria må diagnostiseres og behandles av lege. I tillegg til medisinsk terapi, kan symptomene lindres med noen få hjemmemedisiner og selvhjelpstiltak.

Først av alt bør kostholdet endres: mat med fruktose og sukrose (juice, appelsiner og sitroner, linser, rørsukker, shortcrust wienerbrød) unngås best, mens mat med mange aminosyrer (kjøtt, fisk, meieriprodukter, egg, kvark, nøtter) konsumeres mer bør være.

I samråd med legen kan menyen suppleres med kosttilskudd med aminosyrer. Du bør også drikke mye. På den ene siden stimulerer dette stoffskiftet og dermed fordøyelsesaktiviteten. På den annen side forhindres urinstein og andre typiske sekundære symptomer på aminosyreuria. Hjemmemedisiner som kombucha, maiste eller varmt øl anbefales også til nyrengryn.

Påviste naturmidler inkluderer tørket havtistelrøtter, marshmallowblader eller bjørkebladte. Ulike hjemmemedisiner og medisinske planter lindrer også bivirkninger som kvalme, oppkast og svette. Hvilke virkemidler og preparater som er fornuftige i detalj, bør avklares med legen på forhånd. Til slutt bør en sunn livsstil med mye trening og nok søvn opprettholdes for å akselerere helingsprosessen.