Fibrodysplasia ossificans progressiva

De Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) er en veldig sjelden arvelig sykdom, som er preget av en progressiv ossifikasjon av skjelettet. Selv de minste skadene utløser ekstra beinvekst. Det er fremdeles ingen årsaksbehandling for denne sykdommen.

Hva er Fibrodysplasia ossificans progressiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva dukker opp allerede etter fødselen gjennom en vridning og forkortelse av store tær. I 50 prosent av tilfellene blir tommelen også forkortet.
© wawritto - lager.adobe.com

Begrepet Fibrodysplasia ossificans progressiva indikerer allerede en progressiv beinvekst. Dette foregår i faser, hvor nye bein fra muskel eller bindevev kan dannes selv med det minste traume. Den økende ossifikasjonen kan ikke stoppes.

Bare en bremse av beinveksten er delvis mulig gjennom medikamentell behandling. Kirurgiske inngrep eller infusjoner i muskelen bør unngås, da de kan indusere en ny oppblussing av ossifikasjon. Sykdommen ble først nevnt i 1692 av den franske legen Guy Patin. I 1869 beskrev legen Ernst Münchmeyer syndromet, som da også ble kalt Münchmeyer syndrom ble utpekt.

Ytterligere navn for Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) er i tillegg til Münchmeyer syndrom blant andre Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva eller Myositis ossificans progressiva. FOP er genetisk. Frekvensen deres er 1 av 2 millioner.

Den ekstreme sjeldenheten til sykdommen skyldes det faktum at det er en autosomal dominerende mutasjon. En person berørt av FOP har vanligvis ikke avkom. Derfor er de nesten alltid nye mutasjoner. Rundt 600 mennesker over hele verden er for tiden kjent for å ha Fibrodysplasia ossificans progressiva.

fører til

Fibrodysplasia ossificans progressiva er forårsaket av en genetisk defekt i et gen på kromosomets lange arm. Dette genet koder for den såkalte ACVR1-reseptoren. ACVR1-reseptoren er ansvarlig for normal skjelettutvikling og vekst av binde- og støttevev. Det er hovedsakelig funnet på cellene i de stripete skjelettmusklene og binde- og bruskvevet.

Den tilsvarende mutasjonen kan føre til permanent aktivering av reseptoren. I løpet av vekstprosesser innenfor rammen av normal vekst og i tilfelle skader, sender den stadig signalet for dannelse av benceller fra muskel- eller bindevevceller. Vanligvis slås dette signalet bare på under skjelettdannelse under embryogenese.

Den genetiske defekten forhindrer imidlertid at signalet slås av etter at fosteret har utviklet seg. Hvis det ikke kan slås av, skjer vedvarende ossifisering eller episoder med ossifisering. Mutasjonen på dette genet arves på en autosomal dominerende måte.

Avkommet til en berørt person ville ha 50 prosent sjanse for å lide av denne sykdommen. Men siden personer med FOP nesten aldri har avkom, er tilfellene som observeres vanligvis nye mutasjoner.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

Symptomer, plager og tegn

Fibrodysplasia ossificans progressiva dukker opp allerede etter fødselen med en vridning og forkortelse av store tær. I 50 prosent av tilfellene blir tommelen også forkortet. Mer enn 90 prosent av cervikale ryggvirvler viser misdannelser. I de første leveårene er mobiliteten i livmorhalsryggen begrenset.

I det videre utviklingsforløpet skjer ossifikasjon fra topp til bunn. Etter at cervical ryggraden har stivnet, fortsetter ossifikasjonsprosessen til ekstremiteter og bagasjerommet. Sykdommen utvikler seg i angrep som er assosiert med inflammatoriske prosesser. Hver episode begynner med hevelse og oppvarming av den tilsvarende delen av kroppen.

Denne hevelsen er veldig smertefull. Først etter at det har dannet seg nye bein fra muskelvev i det aktuelle området, stopper skyven og smertene stopper. Selv med den minste skade på muskelvev, skjer ossifikasjon. Fall, operasjoner eller injeksjoner i muskelvev er ofte utløseren for en oppblussing av en sykdom.

Imidlertid kan sykdommen utvikle seg i anfall eller kontinuerlig. Kontinuerlig beinvekst kan oppstå før og i puberteten, fordi kroppen vokser raskere i løpet av denne tiden. Etter puberteten er de berørte ofte avhengige av rullestoler, da nesten alle ledd er avstivet. Brystens begrensede mobilitet kan forårsake luftveisproblemer. Det er fare for livstruende lungebetennelse.

diagnose

En mistenkt diagnose av Fibrodysplasia ossificans progressiva kan allerede stilles gjennom den typiske forkortelse og vridning av store tær hos nyfødt. En positiv genetisk test bekrefter da diagnosen.

komplikasjoner

I Fibrodysplasia ossificans progressiva er det betydelige komplikasjoner der personens kropp oseriserer. Denne prosessen skjer selv med svært lette og mindre skader, der beinveksten stimuleres direkte. De fleste av tiden har de berørte lidd av sykdommen siden fødselen, som presenteres av sterkt forkortede tommelen. Livmorhalsen er også påvirket av misdannelser.

Disse stivner til slutt de første leveårene, slik at ossifiseringen av kroppen fortsetter å utvikle seg i det nedre området. Oftest oppstår sterke smerter og hevelse under prosessen med ossifikasjon. Disse forsvinner så snart dette er fullført.Tilbakefallene utløses hovedsakelig av mindre skader på muskelvevet, slik at pasienten er ekstremt begrenset i bevegelsene og i hverdagen.

Ofte er det pusteproblemer og betennelse i lungene. Dessverre er det ikke mulig å behandle årsaken til Fibrodysplasia ossificans progressiva. Hovedmålet med behandlingen er å utsette sykdomsforløpet. Kirurgisk fjerning er heller ikke mulig. Forventet levealder reduseres betydelig av sykdommen og livskvaliteten synker kraftig.

Når bør du gå til legen?

Hvis det er tydelig gjenkjennelige avvik i livmorhalsen eller tærne etter fødselen av barnet, bør disse diskuteres med en lege. Avstivning av ledd eller bein bør undersøkes og behandles umiddelbart. Hvis det er andre avvik i skjelettet i løpet av vekst og utviklingsprosess hos barn, bør du konsultere lege.

Hvis det er noen uregelmessigheter som dukker opp i forhold til fysiske forandringer hos jevnaldrende, anbefales det å oppsøke lege. Hvis foreldre eller foresatte kan bestemme ossifikasjon eller vridning i barnets beinstruktur, bør disse avklares av lege så snart som mulig.

Forkortelse av fingre eller tommel anses som uvanlig og bør presenteres for en lege. En lege bør konsulteres i tilfelle uforståelig hevelse eller svulmende hud. Hvis endringene i beinstrukturen øker, eller hvis de sprer seg til andre deler av kroppen, er et legebesøk nødvendig.

Hvis barnet klager over smerter, viser atferdsproblemer eller hvis han mister joie de vivre, er dette tegn på alvorlige klager. En lege bør konsulteres hvis en aggressiv atferd vedvarer i flere dager, gjentatte avslag på å spise eller uvanlig likegyldighet. Hvis det er begrensninger i bevegelse eller pusteproblemer, er legebesøk nødvendig.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Fibrodysplasia ossificans progressiva kan ennå ikke behandles kausalt. Bare symptomatiske behandlinger er mulig. Forløpet av sykdommen blir ikke stoppet, men i det minste forsinket av medikamentell behandling. I medikamentterapi er fokuset først å behandle smerter i tilfelle et angrep.

Anti-inflammatoriske medisiner som kortikosteroider og ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner brukes. Forskning pågår fortsatt om et årsaksbehandlingsalternativ med antistoffer og signaloverføringshemmere mot ACVR1-reseptoren. Imidlertid er denne behandlingen ennå ikke klar til bruk. Imidlertid må de ekstra benene ikke fjernes kirurgisk, fordi dette vil føre til en ny oppblussing av sykdommen med en mye sterkere ossifikasjon.

Outlook og prognose

Prognosen for Fibrodysplasia ossificans progressiva er negativ. Den progressive ossifiseringen av binde- og støttevev gjør at tilstanden stadig blir dårligere. I tillegg er det foreløpig bare noen få lovende behandlingsmetoder. I henhold til gjeldende medisinsk kunnskap, kan sykdommen ikke kureres.

Siden Fibrodysplasia ossificans progressiva forekommer i utbrudd, prøver forskning i det minste å lindre tilhørende symptomer på betennelse. Legemiddelforskning skal sikre at progresjonen av sykdommen kan motvirkes mer i fremtiden. Genetisk forskning spiller også en nøkkelrolle i dette.

Dessverre er sykdommen så sjelden at bare rundt 700 tilfeller er kjent over hele verden. Det er derfor ikke å forvente at det vil være tilstrekkelig med forskningsmidler i fremtiden. For de berørte er utsiktene til å lindre konsekvensene av sykdommen derfor fortsatt dårlige. Fremfor alt må skader av noe slag forebygges da de fører til ny beindannelse.

Dette betyr et enormt beskyttelsesbehov og et veldig begrenset liv, spesielt for de berørte barna. Den økende ossifiseringen, som utvikler seg fra topp til bunn, på et tidspunkt begrenser også lungefunksjonen. I midten av tyveårene er mange allerede i rullestol. Voksne har en gjennomsnittlig levealder på 40 år. Jo mer brystet blir ossifisert, jo vanskeligere er det å puste. Til slutt kan de berørte ikke lenger få hjelp.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

forebygging

Siden Fibrodysplasia ossificans progressiva vanligvis er en ny mutasjon, er ikke forebygging mulig. Syke mennesker bør imidlertid bruke alle muligheter for å utsette ossifikasjonsprosessen. Dette inkluderer absolutt unngåelse av skader.

Selv blåmerker samt overdreven strekking eller overforbruk av musklene kan utløse en sykdomsoppblussing. Injeksjoner i muskelen bør unngås. Operasjoner kan bare utføres i ekstreme nødsituasjoner. Kortisonbehandling bør brukes mot friske skader eller tilbakefall.

ettervern

Når det gjelder Fibrodysplasia ossificans progressiva, har personen som rammes vanligvis ingen spesielle oppfølgingstiltak tilgjengelig. Siden denne sykdommen er en genetisk sykdom, er alternativene for behandling sterkt begrenset, slik at bare rent symptomatisk behandling kan gis. Hvis pasienten ønsker å få barn, kan genetisk rådgivning også utføres slik at sykdommen ikke blir gitt videre til etterkommerne.

Fokuset er på tidlig oppdagelse av Fibrodysplasia ossificans progressiva. Selve behandlingen utføres ved hjelp av medisiner. Vedkommende bør sørge for at medisinen tas riktig og regelmessig og også følge legens instruksjoner. En lege bør alltid kontaktes i tilfeller av tvil eller hvis noe er uklart.

Kirurgiske inngrep er imidlertid ikke sjelden nødvendig for å lindre symptomene på Fibrodysplasia ossificans progressiva. Etter en slik operasjon skal pasienten alltid hvile og ta vare på kroppen sin. Uansett vil anstrengelser eller andre stressende aktiviteter og aktiviteter unngås. Hvorvidt Fibrodysplasia ossificans progressiva vil redusere forventet levealder for den som rammes, kan ikke generelt forutsies.

Du kan gjøre det selv

Når det gjelder Fibrodysplasia ossificans progressiva, har den som rammes vanligvis ingen alternativer for selvhjelp. Sykdommen kan bare behandles symptomatisk, slik at en kausal terapi ikke er mulig.

Siden symptomene og symptomene på denne sykdommen forverres av skader på skjelettet, må disse skadene forebygges for enhver pris. Av denne grunn bør de berørte være forsiktige med sport eller aktiviteter.

I de fleste tilfeller behandles andre klager med medisiner og kirurgi. Hvis vedkommende er avhengig av smertestillende, skal de ikke tas på lengre tid. Når det gjelder injeksjoner med selvinnsprøytning, bør man passe på å ikke injisere dem direkte i muskelen. Forsiktighet bør også overholdes ved behandling med kortison; medfølgende legebesøk og regelmessig inntak er obligatorisk.

Barn bør informeres om konsekvensene og begrensningene av Fibrodysplasia ossificans progressiva for å forhindre psykiske problemer som kan oppstå. Å møte andre syke mennesker kan også ha en positiv effekt på barnets utvikling.