På Floating Harbour Syndrome det er en sykdom som de berørte pasientene lider fra fødselen. Floating Harbour Syndrome oppstår med en relativt lav gjennomsnittsfrekvens i befolkningen. Kort status med unormaliteter i ansiktet er typisk for sykdommen. I tillegg utvikles språkevnen til personen med flytende havnesyndrom forsinket.
Hva er flytende havnesyndrom?
© peshkova - lager.adobe.com
Floating Harbour Syndrome brukes av noen leger som bruker synonyme termer Flytende havn kort status eller Pelletier-Leisti syndrom utpekt. Sistnevnte navn viser til de to legene som først beskrev sykdommen. Dette er to medisinske fagpersoner fra USA.
Som en del av sykdommen lider de berørte pasientene av deformiteter i ansiktet og karakteristisk kortstatus. Beinens alder er forsinket, og utviklingen av språkkunnskaper hos de berørte barna bremses. Det er også mange andre symptomer på sykdommen. Floating Harbour Syndrome er ekstremt sjelden. Til dags dato er det bare registrert rundt 50 saker.
fører til
Med tanke på de nåværende tilgjengelige forskningsresultater og studier er det foreløpig ikke mulig å komme med noen pålitelige uttalelser om årsakene til utviklingen av flytende havnesyndrom. Opprettelsen av sykdommen er så langt i stor grad uutforsket. Leger antar imidlertid at Floating Harbour Syndrome er en sykdom med overveiende genetiske årsaker.
I visse familier med tilfeller av flytende havnesyndrom, har det vist seg at sykdommen åpenbart overføres til familiens avkom via en autosomalt dominerende arv. I de fleste tilfeller forekommer imidlertid flytende havnesyndrom sporadisk. Utbredelsen av sykdommen er foreløpig estimert til under 1: 1 000 000. Mutasjoner på noen gener kan tenkes for utviklingen av sykdommen, men disse er ennå ikke identifisert.
Symptomer, plager og tegn
Floating Harbour Syndrome manifesterer seg i et mangfold av typiske symptomer. Den korte statusen som de syke pasientene lider i i de fleste tilfeller er spesielt karakteristisk. Personer med flytende havnesyndrom vokser til i gjennomsnitt 140 centimeter eller mindre.
Andre kjennetegn ved sykdommen kan sees i ansiktet. Her viser pasientene vanligvis betydelige avvik. Ansiktet er preget av en trekantet form. Nesen fremstår som relativt stor og har en kortfattet bro av nesen. Munnen har en tendens til å være bred med små lepper. I motsetning til det, blir haken til den berørte pasienten tydelig uttalt.
Øynene er vanligvis dype. Ofte er det lett å strekke leddene over. Tennene til den berørte personen kan også være lukket av misdannelsene. For eksempel har pasientene et stort antall tenner i området for overkjeven. Halsen er ofte relativt kort. Noen ganger er det avvik i hjertets anatomi.
I tillegg til de fysiske tegnene på flytende havnesyndrom, lider de syke pasientene av en reduksjon i intelligens i mange tilfeller. Språkutviklingen går sakte. Personer som er berørt av Floating Harbour Syndrome har store problemer med å uttrykke seg gjennom sin begrensede evne til å snakke. I tillegg narrer de ofte når de snakker.
diagnose
De typiske anatomiske anomaliene hos personer med flytende havnesyndrom indikerer ofte tilstedeværelsen av sykdommen. De fleste klager er tydelig synlige ved fødselen eller i ung alder. Misdannelsene hos de berørte pasientene er synlige for både leger og foreldre og gir opphav til passende undersøkelser.
I det første trinnet tas en sykehistorie sammen med den aktuelle pasienten og den juridiske foresatte for det mindreårige barnet, som utføres av en passende lege. Som en del av pasientkonsultasjonen spør den behandlende legen om symptomer og mulige faktorer bak sykdomsutviklingen. En såkalt familiehistorie er viktig her, fordi det flytende havnesyndromet er en genetisk sykdom.
Barneleger og forskjellige spesialiserte leger er vanligvis involvert i å stille diagnosen flytende havnesyndrom. Under kliniske undersøkelser blir det samlet bevis for eksistensen av flytende havnesyndrom. Spesielt misdannelser i ansiktet indikerer sykdommen.
Røntgenundersøkelser viser alvorlige forsinkelser i beinalderen. Å utføre en differensialdiagnose spiller en viktig rolle, hvorved det flytende havnesyndromet først og fremst skal skilles fra monosomi 22q11 og Rubinstein-Taybi syndrom. I tillegg må legen skille symptomene på Silver-Russell syndrom.
komplikasjoner
Floating Harbour Syndrome har forskjellige komplikasjoner i ulik grad. I de fleste tilfeller lider pasientene av ansiktsdeformiteter og kort status. De fleste pasienter har også problemer med å snakke. Den korte staturen oppstår som den første komplikasjonen og merkes umiddelbart.
De berørte kan nå en høyde på bare 140 centimeter. Den korte staturen kan føre til mobbing og erting, spesielt blant barn. Imidlertid rammes voksne også av Floating Harbour Syndrome. Den korte staturen reduserer selvtilliten din, noe som kan føre til depresjon.
Livskvaliteten synker og hverdagen vanskeliggjøres av den korte staturen. Misdannelsene kan også spre seg til pasientens tenner. Disse kan avhjelpes med kirurgiske inngrep. I noen tilfeller påvirkes hjertet også av avvikene. Ulike komplikasjoner kan oppstå som kan påvirke hjertet.
Floating Harbour Syndrome har en mindre intellektuell funksjonshemming. Vanlig tale er ikke mulig. Denne barrieren kan også føre til mindreverdighetsfølelser og psykiske problemer hos barn og voksne. Behandling for Floating Harbour Syndrome er ikke mulig. Språkproblemene kan løses gjennom øvelser. Den korte staturen kan også reduseres ved å bruke veksthormoner. Det er ingen ytterligere komplikasjoner.
Når bør du gå til legen?
Hvis et barn blir født med ansiktsavvik, bør en medisinsk undersøkelse settes i gang umiddelbart. Ved innlagt fødsel blir dette automatisk overtatt av sykehuspersonalet. Hvis fødselen finner sted uten fødselslege, er et legebehov haster nødvendig.
Hvis det er uregelmessigheter i den videre vekst- og utviklingsprosessen, må disse presenteres for en lege. Hvis pårørende og personer i umiddelbar nærhet merker uvanlige fysiske forandringer hos barnet sammenlignet med sine jevnaldrende, bør disse avklares av en lege.
Nedsatt vekst og en sterkt forkortet nakke anses som bekymringsfull og bør undersøkes. I tillegg, hvis barnet opplever merkbare emosjonelle og mentale problemer, bør lege konsulteres. Avslag på mat, aggressiv atferd eller en tendens til å trekke seg er indikasjoner på uregelmessigheter som bør diskuteres med en lege.
Hvis det mistenkes en redusert intelligens, anbefales det å presentere denne observasjonen for en lege. Barn med flytende havnesyndrom har evnen til å hyperextender leddene sine. Denne prosessen anses som unaturlig. En sterk forsinkelse i språkutviklingen er også unaturlig. En begrenset evne til å snakke og manglende forståelse av språket gir opphav til at barnet blir undersøkt og behandlet av lege.
Leger og terapeuter i ditt område
Behandling og terapi
En terapi for årsakene til flytende havnesyndrom er foreløpig ikke mulig. I stedet behandles Floating Harbour Syndrome symptomatisk. Som regel får barna som er berørt spesialundervisning og spesialstipend. Fysioterapibehandling kan også være nyttig. En terapi med veksthormoner er noen ganger et alternativ.
Mange pasienter oppnår en relativt høy livskvalitet til tross for det flytende havnesyndromet og er i noen tilfeller i stand til å styre hverdagen på egen hånd. Avvikene i ansiktet falmer i bakgrunnen med økende alder. Regelmessige undersøkelser hos tannlegen sjekker antall og tilstand på tennene slik at de kan rettes raskt.
Outlook og prognose
Utsiktene for Floating Harbour Syndrome, som forekommer sjelden, er dårlige på grunn av det store antallet og alvorlighetsgraden av symptomer. Kort status, språkproblemer og endringer i ansiktsstruktur er vanligvis permanente konsekvenser av dette syndromet. Terapi er ennå ikke mulig. I beste fall kan terapeutiske forsøk med veksthormoner utføres. Dette kan redusere den korte staturen noe.
Siden denne sykdommen for det meste er genetisk og medfødt, kan bare genterapi forbedre prognosen for Floating Harbour Syndrome. Så langt har interessene for å utvikle passende terapier ikke vært særlig uttalt på grunn av sjeldenhetene med dette syndromet. Det forverrer prognosen. Det skal også bemerkes at denne genetiske endringen kan skade ytterligere avkom. I tillegg er differensieringen fra andre sykdommer ofte vanskelig.
Et annet problem er at det kan oppstå komplikasjoner i løpet av sykdommen. Den korte staturen og de formative ansiktstrekkene kan føre til mobbing og erting hos berørte barn. Depresjon kan resultere. Prognosen for behandlingssuksess for slik depresjon er også vanskelig. Problemene i hverdagen vedvarer hele livet.
Utseendet til Floating Harbour Syndrome kan i det minste delvis forbedres kirurgisk hvis tennene er feiljustert. Anomalier i hjertet er fulle av dårligere utsikter. Noe kan gjøres med språkproblemer. I hvilken grad det kan være vellykket, varierer fra person til person.
forebygging
Floating Harbour Syndrome kan ikke forhindres ennå. For forebyggende tiltak mangler kunnskap om de eksakte årsakene for å motvirke dette. I stedet er en tidlig diagnose av flytende havnesyndrom viktig for å gi de berørte barna tilstrekkelig støtte i god tid.
ettervern
I de fleste tilfeller har de som er berørt med flytende havnesyndrom ingen spesielle oppfølgingsalternativer tilgjengelig. Som regel er dette imidlertid ikke nødvendig, siden symptomene bare kan behandles symptomatisk. Imidlertid, hvis den berørte personen ønsker å få barn, anbefales genetisk rådgivning for å avverge en eventuell videreføring av syndromet på forhånd.
Ved denne sykdommen behandles anomaliene og misdannelsene ved hjelp av kirurgiske inngrep. Det er ingen spesielle komplikasjoner, men pasienten bør alltid hvile og ta vare på kroppen sin etter en slik operasjon. Anstrengelse eller andre stressende aktiviteter bør unngås. Selv etter en vellykket prosedyre, er regelmessige undersøkelser nødvendig for å garantere fullstendig legning.
I mange tilfeller er det også nødvendig å ta hormoner. Det er viktig å sikre at det tas regelmessig og riktig. Legens instruksjoner bør alltid følges, og legen bør konsulteres i tvilstilfeller. Misdannelsene i tennene kan også lindres relativt godt ved regelmessige kontroller. Vanligvis reduserer ikke Floating Harbour Syndrome pasientens forventede levealder.
Du kan gjøre det selv
Mulighetene for selvhjelp er begrenset med Floating Harbour Syndrome til en forbedring av livskvaliteten gjennom en grunnleggende holdning som er så positiv som mulig, en sunn livsstil og optimaliserte fritidsaktiviteter for å fremme livsglede. Sykdommen gir pasienten ingen mulighet til å oppnå lettelse eller restitusjon på egen hånd eller på grunnlag av naturlige selvhelbredende krefter.
De fysiske avvikene kan korrigeres av en kirurg. Til tross for stor innsats, forblir en visuell endring i direkte sammenligning med sunne mennesker. Pasienten bør derfor finne en mental måte å fremdeles oppnå en god livskvalitet.
Siden Floating Harbour Syndrome også er en stor utfordring for pårørende, må man også være oppmerksom på å styrke følelsene og bygge tillit fra familiemedlemmer i hverdagen. De opplever mye stress og endring i hverdagen på grunn av nødvendig hensyn og omsorg eller støtte for pasienten.
Trivsel forbedres for alle involverte hvis de driver med et sunt kosthold, tilstrekkelig trening og reduksjon av stressfaktorer. Immunsystemet styrkes og den indre balansen gjenopprettes. Man må være oppmerksom på metoder som kan utføres i henhold til de individuelle spesifikasjonene og som ikke representerer for store krav. Tilstrekkelig hvile og beskyttelse er viktig for alle for å forbedre livskvaliteten.
