hyperammonemi

De hyperammonemi er preget av en økt konsentrasjon av ammoniakk i blodet. Medfødte defekter i ureasyklusen og visse enzymer samt alvorlige leversykdommer er mulige årsaker. Hvis ubehandlet, kan lidelsen føre til alvorlig hjerneskade eller til og med død.

Hva er hyperammonaemia?

hyperammonemi er den vitenskapelige betegnelsen for en økt serumkonsentrasjon av ammoniakk i blodet. Ammoniakk produseres under nedbrytningen av aminosyrer. I den såkalte ureasyklus er fri ammoniakk bundet til å danne urea.

Den ikke-giftige urea skilles deretter ut i urinen. Hvis det imidlertid oppstår forstyrrelser i ureasyklusen på grunn av mangelfulle enzymer, kan den dannede ammoniak ofte ikke omdannes til urea. Ammoniakk akkumuleres deretter i blodet og forårsaker ofte irreversibel skade, spesielt i hjernen.

Enhver form for hyperammonaemia kan gi symptomene på leverencefalopati. Denne sykdommen er alltid et resultat av hyperammonaemia. Selv om leverencefalopati alltid beskrives i sammenheng med alvorlig leverinsuffisiens, kan hyperammonaemia som faktisk utløser den, også ha andre årsaker.

fører til

Det er mange årsaker til hyperammonaemia. Det er bare et symptom på en underliggende sykdom, ofte er det et resultat av en genetisk forstyrrelse i ureasyklusen. Ureasyklusen styres av flere enzymer, hvis svikt eller svikt kan hemme syntesen av ikke-giftig urea fra ammoniakk.

Disse enzymene inkluderer ornitintranskarbamylase, karbamoylfosfat-syntetase I, argininosuccinatsyntase, argininosuccinatlyase, N-acetylglutamatsyntetase (NAGS) og arginase 1. Ornitintranskarbamylase blir hyppigst påvirket. Ornitintranskarbamylasen katalyserer omdannelsen av ornitin til citrulline.

Hvis denne reaksjonen blir avbrutt, bygger det seg opp ammoniakk i blodet. Svikt i de andre enzymene som ble presentert, ville også forstyrre nedbrytningen av ammoniakk. Disse feilene er litt mindre vanlige. For eksempel katalyserer karbamoylfosfat-syntetase I tilsetningen av ammoniakk, ATP og karbondioksyd til karbamoylfosfat.

Argininosuccinate synthase er ansvarlig for å omdanne citrulline og aspartat til argininosuccinate. Argininosuccinat fungerer igjen som et startmateriale for syntese av arginin, som direkte kontrollerer dannelsen av urea fra ammoniakk. Enzymet argininosuccinatlyase katalyserer nedbrytningen av argininosuccinat til fumarat og arginin.

Arginase 1 kontrollerer det siste trinnet av ureasyklus med nedbrytning av arginin til urea og ornitin. Mens ornitin-transkarbamylasedefekten blir arvet på en x-koblet måte, følger alle andre enzymdefekter en autosomal recessiv arv. Det er også metabolske forstyrrelser utenfor ureasyklusen som kan føre til hyperammonaemia.

Disse inkluderer organiske acidurias, som får organiske syrer til å samle seg. Disse giftige metabolske mellomprodukter forstyrrer på sin side ureasyklusen. Alvorlige leversykdommer er også mulige sekundære årsaker til hyperammonaemia, siden ammoniakk omdannes til urea i leveren.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene på hyperammonaemia varierer avhengig av begynnelsesalder. Hos nyfødte er forløpet livstruende med forekomst av dårlig drikking, hypotensjon og slapphet. Hvis sykdommen bare forekommer i spedbarnsalderen, er den mindre akutt med slapphet og unnlatelse av å trives.

Når det først manifesteres i småbarn fram til puberteten, er mental retardasjon, forstyrrelser i bevegelseskoordinasjon, læringsproblemer, hodepine og oppkast i forgrunnen. Totalt sett tilsvarer utseendet på hyperammonaemia symptomene på leverencefalopati.

Leverencefalopati beskrevet i forbindelse med alvorlig leverinsuffisiens manifesterer seg i et spekter fra milde kliniske symptomer til koma. I det første stadiet forekommer konsentrasjonsforstyrrelser, humørsvingninger, døsighet og forstyrrelser i finmotorikk.

Fase II er preget av økt døsighet, talemotoriske lidelser, apati og desorientering. I trinn III sover pasienten vanligvis permanent, men kan fortsatt vekkes. Uensartet oppvåkningstale og økt muskelspenning hører også til dette stadiet. Fase IV er preget av en leverkoma (koma hepaticum).

Diagnose og sykdomsforløp

Hyperammonaemia kan diagnostiseres ved utseendet på symptomer på leverencefalopati. Blant annet brukes en skalle-CT for differensialdiagnose av et hjerneslag eller en blodsukkertest for å utelukke hypoglykemi. Ammoniakk i blodet bestemmes også.

komplikasjoner

Uten behandling kan hyperammonaemia forårsake alvorlig skade på pasienten, som i verste fall til og med kan føre til død. Hovedresultatet av hyperammonaemia er drikkesvakhet. Dette resulterer vanligvis i dehydrering, noe som generelt har en veldig negativ effekt på pasientens kropp.

Videre forekommer psykisk utviklingshemning, slik at den det gjelder kan være avhengig av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Tankeprosesser er også begrenset og vanskeliggjort av sykdommen. Oppkast, kvalme og hodepine forekommer. Koordinasjonen og alle bevegelser er også forstyrret og kan ikke lenger utføres enkelt.

Personen kan miste bevisstheten eller til og med falle i koma. Taleforstyrrelser og konsentrasjonsforstyrrelser forekommer også. Livskvaliteten er ekstremt begrenset av klagene. Hvis hyperammonaemia ikke behandles, reduseres forventet levealder, og pasienten dør for tidlig.

Behandling fører ikke til ytterligere komplikasjoner og utføres ved hjelp av medisiner. Symptomene kan være relativt begrensede. Imidlertid er det mulig at hyperammonaemia allerede har forårsaket irreversibel skade.

Når bør du gå til legen?

Nyfødte og små barn som viser å nekte å spise, bør oppsøke lege så snart som mulig. Hvis det er avslag på levering av morsmelk eller en erstatning for morsmelkerstatning, er det grunn til bekymring. En lege er nødvendig i tilfelle vekttap, blek hud eller utilstrekkelig spyttproduksjon. I det videre løpet, uten medisinsk behandling, er det fare for utilstrekkelig tilførsel av organismen og dermed den tidlige dødsfallet til den nyfødte. Hvis barnet viser atferdsproblemer, er slapp eller hvis bevegelsene i lemmene er ukoordinert, må lege konsulteres.

Hvis det er svingninger i humøret, alvorlig tretthet og et veldig intensivt søvnbehov, bør det foretas en kontroll. Hvis man finner økt spenning i musklene, må dette sjekkes medisinsk. Hvis musklene ikke kan løsnes selv når du ligger eller sover lett, bør du oppsøke lege. Hvis barnet er komatøs, ring en ambulanse da det er en nødsituasjon. Hvis barnet blir lagt merke til av forstyrrelser i finmotorikk eller koordinasjonsproblemer, bør lege konsulteres. I tilfelle tap av bevissthet eller apati, må lege konsulteres umiddelbart. Barn som allerede kan snakke, må presenteres for en lege så snart uttalen deres blir utsatt for avbrudd eller språkevnen avtar.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Ved akutt hyperammonaemia må det haster. For dette er det nødvendig å stoppe proteininntaket umiddelbart i to dager. Videre inkluderer dette å utføre en sukkerinfusjon, administrere insulin og tilsette arginin og karnitin.

Ulike medikamenter som fenylacetat, fenylbutyrat eller benzoat brukes for å avgifte blodet. Diuretika øker utskillelsen av urinen. I noen tilfeller må også dialyse utføres. Laktulose, et disakkarid, blir også gitt.

Ved hjelp av tarmbakterier blir dette karbohydratet brutt ned til laktat og aceton. Det resulterende sure tarmmiljøet sikrer binding av ammoniakk til ammoniumsalter. For langtidsbehandling av hyperammonaemia i tilfelle enzymdefekter, må et lavproteindiett følges permanent.

I tillegg er administrering av argininhydroklorid, citrulline eller lysin nødvendig. Hvis hyperammonaemia er et resultat av leversykdom, må den selvfølgelig behandles.

Outlook og prognose

Utsiktene til en kur mot hyperammonaemia er knyttet til bruk av behandling og den underliggende sykdommen. Med medikamentell terapi avgiftes blodet. Dette lindrer ubehaget og forbedrer pasientens helse. Hvis behandlingen blir nektet, er prognosen dårlig. I alvorlige tilfeller kan hjerneaktiviteten bli nedsatt permanent. I tillegg er vedkommende truet med for tidlig død.

Prognosen forbedres med behandlingen, og det er vanligvis ingen kurbarhet. Den iverksatte legehjelp avhenger av årsaken til symptomene. Symptomer kan lindres i tilfelle av en genetisk underliggende sykdom. Ved langtidsbehandling overvåkes og reguleres ureasyklusen. Dette fører til en forbedring av den generelle helsetilstanden og en reduksjon i de eksisterende klagene. Siden den genetiske defekten av juridiske årsaker ikke kan endres, er det ingen permanent kur. Så snart behandlingen avbrytes eller avsluttes på egen forespørsel, kommer ureasyklusen tilbake.

I akutt tilstand mottar pasienten intensiv medisinsk behandling. Dette forbedrer pasientens helse, men er ikke tilstrekkelig for en kur. Hvis det er organskade, må organismen også gis langsiktig medisinsk støtte slik at blodet kan rengjøres tilstrekkelig.

forebygging

Alvorlige kriser ved medfødt hyperammonaemia kan unngås ved å følge et livslangt kosthold med mat med lite protein. Det er imidlertid ingen anbefaling for å forhindre sykdommen hvis ureasyklusen blir forstyrret fordi den er genetisk.

Ved familiært utseende tilbys genetisk rådgivning. Imidlertid kan ikke-genetiske årsaker til hyperammonaemia forhindres gjennom en sunn livsstil og unngå alkohol.

ettervern

Som regel har personen som er rammet av hyperammonaemia ingen eller bare svært få tiltak og alternativer for oppfølgingspleie tilgjengelig. Vedkommende er primært avhengig av en tidlig diagnose med påfølgende behandling, slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner eller klager. En tidlig påvisning med en påfølgende behandling har alltid en veldig positiv effekt på sykdomsforløpet.

Hyperammonaemia kan redusere forventet levealder hvis sykdommen blir anerkjent sent eller ikke blir behandlet. De berørte er avhengige av å ta medisiner med hyperammonaemia. Det er viktig å sikre at den tas regelmessig og fremfor alt at den tas riktig slik at symptomene kan behandles riktig. Hvis du har spørsmål eller spørsmål, bør du alltid kontakte lege først.

Regelmessige undersøkelser av kroppen er også veldig viktige ved denne sykdommen for å forhindre skade på indre organer eller for å oppdage dem tidlig. En sunn livsstil med et sunt kosthold kan også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet. I mange tilfeller er de som er rammet av sykdommen avhengig av pleie og hjelp fra pårørende og familier.

Du kan gjøre det selv

Hvis det er akutt hyperammonaemia, må proteininntaket stoppes umiddelbart. Avhengig av medisinsk behandling, bør kostholdet deretter endres for å unngå en ny reaksjon. Legen vil anbefale et lite protein-kosthold som bør opprettholdes i minst to til tre måneder etter diagnosen.

Samtidig indikeres behandling med forskjellige avgiftningsmidler. Dette kan støttes av den syke gjennom regelmessig hydrering. I tillegg bør fysisk aktivitet midlertidig unngås. Hvile og sengeleie er viktig, spesielt de første til to ukene etter diagnosen.

Hvis hyperammonaemia oppstår som et resultat av en leversykdom, må stimulanter unngås. I tillegg må den underliggende sykdommen behandles. Den underliggende sykdommen blir vanligvis behandlet med medisiner, men i noen tilfeller er kirurgisk behandling nødvendig. Etter en operasjon i leveren er kroppen veldig svak. Pasienten må tilbringe noen dager på sykehuset og skal deretter kurere seg hjemme. Regelmessige besøk på legekontoret sikrer tett overvåking og målrettet behandling av akutte klager.