Ichtyosis vulgaris

I Ichtyosis vulgaris det er en hudlidelse som manifesterer seg i kornifiseringsforstyrrelser. Ichtyosis vulgaris er en arvelig sykdom som er assosiert med symptomer som tørr og flassende hud. Ichtyosis vulgaris er enten en autosomal dominerende eller en x-bundet recessiv arv.

Hva er ichtyosis vulgaris?

Tørrheten i huden skyldes mangel på proteinet filaggrin. Mens den x-koblede recessive varianten av ichtyosis vulgaris vanligvis bare forekommer hos menn, vises den autosomale dominerende formen likt hos både mannlige og kvinnelige individer.
© Alila Medical Media - lager.adobe.com

I prinsippet skiller leger mellom to former for Ichtyosis vulgaris i henhold til respektive arvemønster. Det autosomale dominerende uttrykket er formen av ichtyosis vulgaris som oppstår med størst frekvens. Pasientene er påvirket av genetiske mutasjoner på genlokalisering 1q21.

Det tilsvarende genområdet er ansvarlig for koding av filaggrinproteinet, som spiller en viktig rolle i dannelsen av strukturer i huden. Den x-koblede recessive arvelige formen for ichtyosis vulgaris forekommer noe sjeldnere. Ichtyosis vulgaris er på det språklige språket som såkalt Fisk skala sykdom kjent.

Begrepet refererer til det typiske utseendet på huden i sammenheng med ichtyosis vulgaris. I Tyskland anslås det at over 100 000 mennesker lider av ichtyosis vulgaris. Sykdommen manifesterer seg spesielt i vintersesongen på grunn av de kalde temperaturene.

For mange av de berørte representerer ichthyosis vulgaris en betydelig psykologisk lidelse, siden de syke opplever hudens utseende som ikke-estetisk. Ichtyosis vulgaris er spesielt tydelig i området på bena og armene og på bagasjerommet på kroppen. Den skjellete strukturen på hudoverflaten intensiveres, spesielt om vinteren.

I tillegg gjør ichtyosis vulgaris huden veldig tørr og utsatt for ruhet og sprekker. Rundt en fjerdedel av de berørte lider også av nevrodermatitt på samme tid. Hos disse menneskene er ichtyosis vulgaris vanligvis assosiert med kløe.

fører til

Ichtyosis vulgaris oppstår som et resultat av genetiske mutasjoner. Mens det autosomale dominerende uttrykket av ichtyosis vulgaris utvikler seg gjennom genmutasjoner på locus 1q21, resulterer den X-koblede recessive arvelige formen fra mutasjoner på X-kromosomet og genlokasjonen 22.32. Dette området er ansvarlig for koding av et enzym kalt steroid sulfatase.

Defekten fører til feil i produksjonen av enzymet, slik at hudens byggeprosesser blir forstyrret. I utgangspunktet manifesterer denne formen for ichtyosis vulgaris seg bare hos mannlige pasienter. Fordi menn bare har et enkelt X-kromosom, mens kvinner har to og dermed bare fungerer som genetiske bærere av ichtyosis vulgaris uten å vise symptomer selv.

Kontakt med vann eller fuktig luft øker vanligvis symptomene på ichthyosis vulgaris. Hudirriterende stoffer bør også unngås av de som blir berørt, da de forverrer symptomene.

Symptomer, plager og tegn

Den første manifestasjonen av ichthyosis vulgaris finner vanligvis sted hos pasienter så tidlig som i spedbarnsalderen. Symptomene på ichthyosis vulgaris øker kontinuerlig opp til pubertal vekstfase, til endelig stagnasjon og en påfølgende regresjon satt inn. Ichtyosis vulgaris er preget av veldig tørr hud med et sterkt uttalt linjemønster av de enkelte hudcellene.

Tørrheten i huden skyldes mangel på proteinet filaggrin. Mens den x-koblede recessive varianten av ichtyosis vulgaris vanligvis bare forekommer hos menn, vises den autosomale dominerende formen likt hos både mannlige og kvinnelige individer. Under normale omstendigheter mister huden permanent flak.

Ved ichtyosis vulgaris er vekten imidlertid festet til huden i lang tid fordi nedbrytningsprosessene er svekket. På grunn av den reduserte aktiviteten i talgkjertlene, virker huden matt og uten glans. I prinsippet varierer alvorlighetsgraden av ichtyosis vulgaris veldig fra sak til sak. Milde progressive former går noen ganger helt upåaktet hen. Ichtyosis vulgaris regres vanligvis gradvis hos voksne pasienter.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen ichthyosis vulgaris stilles av en hudlege på grunnlag av typiske tegn og kliniske undersøkelsesmetoder.Anamnese etablerer det forrige løpet av ichtyosis vulgaris og lignende tilfeller i familien. Under den visuelle undersøkelsen registrerer legen det karakteristiske utseendet på huden med det karakteristiske skalamønsteret.

En molekylær genetisk undersøkelse av pasienten brukes for å bekrefte diagnosen ichthyosis vulgaris. På denne måten identifiserer legen de genetiske defektene på de tilsvarende genene, slik at blandinger med andre hudsykdommer er nesten umulige. Histologiske undersøkelser av hudområdene som er berørt av ichthyosis vulgaris, støtter i tillegg diagnosen.

Når bør du gå til legen?

Et legebesøk anbefales så snart hudavvik eller endringer i hudfarge vises. Siden ichthyosis vulgaris er en medfødt forstyrrelse, merkes ofte særegenhetene i huden rett etter fødselen av fødselslegen eller senere av barnelegen. I mange tilfeller trenger ikke foreldrene å iverksette tiltak selv med denne sykdommen, da diagnosen kan stilles veldig tidlig. Når det gjelder særlig tørr hud og flassing av hudlagene, bør observasjonene diskuteres med en lege. Hvis hudfargen viser et mønster av linjer eller en bestemt glans, kan dette være en indikasjon på en lidelse.

En syn på huden og en blodprøve gir informasjon om tilstedeværelsen av den arvelige sykdommen. Hvis endringene i huden øker i størrelse eller intensitet, bør du oppsøke lege. Hvis emosjonelle problemer er satt inn på grunn av de visuelle avvikene, er det også lurt å oppsøke lege. Den visuelle feilen kan forårsake emosjonell nød. En lege bør derfor konsulteres i god tid, slik at ingen psykiske lidelser utvikler seg. Hvis hudforandringene fører til smerter, generell ubehag eller begrenset bevegelighet, er et legebesøk nødvendig. En lege er nødvendig i tilfelle sensoriske forstyrrelser, nedsatt følsomhet eller nummenhet i huden.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Årsakene til ichthyosis vulgaris kan ikke behandles, og det er derfor fokuset er på å lindre symptomene. Pasientene får vanligvis spesielle kremer som smører huden og støtter peeling. For eksempel spiller tilførselen av melkesyre, som støtter hudens naturlige beskyttende syremantel, en viktig rolle. UV-terapier og saltbad hjelper også hvis de brukes regelmessig.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot rødhet og eksem

Outlook og prognose

Ichthyosis vulgaris tar vanligvis et langvarig kurs. Hvor alvorlig sykdommen er avhenger av dens form og når behandlingen starter. I alvorlige tilfeller dør det syke barnet rett etter fødselen eller i de første ukene av livet.

Symptomene utvikler seg vanligvis i løpet av de første månedene av livet og reduserer barnets livskvalitet og trivsel betydelig. Tidlig terapi kan redusere symptomene og ubehaget i huden i en slik grad at de berørte kan føre et relativt normalt liv. Likevel må de syke alltid behandles med medisiner, noe som betyr en ytterligere belastning.

En mildt uttalt ichthyosis vulgaris lover likevel en positiv prognose. Nær medisinsk behandling kan redusere lidelsen i en slik grad at de berørte kan leve et symptomfritt liv. Årsaken til hudsykdommen kan ikke behandles. Derfor er det alltid risikoen for at en tilsynelatende overvunnet ichthyosis vulgaris vil komme igjen.

Sykdommen reduserer ikke forventet levealder så lenge barnet overlever de første ukene av livet uten permanent skade. Som et resultat av de ytre endringene kan imidlertid underordnethetskomplekser og andre mentale klager utvikles.

forebygging

En kausal forebygging av ichthyosis vulgaris er ikke mulig. Pasienter unngår hyppig hudkontakt med vann og hudirriterende stoffer. Disse tiltakene er spesielt viktige når du velger en karriere og hjelper til med å unngå unødvendig forverring av symptomene på ichthyosis vulgaris. Regelmessige medisinske kontroller og individuelt tilpasset behandling av ichthyosis vulgaris viser vanligvis gode resultater.

ettervern

I de fleste tilfeller har de som er rammet av ichthyosis vulgaris, ingen spesielle oppfølgingstiltak tilgjengelig. Denne sykdommen må diagnostiseres av en lege veldig tidlig for å forhindre ytterligere forverring av symptomene. Som regel kan det ikke leges på egen hånd, slik at de som rammes definitivt er avhengig av et legebesøk.

Ved ichtyosis vulgaris anbefales intensiv pleie av huden. Huden skal behandles med forskjellige kremer og salver så ofte som mulig for å lindre symptomene. En høy hygienestandard må også overholdes, slik at symptomene kan lindres på riktig måte. Noen mennesker er avhengige av forskjellige medisiner på grunn av ichthyosis vulgaris.

Det er alltid viktig å sikre at doseringen er riktig og at den tas regelmessig. Hvis noe er uklart, eller hvis du har spørsmål, bør lege konsulteres først. Videre, med Ichtyosis vulgaris, er støtten og hjelpen fra din egen familie eller venner veldig viktig, da dette også kan forhindre psykologiske opprør eller depresjoner.

Du kan gjøre det selv

Ichthyosis vulgaris må avklares og behandles av lege. I tillegg til medikamentell terapi, kan personen som er berørt, gjøre noen tiltak for å lindre symptomene og forhindre at hudsykdommen utvikler seg videre.

Det viktigste tiltaket er den daglige pleien av huden. Ved sykdommen må huden bades to ganger om dagen, gnides forsiktig og behandles med et passende pleieprodukt. For eksempel er ureaholdige kremer, men også naturlige kremer laget av sitronmelisse eller kamille. Så lenge huden ikke er betent, kan preparater med vitamin A-syre også brukes. Arsenicum album, Rhus toxicodendron og andre homeopatiske midler støtter behandlingen av ichthyosis vulgaris. Den ansvarlige familielegen må alltid bestemme hvilke virkemidler som kan brukes.

Regelmessige kontroller er obligatoriske for ichthyosis vulgaris. I tillegg til lokal terapi er psykologisk behandling vanligvis også nyttig. I samtale med en terapeut lærer vedkommende å akseptere hudforandringene og å overvinne sin sosiale frykt. Besøk i en selvhjelpsgruppe støtter psykologisk støtte og gir den berørte muligheten til å utveksle ideer med andre iktyosepasienter.