coloboma

EN coloboma representerer en spesiell form for spaltedannelse i øyet. Spalteformasjonen er enten medfødt eller ble anskaffet i løpet av livet. Coloboma påvirker enten iris eller iris, choroid eller lokket på øyet.

Hva er kolobom?

Colobomas kan ikke behandles og kan bare skjules kosmetisk ved bruk av passende kontaktlinser. Tilhørende tap av synsfelt kan heller ikke behandles.
© designua - stock.adobe.com

Ved a coloboma det er et gap i øyets område. Begrepet kommer fra det greske og betyr noe som "lemlestelse". Spalteformasjonen eksisterer enten fra fødselen eller ble senere ervervet av forskjellige årsaker.

I de fleste tilfeller brukes begrepet coloboma innen oftalmologi. Av denne grunn er det eksakte navnet på sykdommen okulær coloboma. I prinsippet arveles coloboma i noen tilfeller, i andre mennesker utvikler gapet seg bare senere.

I et typisk coloboma vises gapet i form av et nøkkelhull på iris, mer presist på den såkalte inferonasale undersiden. I tillegg til iris coloboma, er det også øyelokk coloboma, papillary coloboma, linsen coloboma og en spesiell coloboma på bakgrunnen av øyet.

fører til

De potensielle årsakene til et coloboma varierer først og fremst avhengig av om det er medfødt eller et ervervet coloboma. I de fleste tilfeller av medfødt coloboma har det skjedd en feil i utviklingen av embryoet. Gapdannelse oppstår når øyet utvikler seg.

Denne uønskede utviklingen regnes blant de såkalte inhiberingsmisdannelsene. Som et resultat av feil kontroller lukkes ikke øyekoppgapet helt etter invaginasjonen (medisinsk betegnelse "invaginasjon"). Normalt lukkes vesikelen for å danne den såkalte øyekoppen.

I de fleste tilfeller er øyekoppgapet i embryoer neset nedover. Av denne grunn peker ofte også medfødte former for iris coloboma nedover i nasal retning. Avhengig av individuell gapdannelse, påvirkes ett eller flere områder av øyet av misdannelsen. Øyet utvikler seg hos det ufødte barnet mellom fjerde og 15. svangerskapsuke.

Hvis kløven i øyekoppen ikke er helt lukket i løpet av denne tiden, dannes en coloboma. Spalteformasjonen påvirker enten det ene øyet eller begge øynene. I tillegg forekommer kolobom i mange tilfeller sammen med mikroftalmi. Dette er en unormalt mindre øyeeple.

Misdannelsen som til slutt fører til utvikling av et coloboma utløses i mange tilfeller, for eksempel av medikamenter eller andre kjemiske stoffer. Spesielt stoffet Contergan har vist seg å være spesielt farlig i denne sammenhengen. I tillegg er det noen arvelige faktorer som kan favorisere dannelsen av hull i øyet.

Disse inkluderer for eksempel kattøyesyndrom, trisomi 13, Charge-syndrom, Cohen-syndrom og Lenz-syndrom. I tillegg oppstår gapdannelsen i noen tilfeller som en spontan forstyrrelse i øyets utvikling. I mange tilfeller er den spesifikke årsaken til et medfødt coloboma imidlertid uklart.

I noen tilfeller er en mutasjon i det såkalte Pax-genet ansvarlig for deformiteten i øyet. I dette tilfellet vil arv sannsynligvis være autosomalt resessivt, autosomalt dominerende eller X-koblet. På grunn av dette er colobomas mer vanlig i visse familier. I prinsippet fremstår imidlertid spissene ganske sporadisk, der man kan anta forskjellige uforklarlige miljøforhold som har innflytelse på den uønskede utviklingen.

I tillegg er coloboma i noen tilfeller knyttet til forskjellige andre sykdommer eller syndromer. Disse inkluderer for eksempel forskjellige nevrologiske eller systemiske utviklingsmisdannelser, så som Klinefelters syndrom, Noonans syndrom, Hirschsprungs sykdom og skjelettmisdannelser.

Medfødte colobomer har en estimert frekvens på 0,6 per 10 000 fødsler. Følgelig er det en ganske sjelden sykdom. Ervervede colobomas er derimot resultatet av ekstern vold i de fleste tilfeller.

Slike effekter er for eksempel mulige i forbindelse med kirurgiske inngrep i øyet eller ulykker. Som et resultat dannes gapet på iris, øyelokk eller andre områder av øyet.

Symptomer, plager og tegn

Hvis det er kolobom, lider de berørte menneskene av forskjellige typiske symptomer og klager. I prinsippet avhenger synet av alvorlighetsgraden av gapdannelsen. Dermed kan helt asymptomatiske colobomer også tenkes.

Mange berørte pasienter lider av for sterkt lys fordi irisens reguleringsevne er nedsatt. Store kolobomer, som er lokalisert på synsnerven eller netthinnen, kan føre til tap av synsfelt (medisinsk betegnelse "scotoma") eller tåkesyn. Coloboma fører sjelden til blindhet.

Diagnose og sykdomsforløp

Hvis personer lider av karakteristiske symptomer, bør du kontakte en passende spesialist. Colobomas er vanligvis relativt enkle å diagnostisere fordi de har et typisk utseende. Etter å ha diskutert sykehistorien, gjennomfører den behandlende legen kliniske undersøkelser på øyet og tester pasientens syn.

komplikasjoner

I de fleste tilfeller forårsaker coloboma forskjellige klager eller komplikasjoner i pasientens øyne. Disse klagene kan begrense hverdagen og livet til personen som er berørt og redusere livskvaliteten betydelig. I verste fall kan den berørte personen bli helt blind.

Imidlertid avhenger omfanget av ubehag i øyet mye av størrelsen på coloboma og alvorlighetsgraden. I de fleste tilfeller er det en sterk forekomst av sterkt lys, slik at iris blir skadet av denne forekomsten. Det kan også føre til forskjellige lammelser og forstyrrelser i følsomheten i ansiktet, noe som også kan begrense hverdagen til personen det gjelder.

Paralyse kan bli merkbar i munnområdet, slik at pasienten kan måtte stole på hjelp fra andre mennesker i hverdagen for å kunne takle det. Forventet levealder reduseres imidlertid med et coloboma.

I mange tilfeller fører tap av syn eller fullstendig blindhet til depresjon og andre psykiske problemer. Dessverre kan ikke et coloboma behandles. Hvis klagen er rent kosmetisk, kan coloboma også fjernes. Lammelsen i synsfeltet kan imidlertid ikke behandles.

Når bør du gå til legen?

Personer som opplever nedsatt syn etter operasjonen eller etter å ha tatt visse medisiner, bør oppsøke familielegen. Personer med kattøyesyndrom, trisomi 13 og andre arvelige sykdommer tilhører også risikogruppene og bør konsultere en lege nøye. Et legebesøk er nødvendig hvis symptomene ikke forsvinner på egen hånd. Hvis det er andre symptomer som tap av synsfelt eller smerter i øynene, bør en øyelege konsulteres.

I tilfelle komplikasjoner som blindhet eller lammelse i munnområdet, er det best å ta den berørte personen til et sykehus umiddelbart. Hvis det er en akutt risiko for å falle, må coloboma undersøkes og behandles. Siden en kausal behandling ikke er mulig, må pasienten regelmessig oppsøke lege og justere medisinen. I tillegg bør en optiker konsulteres. De ytre skavene kan korrigeres med passende kontaktlinser. Synet kan ikke behandles terapeutisk. Likevel må synet kontrolleres regelmessig, slik at eventuell forverring av coloboma kan oppdages tidlig.

Behandling og terapi

Colobomas kan ikke behandles og kan bare skjules kosmetisk ved bruk av passende kontaktlinser. Tilhørende tap av synsfelt kan heller ikke behandles.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for øyeinfeksjoner

Outlook og prognose

Prognosen for coloboma avhenger av skadeomfanget og må derfor baseres på de individuelle omstendighetene. Først må det avklares om det er en medfødt eller ervervet forstyrrelse. Ved medfødte avvik i øyet, utføres vanligvis en operasjon de første ukene eller månedene av livet. Imidlertid kan alle symptomer ofte bare avklares i den videre utviklingen av barnet. Et spedbarn kan naturligvis ikke svare fullt ut på spørsmål og tester.

I de fleste tilfeller er en omfattende diagnose av en ervervet lidelse i løpet av livet enklere og raskere. De optiske endringene og abnormalitetene i øyet kan bare endres ved en kirurgisk prosedyre. Spontan helbredelse er ikke å forvente med denne sykdommen. Kosmetisk kirurgi er assosiert med forskjellige risikoer og bivirkninger. Hvis en operasjon fortsetter uten ytterligere komplikasjoner, har gapdannelsen vanligvis blitt optimalisert. Imidlertid kan nedsatt syn bare sjelden regenereres.

Et stort antall pasienter opplever psykologiske tilstander av stress på grunn av coloboma. I tillegg til humørsvingninger og personlighetsforandringer, er sekundære sykdommer mulig. Hvis depresjon også er diagnostisert, må dette tas i betraktning når du foretar den generelle prognosen.

forebygging

Siden colobomas er medfødt i de fleste tilfeller, er det ingen effektive tiltak for å forhindre misdannelse. Hvis du opplever typiske symptomer, bør du oppsøke lege.

ettervern

Oppfølgingspleie er generelt designet for å forhindre at sykdommen kommer tilbake. Dette gjelder imidlertid ikke coloboma. Den medfødte eller ervervede spaltedannelsen av øyet er permanent. Pasienter må leve med typiske klager som synsfeltfeil. De kan ikke korrigeres. Ettervern kan imidlertid gi ulike typer hjelpemidler.

Noen mennesker har for eksempel psykiske problemer på grunn av sykdommen. Livsfølelsen kan også bli tilvirket av svekkelsen av synet. Med terapi kan leger støtte de berørte i hverdagen og vise dem private og profesjonelle muligheter. Det kosmetiske problemet kan fortsatt løses med spesielle kontaktlinser og briller. Dette reduserer elementære komplikasjoner til et minimum.

Øyeleger anbefaler at de berørte øynene sjekkes regelmessig. Dette gjør det mulig å adressere sekundære sykdommer på et tidlig tidspunkt. En rytme avtales individuelt. Fordi iris kan bli ytterligere skadet av forekomsten av lys. Resultatet er blindhet, retinal løsrivelse eller glaukom.

Videre er lammelse av ansiktet påvist hos visse mennesker. Oppfølgingsomsorg har som mål å stabilisere sykdommen - men uten å kunne adressere den faktiske årsaken. Det handler om permanent hverdagsstøtte, der pasientene innser en høy grad av uavhengighet.

Du kan gjøre det selv

Pasientene med kolobom i øyet lider av fysiske så vel som følelsesmessige og kosmetiske plager. Gapet i iris, som er typisk for colobomas, blir også lagt merke til av andre mennesker og fører derfor ofte til usikkerhet eller til og med underordnethetskomplekser hos pasienten. Disse reduserer livskvaliteten til de som blir rammet, og i verste fall fører til depresjon. Hvis personer med coloboma i økende grad lider av mentale problemer på grunn av den visuelle abnormiteten, oppsøker de en psykoterapeut i egen interesse.

For å skjule gapet i øyet, er det tilgjengelige spesielle kontaktlinser, som i det minste optisk dekker coloboma og dermed gjør det usynlig for andre mennesker. Når det gjelder fysiske klager, er det fremfor alt sterkt lys som plager pasienten. For å forbedre ens egen livskvalitet, anbefaler vi spesielle briller som pasienter bruker regelmessig.

Konvensjonelle solbriller med mørklagte linser kan brukes til å redusere gjenskinn. Spesielle briller er også mulig, som tilpasser linsefargen til lysstyrken i det omgivende lyset og er et godt valg for mange berørte mennesker. I alvorlige tilfeller fører coloboma til synsfeltsfeil og blindhet, som pasientene kommer til rette med passende tiltak som pleietilbud.