Leigh syndrom

På Leigh syndrom det er en arvelig sykdom. Det er en av mitokondriesykdommene.

Hva er Leigh syndrom?

Som Leigh syndrom er en arvelig sykdom der det er en forstyrrelse av mitokondriell energimetabolisme. Sykdommen bærer også navnene Leighs sykdom, Leighs sykdom og Subakutt nekrotiserende encefalomyelopati.

Navnet Leigh Syndrome går tilbake til den britiske psykiateren og nevropatologen Archibald Denis Leigh. Han nevnte sykdommen for første gang i 1951. Han beskrev en seks år gammel gutt som led av utviklingsforstyrrelser som utviklet seg raskt. Så gutten døde i løpet av seks måneder. I hjernen hans var det tegn på en økning i kapillærer og omfattende nekrose. Leighs sykdom begynner vanligvis hos spedbarn eller småbarn. På den annen side er voksne former veldig sjeldne.

fører til

Leighs sykdom er forårsaket av en forstyrrelse i mitokondriell metabolisme. Dette angår regionen for å generere og levere energi. Ulike defekter i luftveiekjedeområdet kompleks I til IV er mulig. Åndedrettskjeden får ATP (adenosintrifosat) som en leverandør av energi gjennom glykolyse. Videre kan det være feil i sitronsyresyklusen.

Slettinger innen mtDNA er ofte ansvarlige for lidelsene. Noen ganger påvirkes kompleks II, biotinidase eller mitokondriell ATPase av punktmutasjoner. Forandringene i mitokondrielt genom oppstår gjennom arv på mors side. Når den befruktende hunneggen introduserer ikke den mannlige sædcellene deres mtDNA i zygoten. Gener som er kodet i nDNA er i de fleste tilfeller autosomal recessive.

Forekomsten av mitokondriesykdom er mellom 1 og 1,5 av 10 000. Leigh syndrom er en av de sjeldne mitokondrie sykdommer. Den arvelige sykdommen er mer vanlig hos gutter enn hos jenter. Dette faktum kan tilskrives mutasjoner som er knyttet til X-kromosomet. De forekommer oftere i noen familier. Hvis et familiemedlem allerede har Leighs syndrom, er hyppigheten av sykdommen 33 prosent mer omfattende enn med en arv som oppstår på en autosomal resessiv måte. Der er frekvensen 25 prosent.

Symptomer, plager og tegn

Rundt 70 til 80 prosent av alle syke blir rammet av den klassiske formen for Leigh syndrom. Sykdommen begynner hos dem hos babyer eller småbarn, mens deres utvikling foregår normalt på forhånd. De første symptomene vises i en periode fra 3. måned til 2. leveår og kan virke snikende, subakutt eller akutt. Hos rundt 75 prosent er symptomene lumske.

Symptomene som vises avhenger av hvilken region i hjernen som er påvirket av sykdommen. Dette kan føre til muskelsvakhet, muskelparese, epileptiske anfall, problemer med å svelge, oppkast, hypotensjon og forsinket utvikling. Videre er det øyesymptomer som lammelse av øyemuskulaturen, nystagmus og pusteforstyrrelser. Rundt 37 prosent av alle berørte barn har også en intellektuell funksjonshemming.

På grunn av de epileptiske anfallene er det fare for kritiske situasjoner. Rundt 55 prosent av alle barn lider også av dårlig matlyst og ernæringsproblemer. Et annet typisk kjennetegn ved den arvelige sykdommen er mangelen på fysisk vekst. Hjertesykdommer som hjerteinsuffisiens, døvhet, nyreforandringer, hormonelle lidelser og følsomhetsforstyrrelser er også mulig. Det er ikke uvanlig at det er alvorlige komplikasjoner som fører til barnets død.

Diagnose og sykdomsforløp

Leigh syndrom kan diagnostiseres av symptomene og en medisinsk historie for barnets familie. Det er ikke uvanlig at Leighs sykdom har psykomotoriske utviklingsforstyrrelser. Ytterligere diagnostiske alternativer inkluderer å bestemme den nevrologiske statusen ved å teste patologiske reflekser, MRT (magnet resonance imaging) og en lumbalpunksjon, der hjernevæsken (brennevin) undersøkes.

En muskelbiopsi kan utføres for å oppdage fillete røde fibre. Som regel tar Leigh syndrom et ugunstig forløp av sykdommen. De berørte barna dør vanligvis etter noen år, noe som oftest skyldes forstyrrelser i luftveiene. Prognosen er gunstigere hvis sykdommen er ung eller voksen.

Medisinen håper å kunne stoppe den farlige mitokondriesykdommen i fremtiden gjennom bruk av sirolimus, noe som vil ha en positiv effekt på overlevelsestiden.

komplikasjoner

Leigh syndrom fører til forskjellige klager som betydelig reduserer og begrenser livskvaliteten til de berørte. Som regel er pasienter avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen på grunn av syndromet. Spesielt hos barn er det en sterk forsinkelse i utviklingen. Pasientene lider av uttalt muskelsvakhet og epileptiske anfall.

Disse kan også assosieres med smerter. Videre oppstår svelgevansker, slik at de berørte ikke lenger kan ta mat og væske på vanlig måte. Livskvaliteten er derved betydelig begrenset. Likeledes er det et tap av matlyst og dessuten hjerteinsuffisiens, slik at pasienten i verste fall kan dø av hjertedød.

En kausal behandling av Leigh syndrom er dessverre ikke mulig. Som regel er de berørte avhengige av terapier i hele livet som kan gjøre hverdagen mer utholdelig. Foreldre er også ofte avhengige av psykologisk behandling, da de ofte lider av depresjon og andre psykologiske klager. Leigh syndrom kan også redusere forventet levealder for de berørte.

Når bør du gå til legen?

Siden Leigh syndrom er en arvelig sykdom og ikke heler seg selv, bør lege alltid konsulteres. Hvis Leigh syndrom blir ubehandlet, kan det føre til død. En lege skal sees hvis personen med Leigh syndrom har muskelsvakhet eller generell svakhet. Epileptiske anfall eller problemer med å svelge kan også indikere syndromet.

Luftveier eller intellektuelle funksjonshemninger kan også være indikasjoner. Hvis disse symptomene oppstår i barndommen, bør du alltid oppsøke lege. Hjerteproblemer eller døvhet indikerer også Leigh syndrom. Disse kan utvikle seg til alvorlige komplikasjoner som kan føre til pasientens død.

En innledende undersøkelse av Leigh syndrom kan gjøres av en allmennlege eller en barnelege. Videre behandling avhenger av de eksakte symptomene og deres alvorlighetsgrad.

Terapi og behandling

En kausal behandling av Leigh syndrom er ennå ikke oppnådd. Det er forskjellige terapeutiske tilnærminger som u. en. Administrering av antioksidanter eller elektrontransportører, stimulering av gjenværende enzymaktivitet med kofaktorer som vitamin B1 (tiamin), påfyll av energilagringsbassenget, et ketogent kosthold, reduksjon av giftige metabolitter eller tilskudd i tilfelle sekundær mangel.

Måten behandlingen av mitokondriell forstyrrelse i metabolismen avhenger til slutt av den respektive diagnosen, som varierer fra person til person. Dette krever vanligvis komplekse molekylærgenetiske og biokjemiske analyser. De mest lovende alternativene bør derfor undersøkes nøye. Hvis det er en pyruvatdehydrogenasedefekt, anses et ketogent kosthold med høyt fettinnhold med bare noen få karbohydrater å være lovende. Acidose kan påvirkes av bruk av natriumkarbonat.

Spesielle medisiner administreres for å behandle anfall. Noen medikamenter som valproat eller tetracykliner er imidlertid ugunstige og bør derfor unngås. Ytterligere terapeutiske tiltak som ergoterapi, fysioterapi eller logopedi er tilgjengelige for å lindre symptomene. I tillegg forsker medisin på videre fornuftige behandlingstiltak.

Outlook og prognose

Leigh syndrom har en relativt dårlig prognose. Levealderen til de berørte barna er bare noen få år. Med moderne terapimetoder kan symptomene lindres, men ikke sykdomsforløpet kan reduseres. Den eksakte prognosen avhenger av alvorlighetsgraden av Leighs sykdom. Den generelle tilstanden til pasienten er også en viktig faktor.

Legen vil inkludere all relevant informasjon i diagnosen og prognosen. Avhengig av om og hvilke komplikasjoner som oppstår, kan prognosen bli bedre eller forverres etter hvert som sykdommen utvikler seg. Som regel vil den ansvarlige legen ikke gi en endelig prognose, men bare gi en bred periode.

Leigh syndrom er en dødelig sykdom som er assosiert med betydelig ubehag for pasienter. Dette rammer også foreldrene, som noen ganger lider alvorlig av barnets sykdom. Etter at barnet dør, bør foreldre begynne terapi for å hjelpe dem med å komme i kontakt med sorgen. Det er ingen god forventet levealder for de berørte.De pårørende kan komme over sykdommen til barnet under profesjonell veiledning, og i mange tilfeller kan mødrene til og med bli gravide igjen.

forebygging

Leighs sykdom er en medfødt arvelig sykdom. På grunn av dette er det ingen meningsfylte forebyggende tiltak mot syndromet.

ettervern

Som regel er det ingen spesielle oppfølgingstiltak tilgjengelig for dem som er berørt av Leigh syndrom, da denne sykdommen er en arvelig sykdom som ikke kan kureres fullstendig. Imidlertid bør personen som berøres oppsøke lege så snart de første tegn og symptomer på sykdommen vises, slik at det ikke kan oppstå ytterligere komplikasjoner eller klager, da denne sykdommen ikke kan helbrede seg.

Hvis du ønsker å få barn, kan genetisk testing og rådgivning gi informasjon om sannsynligheten for Leighs syndrom hos dine etterkommere. I de fleste tilfeller kan symptomene på Leigh syndrom lettes relativt godt ved å ta medisiner og forskjellige tilskudd. Personen som rammes, bør alltid ta medisiner regelmessig og sikre riktig dosering.

Hvis noe er uklart, bør lege konsulteres først. En sunn livsstil med et sunt og variert kosthold har også en positiv effekt på sykdomsforløpet. De fleste av de berørte er fremdeles avhengig av tiltakene for fysioterapi, selv om mange av øvelsene kan utføres i ditt eget hjem. Vanligvis reduserer syndromet ikke forventet levealder for de berørte.

Du kan gjøre det selv

I mangel av spesifikk behandling som kan bidra til å kurere den nevrologiske tilstanden, har de berørte fremdeles noen alternativer for selvhjelp. Disse kan bidra til å moderere svekkelsene i hverdagen din forårsaket av alvorlige fysiske og mentale begrensninger.

Som noen behandlinger har vist i enkelttilfeller, kan en endring i kostholdet til spesielt lite karbohydratmat redusere konsentrasjonen av melkesyre og det tilhørende fallet i pH-verdien i blodet. På denne bakgrunn bør hovedsakelig grønnsaker og meieriprodukter være på den daglige menyen for å lindre symptomene og forbedre den generelle helsetilstanden litt. Vitamin B1 (tiamin) og B2 (riboflavin) anbefales også. Svært sukkerholdige matvarer må unngås.

For de berørte lover ergoterapi-tiltak å lindre symptomene deres. Målet med behandlingen er å opprettholde maksimal uavhengighet i hverdagen. Siden de berørte generelt ikke bare har fysiske begrensninger, men også kommunikasjonsunderskudd, kan et besøk hos en logoped vise seg å være et verdifullt hjelpemiddel i hverdagen. Her avbøtes mulige artikulasjonsunderskudd og språklige lidelser gjennom målrettet trening og kompenseres best mulig. Dette gjør at de som lider av Leigh syndrom i større grad kan utvikle og sikre sosial deltakelse i hverdagen. Bruk av fysioterapeutiske tilbud hjelper enkeltpersoner til å forbedre sin generelle mobilitet og funksjonalitet.