Kallmann syndrom

Under Kallmann syndrom forstås å være en medfødt sykdom. Dette fører til en underfunksjon av gonadene og tap av luktesansen.

Hva er Kallmann syndrom?

Hovedsymptomet er en nedsatt luktesans, som er kjent som hyposmia, eller fullstendig tap av luktesansen, som er kjent som anosmia.
© Alila Medical Media - lager.adobe.com

De Kallmann syndrom (KS) er også som luktesyndrom kjent. De rammede lider av denne sykdommen fra en redusert eller fullstendig fraværende luktesans. Videre er det en underfunksjon av gonadene (hypogonadisme) som de mannlige testiklene eller kvinnelige eggstokkene. Kallmann syndrom er medfødt og er en av de sjeldne sykdommene.

Det rammer menn mye oftere enn kvinner. Hyppigheten hos menn er 1: 10 000, mens den er 1: 50 000 hos kvinner. Sykdommen ble oppkalt etter den tyske psykiateren Franz Josef Kallmann (1897-1965). Kallmann-syndromet ble først nevnt i 1856 av den spanske legen Aureliano Maestre de San Juan. Dette er grunnen til at sykdommen også har navnet i spansktalende regioner Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.

fører til

Kallmann-syndromet utløses av genetiske defekter, mer presist av mutasjoner som vises i et protein. Dette proteinet er ekstremt viktig for utviklingen av luktpæren (Bulbus olfactorius) og for forskjellige kjerneområder i hypothalamus. Celler som produserer gonadoliberin (GnRH) når fremre hjerne fra nesepartikelen under embryonal utvikling. Den nøyaktige ruten er imidlertid fremdeles uklar.

Cellelegemene er lokalisert i hypothalamus i det supraoptiske området, mens løperne strekker seg inn i medianeminentia. Derfra slipper de ut hormoner mot portalsirkulasjonen. Hormonene sikrer frigjøring av gonadotropinene LH og FSH. På denne måten kontrolleres den kvinnelige menstruasjonssyklusen, samt sæd- og testosteronproduksjon hos menn. Når det gjelder Kallmann syndrom, forekommer imidlertid aplasi (ikke-utvikling) av luktpæren av genetiske årsaker.

Så langt har det vært mulig å beskrive to mutasjoner som kan være ansvarlige for utviklingen av Kallmann syndrom. Dette er KAL-mutasjonen på X-kromosomet og FGFR1-genet på kromosom 8. Disse mutasjonene forårsaker en utviklingsforstyrrelse i sentralnervesystemet (CNS). Innvandringen av nerveceller til stedet som er fysiologisk bestemt for dem forstyrres.

Forstyrrelsen manifesterer seg gjennom avvik i hypothalamus. På grunn av nedsatt hypothalamus, kan hormonet GnRH bare frigjøres utilstrekkelig, noe som har en negativ effekt på frigjøring av FSH og LH som gonadotropiner. Feil utvikling av luktpæren fører igjen til tap av luktesansen.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene som oppstår med Kallmann syndrom kan være veldig forskjellige. Hovedsymptomet er en nedsatt luktesans, som er kjent som hyposmia, eller fullstendig tap av luktesansen, som er kjent som anosmia. Det andre kritiske symptomet er forsinkelse eller fullstendig fravær av pubertet. De berørte personene utvikler ikke sekundære seksuelle egenskaper. For eksempel bryter ikke menn stemmen. Skjeggvekst og kroppshår påvirkes også.

I det kvinnelige kjønn igjen er det ingen menstruasjon. I noen tilfeller oppstår også en craniofascial misdannelse. Dette viser uforholdsmessigheter i ansiktet og hodet. Hvis Kallmann-syndromet er X-koblet, som forekommer hos omtrent en tredjedel av alle pasienter, mangler ofte en nyre. Hvis det derimot er en mutasjon i FGFR1-genet, er også en misdannelse av spalteleppen og ganen.

Diagnose og sykdomsforløp

Det er ofte vanskelig å diagnostisere Kallmann syndrom. Spesielt hos kvinner er symptomene ofte av normal karakter, noe som betyr at legen noen ganger overser dem under en undersøkelse. I tillegg blir problemer med utviklingen av lukt vanligvis ikke engang lagt merke til av pasientene fordi de ikke kjenner noen andre lukter. Som et resultat blir Kallmann-syndromet bare diagnostisert hos noen pasienter i avansert alder.

Et viktig diagnostisk alternativ er å sjekke testosteron- eller østrogennivået i kroppen. Gonadotropin-nivået manifesterer seg gjennom et prepubertalt mønster. GnRH-stimulering fører til økt frigjøring av gonadotropiner. Forstyrrelsen i luktesansen kan bestemmes ved en luktest. Anomalier i sentralnervesystemet kan oppdages ved hjelp av avbildningsmetoder som magnetisk resonansavbildning (MRI).

Både mannlige ungdommer og voksne menn som lider av Kallmanns syndrom vil trenge erstatningsterapi med testosteron hele livet. Hvis de behandles på riktig måte, kan puberteten og sexlivet normaliseres.

komplikasjoner

I de fleste tilfeller fører Kallmann-syndromet til en begrenset luktesans. Dette kan også gå helt tapt i det videre sykdomsforløpet. Som et resultat opplever pasienten betydelige vansker i hverdagen, og livskvaliteten reduseres og begrenses betydelig av Kallmann-syndromet. Videre, i tillegg til begrensningene i luktesansen, er det vanligvis et fullstendig fravær av pubertet.

Dette fraværet har en veldig negativ effekt på barnets utvikling. For eksempel er det ingen menstruasjon eller seksuell utvikling. Det er ikke uvanlig at pasienter lider av misdannelser i hodeområdet. En nyre kan også være savnet. En ganespalte kan også påvirke pasientens estetikk, noe som kan resultere i betydelige mindreverdighetskomplekser eller en sterkt redusert selvtillit.

Imidlertid trenger ikke symptomene på Kallmann syndrom oppstå umiddelbart etter fødselen. I mange tilfeller opplever pasienter ikke symptomene på denne sykdommen før i voksen alder. Behandling av Kallmann syndrom kan utføres ved hjelp av medisiner og hormoner. Det er ingen komplikasjoner. Imidlertid er psykologisk behandling vanligvis også nødvendig for å unngå komplikasjoner i voksen alder.

Når bør du gå til legen?

Hvis symptomer som nedsatt luktesans eller mangel på pubertet blir lagt merke til, kan den underliggende årsaken være Kallmann syndrom. En lege bør konsulteres hvis symptomene vedvarer lenger enn vanlig, eller hvis de til og med kan vedvare. Hvis det er ytterligere klager, må familielegen ringes inn umiddelbart. Jenter og kvinner som ikke menstruerer, bør snakke med gynekologen.

Menn som lider av misdannelser i underlivet anbefales best å oppsøke urolog. Kallmann-syndromet kan uttrykke seg gjennom veldig forskjellige symptomer, og det er grunnen til at lege bør konsulteres ved de første tegnene på sykdom. Personer som lider av en arvelig sykdom bør informere legen sin. Det er best å gå til barnelege med barn. I mange tilfeller blir Kallmann syndrom diagnostisert og behandlet umiddelbart etter fødselen. Egnede kontakter er logopeder, ortopedister, gynekologer, urologer og spesialister på arvelige sykdommer. Hvis det er alvorlige komplikasjoner, bør barnet tas med til klinikk umiddelbart.

Terapi og behandling

Terapien mot Kallmann syndrom består først og fremst av tilførsel av hormoner som testosteron eller progesteron / østrogen. Mens mannen får testosteron, får kvinnen østrogen eller progesteron. Tilførselen av hormonene kan skje ved administrering av geler, injeksjoner eller spesielle lapper. Substitusjonsbehandling gjør det mulig å utvikle normal pubertet, slik at pasienter kan leve relativt normale liv.

Under visse omstendigheter kan barn til og med bli unnfanget. Hvis pasienten har et ønske om å få barn, finner erstatningsterapi med gonadotropiner sted. For de fleste av de berørte kan dette føre til dannelse av sæd eller oogenese (dannelse av eggceller). Spesielt hos menn er det imidlertid en reduksjon i fruktbarheten.

Det er også viktig å motvirke bentap (osteoporose), fordi Kallmann-syndromet også fører til en reduksjon i bentetthet. Mangelen på lukt kan imidlertid ikke behandles. Psykoterapi og genetisk rådgivning hos mennesker anses også som viktige terapifaktorer. Tilstedeværelsen av anemi (anemi), som ofte oppstår med denne sykdommen, må også behandles.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for forkjølelse og nesetetthet

Outlook og prognose

Hvis hormonbehandling påbegynnes i tide, vil puberteten utvikle seg normalt. Menn er garantert et normalt sexliv i voksen alder gjennom livslang administrering av testosteron. Etter tilstrekkelig og rettidig hormonadministrering av østrogen og progesteron, er det ingen seksuelle funksjonelle restriksjoner, selv ikke hos kvinner. Hormonene blir vanligvis injisert gjennom geler eller gips. Gjennom hormonbehandlingen i puberteten oppnås feminisering eller maskulinisering hos alle pasienter.

Disse hormonbehandlingene kan også ha psykologiske konsekvenser, for eksempel listløshet, humørsvingninger eller en endring i libido. Derfor, i tillegg til hormonbehandling, bør også psykologisk støtte for pasienten vurderes.

Hvis du ønsker å få barn, kan administrering av hormoner som gonadotropin eller gonadoliberin stimulere modningen av sædcellene eller eggcellene. I gjennomsnitt kan det ta alt fra 18 til 24 måneder før frøproduksjonen blir fullstendig gjenopprettet. Normal fruktbarhet oppnås i rundt 80% av disse tilfellene.

En empirisk studie rapportert om fem pasienter med Kallmann-syndrom, som etter flere år med hormonerstatningsterapi spontant gjenopprettet gonadfunksjonen.

forebygging

Siden Kallmann syndrom er medfødt og er forårsaket av en genetisk defekt, kan det ikke effektivt forhindres.

ettervern

Siden Kallmann syndrom er en arvelig og derfor en medfødt sykdom, kan det ikke kureres eller behandles fullstendig. En lege bør kontaktes ved de første symptomene og tegnene på syndromet, slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner eller ytterligere forverring av symptomene. En tidlig påvisning av symptomene kan føre til et positivt sykdomsforløp, der tiltakene og mulighetene for oppfølging i de fleste tilfeller er sterkt begrenset.

Kallmann syndrom behandles vanligvis ved å ta forskjellige medisiner. De berørte bør sørge for riktig dosering og regelmessig inntak av medisinen for å lindre symptomene permanent. Foreldre må sørge for at de blir tatt regelmessig, spesielt med barn.

Ikke alle symptomer på Kallmann syndrom kan lindres fullstendig, slik at mange pasienter er avhengige av hjelp og støtte fra sin egen familie i hverdagen. I de fleste tilfeller reduserer ikke denne sykdommen forventet levealder for de berørte. Ytterligere oppfølgingstiltak er ikke tilgjengelig for pasienter med Kallmann syndrom.

Du kan gjøre det selv

Personer som lider av Kallmann syndrom har vanligvis forskjellige klager og krever derfor omfattende medisinsk behandling. Siden de enkelte symptomene ofte vedvarer i en mannsalder, og dette kan sette en betydelig belastning på den psykologiske tilstanden til de berørte, er terapeutiske råd vanligvis indisert.

I samtale med en terapeut lærer vedkommende å takle sykdommen og problemene den fører med seg. I de fleste tilfeller kan psykologisk rådgivning også brukes til å etablere kontakt med andre berørte personer. Dette gjør det lettere å takle Kallmann syndrom og gir den syke personen muligheten til å lære nye strategier og tips for å takle problemer i hverdagen.

I tillegg til disse terapeutiske tiltakene, kan de berørte også støtte behandlingen av symptomene. Legen vil først anbefale at pasienten endrer spisevanene. Hormonbehandling kan støttes av et balansert kosthold. Regelmessig trening, tilstrekkelig søvn og unngåelse av stress bidrar alle til denne behandlingen. I tillegg er medisinsk tilsyn alltid indikert, da dette er den eneste måten å unngå komplikasjoner. Hvis uvanlige symptomer oppstår eller alvorlige mentale problemer oppstår, indikeres et besøk til den ansvarlige legen.