Sykdommer

Begrepet hyperparatyreoidisme beskriver en overaktiv paratyreoidea. Dette betyr at pasientens parathyroid produserer for mye av parathyroidhormonet.

Hypertrofisk kardiomyopati er en arvelig hjertemuskelsykdom. Medisin skiller mellom en hindrende og en ikke-hindrende form. Pasienter av den ikke-hindrende formen er ofte lang eller til og med livslang asymptomatisk.

Miller-Fisher-syndromet er en snikende smittsom sykdom som på den ene siden forstyrrer bevegelse og på den andre siden også kan påvirke språksenteret. Nervene så vel som nerverøttene er under Milleren

Bernard Soulier syndrom, også kjent som hemorragisk blodplatedystrofi eller BSS, er en ekstremt sjelden blødningsforstyrrelse. BSS arves som en autosomal resessiv egenskap. Selve syndromet regnes blant de såkalte trombocytopatiene. Så langt

Pelizaeus-Merzbacher sykdom er en arvelig leukodystrofi med degenerasjon av nervesubstansen. De berørte lider av en mutasjonsrelatert forstyrrelse av myelinisering, noe som hovedsakelig resulterer i motoriske og intellektuelle mangler

Myotonia congenita Becker tilhører den generelle gruppen av såkalte myopatier (muskelsykdommer). Det er preget av forsinket produksjon av hvilemembranpotensialet etter en muskelsammentrekning. Det vil si at muskeltonen avtar

Kearns-Sayre syndrom (KSS) ble systematisk beskrevet for første gang i 1958 og er en av de svært sjelden forekommende, genetisk bestemte mitokondriesykdommene. KSS har en kjernesymptomatologi med få symptomer som forekommer hos alle pasienter

Krabbes sykdom er en arvelig lagringssykdom som forårsaker demyelinisering av nervesystemet. Årsaken til dette fenomenet er en kromosomal mutasjon. Så langt er sykdommen uhelbredelig.

Hvis laktatnivået i blodet stiger, samtidig som det oppstår en reduksjon i syre-base-balansen, oppstår såkalt melkesyreose. Oksygenmangel, muskelarbeid eller til og med tilstander av sjokk, lungeemboli og operasjoner kan forårsake hyperaciditet

Paramyotonia congenita tilhører gruppen myotonia, som er preget av langvarige spenningstilstander i musklene. Det er en genetisk sykdom der natriumkanalens funksjon forstyrres. Symptomene vises

Leigh syndrom er en arvelig sykdom. Det er en av mitokondriesykdommene.

Kardiomyopati er den tekniske betegnelsen for akutte og kroniske sykdommer i hjertemuskelen. For lekmann er årsakene til kardiomyopati nesten uhåndterlige.

Firfingersreven er en palmelinje som ofte forekommer hos personer med en form for trisomi. Tilstedeværelsen av en firefinger-furu har i seg selv ingen patologisk verdi, siden håndlinjen ikke påvirker funksjonen til hånden

Begrepet hyperparatyreoidisme beskriver en overaktiv paratyreoidea. Dette betyr at pasientens parathyroid produserer for mye av parathyroidhormonet.

Hvis muskelsvakheten øker i voksen alder, bør en nevrolog konsulteres for å utelukke myoton dystrofi av type 2. Dette gjelder spesielt hvis det er flere klager som hjertearytmier eller skjoldbruskkjertelidelser

Munn- og klovesyke er en anmeldelsebar sykdom som overføres av virus og hovedsakelig rammer hovdyr.

Brystdeformitet er en misdannelse i brystkassen eller deformitet i brystveggen. Disse misdannelsene er enten medfødte eller ervervet. Medfødte former for thoraxdeformiteter dukker opp i flertallet av

Munn- og klovesyke er en anmeldelsebar sykdom som overføres av virus og hovedsakelig rammer hovdyr.

Townes-Brocks syndrom er en genetisk sykdom som er assosiert med en rekke typiske misdannelser i kroppen. Sykdommen arves på en autosomal dominerende måte. Deformitetene

Oligohydramnios er en av de mulige komplikasjonene under graviditet. Fostervannet har ikke nok fostervann.