mutasjon

På mitt ord mutasjon mange mennesker antagelig først tenker på skrekkelig avskyelig skapninger fra skrekkfilmer og mindre biologi. Mutasjoner spiller en viktig rolle overalt i biologien: for evolusjon, fremveksten av nye arter, fremveksten av nye levende vesener og til slutt også for fremveksten av mange sykdommer. Imidlertid foregår mutasjonen på et mye mindre nivå enn i filmen: Som en liten forandring i en bitteliten del av vår genetiske sammensetning i bare en enkelt celle i kroppen vår. Slike mutasjoner skjer tusenvis av ganger i kroppen vår hele tiden. For at en eksternt synlig endring kommer frem av en mutasjon, må mange tilfeldigheter virkelig komme sammen.

Hva er mutasjon?

Per definisjon er en mutasjon en permanent endring i vår genetiske sammensetning, som overføres fra den muterte cellen til dattercellene som en del av celledelingen.

Per definisjon er a mutasjon en permanent endring i vår genetiske sammensetning, som overføres fra den muterte cellen til dattercellene som en del av celledelingen.

Hvis denne mutasjonen oppstår i en sædcelle eller en eggcelle i kimen vår, kan mutasjonen videreføres til avkommet, og vi snakker om en kimline mutasjon - dette skaper biologisk mangfold og permanent evolusjon, på kort sikt i verste fall også arvelige sykdommer.

Hvis mutasjonen forekommer i annenhver celle i kroppen, snakker man om en somatisk mutasjon - i de fleste tilfeller er denne cellen dysfunksjonell og sortert ut av immunforsvaret, i verste fall faller den ut av linjen, deler seg ukontrollert og blir en svulst.

Funksjoner og oppgaver

I følge årsaken kan man skille mellom spontane og induserte mutasjoner. Spontane mutasjoner oppstår uten noen ytre årsak og nesten konstant i kroppen vår.

Utallige celledelinger finner sted i den menneskelige organismen hvert sekund, og hver eneste gang DNA, dvs. arvestoffet vårt, må dobles og distribueres til de to dattercellene som er opprettet - det sier seg selv at noe kan gå galt! Baser fra DNA kan også spontant kjemisk desintegrere og en base skaper plutselig en annen, som plutselig gir helt annen informasjon for lesemekanismene.

Induserte mutasjoner oppstår gjennom ytre påvirkninger, og det er mange mistenkte: Den mutagene effekten er sikker, for eksempel for stråling og mange såkalte kreftfremkallende stoffer som nitrosaminer fra spekemat eller benzopyren fra sigarettrøyk. Slike induserte mutasjoner kan ikke forhindres fullstendig i denne verden, men vi kjenner nå en hel rekke forurensninger og risikofaktorer, hvis unngåelse kan redusere risikoen for en mutasjon til en minimal rest:

Ingen røyking, ikke mer å spise brent kjøtt, lotion før du soler deg, ta bare røntgenstråler hvis det er absolutt nødvendig, strålebeskyttelse på arbeidsplassen, etc. - dette kan forhindre en stor del av mutasjonene på cellenivå.

I de resterende tilfellene er en slik mutasjon ikke så ille: en stor del av vårt DNA er uansett ikke av betydning for overføring av genetisk informasjon - en mutasjon der endrer ikke noe i mønsteret til proteinene som leses. Hvis et punkt med genetisk informasjon som koder for et viktig protein i cellemetabolismen muterer, er det flere beskyttende barrierer: Blant annet patruljerer proteiner kontinuerlig cellene våre som "foresatte for arvestoffet", som gjenkjenner mutasjoner og - avhengig av omfanget - enten reparerer de dem direkte eller i tilfelle irreparabilitet, bare starte kontrollert celledød.

Disse cellene blir da ganske enkelt ryddet av immunforsvaret og nye følger etter. Hvis denne beskyttelsesmekanismen mislykkes og DNA-en til slutt leses feil, er resultatet i de fleste tilfeller tull, cellen blir funksjonsløs og blir liggende med sitt tullprotein til den dør. Bare hvis noe "nyttig" skjer ved en tilfeldighet på et avgjørende punkt, dvs. noe som fungerer på hvilken som helst måte, har dette noen ganger større biologiske effekter.

Sykdommer, plager og lidelser

Hvis den muterte cellen er en kjønnscelle, for eksempel en sædcelle, og hvis denne sæden til slutt skulle seire i løpet av å befrukte et egg, kan hver minste mutasjon i genomet ha store konsekvenser: en annen hårfarge, en Centimeter mer høyde, annen intelligens, forskjellige interesser, en annen person - alt er mulig.

På denne måten har evolusjonen tilfeldig prøvd ut visse menneskelige, dyre- og vegetabilske egenskaper fra tid til annen, og hvis de viste seg å være gode, seiret de. Hvert barn er ikke bare summen av mor og far, men også et produkt av små mutasjoner, som igjen skaper helt nye egenskaper og holder den genetiske sminken overraskende interessant, også innenfor familiegrensen.

I tillegg kjenner dagens medisin mange definerte mutasjoner på visse gener som avviker så langt fra det menneskelige "normale" at de kan beskrives som arvelige sykdommer: Ved cystisk fibrose, for eksempel, endres et enkelt gen på kromosom 7 minimalt - med maksimalt Effekter på livskvalitet og forventet levealder for de berørte. I Downs syndrom er derimot antallet kromosomer mutert - i stedet for to kopier av det 21. kromosomet, er det tre, og det er derfor sykdommen også kalles trisomi 21.

Det er mange andre eksempler på mer alvorlige arvelige sykdommer som også kan spre seg til avkommet til den syke personen. Noen av dem blir bare arvet resessivt: dette betyr at de i de fleste tilfeller er dekket av et sunt partnerkromosom og bare vises som en sykdom når partnerkromosomet også har mutert. Genetiske sykdommer i større familier kan indikere tilstedeværelsen av slike skjulte mutasjoner og rettferdiggjøre et besøk hos en humangenetiker før hun blir gravid.

I mellomtiden er somatiske mutasjoner mer relevante for alle de som ikke er nyfødte eller forventningsfulle foreldre: Hvis noen celle i kroppen muterer (som som sagt skjer hele tiden), mister den litt kontroll over celledelingen sin. Slik utvikler kreft seg. Dette mutasjon er da også irreversibel og blir sendt videre til alle datterceller, slik at disse også ønsker å fortsette å dele seg uendelig uten å ta hensyn til noen nødvendigheter eller ytre påvirkninger fra resten av kroppen.

Svulsten vokser og vokser - og vil forhåpentligvis bli oppdaget raskt nok så lenge den fremdeles kan fjernes uten store sikkerhetsskader og ennå ikke har spredt noen metastaser i kroppen.