Sykdommer

Mowat-Wilson syndrom er en sjelden, genetisk utviklingsforstyrrelse med et bredt spekter av symptomer. I tillegg til ansikts-, tarm- og kjønnsanomalier, forekommer hjertefeil og forstyrrelser i hjernen som en del av den genetiske defekten. Så langt

Leger forstår fullstendig androgenresistens som en mutasjon som produserer kvinnelige fenotyper fra mannlige karotyper. Pasientene har en blind skjede og testiklene deres påvirkes av testikkeldystopi. Testiklene er foran

Under kattegråttsyndromet, også kjent som Cri-du-Chat-syndrom, forstår medisinsk fagpersonell en sjelden arvelig sykdom. Hos spedbarn uttrykkes dette blant annet ved de typiske kattlignende skrikene som ga sykdommen sitt navn.

Med en forekomst på 1: 250 000 er spondylodiscitis en sjelden inflammatorisk infeksjon i den mellomvirvelskive som involverer de tilstøtende ryggvirvellegemene. Menn er mer sannsynlig å utvikle spondylodiscitt, med et gjennomsnittlig forhold på 3: 1

En hjernesykdom er kjent som subkortikal arteriosklerotisk encefalopati (SAE). Det er også kjent som Binswangers sykdom.

Hydrops fetalis refererer til akkumulering av væske i flere fosterrom, serøse hulrom eller bløtvev. Det er et alvorlig symptom på forskjellige medfødte sykdommer som forårsaker anemi hos fosteret. Hydropene

Fragilt X-syndrom, også kjent som Martin Bell-syndrom, er en genetisk endring i et X-kromosom. De viktigste egenskapene til sykdommen er mentale mangler og et endret utseende. Fragilt X-syndrom kan ikke behandles, det er det

Fragilt X-syndrom, også kjent som Martin Bell-syndrom, er en genetisk endring i et X-kromosom. De viktigste egenskapene til sykdommen er mentale mangler og et endret utseende. Fragilt X-syndrom kan ikke behandles, det er det

Spondylolisthesis er en ryggsykdom der en eller flere ryggvirvler forflytter seg mot hverandre (ryggvirvel) og dermed fører til tap av stabilitet i ryggraden. Spondylolisthesis er avhengig av omfanget

Limb Mammary Syndrome er en sykdom som tilhører kategorien ektodermal dysplasi. Lemmer mammary syndrom er allerede til stede hos den syke ved fødselen. Sykdommen er kjent under forkortelsen LMS

Hypotrichosis med juvenil makulær dystrofi er en arvelig sykdom som eksisterer fra fødselen. Sykdommen blir vanligvis referert til av forkortelsen HJMD. Hypotrichosen kommer med juvenil makulær dystrofi

Noen ganger oppstår høyt blodtrykk i kort tid. Imidlertid, hvis verdiene er gjennomgående høyere enn normalt, må en lege konsulteres. Nyresykdom, som nefropati, kan være et resultat av ubehandlet høyt blodtrykk.

Clouston syndrom er en type ektodermal dysplasi. Årsaken er en autosomal dominerende arvelig mutasjon. En kausal behandling er ikke tilgjengelig.

Christ-Siemens-Touraine syndrom er en ektodermal dysplasi. De viktigste symptomene på sykdommen er misdannelser i hudvedhengene. Fokus for terapien er varmeutslippet, da pasientene ofte ikke har fullt utviklede svettekjertler

Naegeli syndrom er en genetisk forårsaket sykdom. Naegeli-syndromet er synonymt med Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-syndromet og refereres til av forkortelsen NFJ. Naegeli syndrom forekommer ekstremt sjelden i Bev

Ectodermal dysplasia er en gruppe genetisk forårsaket deformiteter i vev og kroppsdeler som oppstår fra ektodermen. Den vanlige forkortelsen for ektodermal dysplasi er ED. Begrepet står for mangfoldig

CHIME-syndrom er en sykdom som er relativt sjelden. I tillegg er de berørte pasientene for det meste psykisk utviklingshemmede.

Sensenbrenner syndrom er en genetisk sykdom som er ekstremt sjelden. Sensenbrenner syndrom er preget av et stort antall anatomiske og funksjonelle defekter. Det er for tiden færre enn 20 sykdommer f

Schöpf-Schulz-Passarge syndrom er en hudsykdom. Det er veldig sjelden og er en arvelig sykdom. Symptomer hos pasienten påvirker hovedsakelig hode og ansikt.

Nevrologi er et av de mest mangefasetterte og fascinerende fagfeltene innen medisin. I tillegg til sykdommer som multippel sklerose, Alzheimers sykdom og det velkjente hjerneslaget, er spinocerebellare ataksier også av enorm betydning.