Smith-Magenis syndrom

Smith-Magenis syndrom er navnet på en sjelden forekommende arvelig sykdom. Det er forårsaket av tap av kromosom 17.

Hva er Smith-Magenis syndrom?

Smith-Magenis syndrom er forårsaket av mangel på en liten del av kromosom 17, noe som betyr at informasjonen der også mangler. I medisin blir mangelen på disse dataene referert til som sletting 17p11.2.
© vchalup– stock.adobe.com

På Smith-Magenis syndrom (tekstmelding) er en sjelden genetisk sykdom. Den berørte personen mangler et lite stykke kromosom 17. Imidlertid er denne lille delen viktig fordi den inneholder informasjon som er viktig for sunn modning av barnet i mors liv.

De to genetikkspesialistene Ann Smith og Ellen Magenis er navnebror av Smith-Magenis syndrom. Legene beskrev sykdommen først på begynnelsen av 1980-tallet. I følge amerikanske studier er forekomsten av Smith-Magenis syndrom 1 av 25 000 fødsler. Så langt har sykdommen bare oppstått sporadisk i tyskspråklige land. Det er ingen forskjeller mellom kjønnene i forekomsten av syndromet.

fører til

Smith-Magenis syndrom er forårsaket av mangel på en liten del av kromosom 17, noe som betyr at informasjonen der også mangler. I medisin blir mangelen på disse dataene referert til som sletting 17p11.2. P står for “petit”, som betyr “liten” og indikerer den korte kromosomarmen.

Hvor mye av kromosomstykket som mangler, varierer fra person til person. Av denne grunn varierer intensiteten til Smith-Magenis syndrom. Det er flere gener i den manglende delen av kromosomet. Imidlertid er symptomene på Smith-Magenis syndrom først og fremst forårsaket av mangelen på RAI1-genet.

Noen medisinske fagpersoner antyder at mangelen på de andre genene bidrar til de individuelle forskjellene i sykdomsegenskaper. Det utføres fortsatt vitenskapelige studier på de eksakte forholdene. I henhold til gjeldende vitenskapelige kunnskaper er det ingen risikofaktorer som miljøpåvirkninger eller feil oppførsel fra mor under graviditet.

Slik utvikler Smith-Magenis syndrom seg spontant. Mutasjonen på det 17. kromosomet er forårsaket av tilfeldigheter og starter før befruktning. Mutasjon er mulig både hos mor og far. Imidlertid kan det godt hende at barna til de berørte foreldrene forblir sunne til tross for sletting på kromosom 17 og ikke automatisk blir syke.

Symptomer, plager og tegn

Smith-Magenis syndrom ledsages av en rekke typiske atferdsproblemer. Disse inkluderer utviklingsavvik som moderat til alvorlig psykisk utviklingsforstyrrelse. Dette er stort sett forsinkelser i språkutvikling og generell utviklingshemning.

Siden Smith-Magenis syndrom er et dysmorfisk syndrom, er det også dysmorfologiske avvik som brachycephaly (korthodethet), midface hypoplasia, brede og korte hender, dyptliggende øyne, buede øverste lepper, hjørner av munnen som peker i nedre retning, dyptliggende ører og brede Nese rot.

Videre er det atferdsproblemer som ikke alltid kan anerkjennes tilstrekkelig hos små barn. De berørte får selvskader ved å slå hodet på veggen, bite fingrene eller hendene og trekke ut tånegler eller negler.

Smertene føles redusert. Fordi døgnrytmen også er forstyrret, lider pasientene av uttalte søvnforstyrrelser. I tillegg er det helseproblemer som sensorisk, ledende hørselstap, kort status eller skoliose.

Videre er det endringer i øynene som nærsynthet, strabismus eller en hornhinne som er for liten, en hjertefeil, epilepsi, unormalitet i hjernen som ventriculomegaly eller urinblæreplager.

Typisk er også en dyp og røff stemme, tretthet i løpet av dagen, lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormon og et senket immunoglobulinnivå. Videre oppfører mange mennesker seg som autistiske mennesker, er ikke i stand til å snakke, forfølge en ensartet, rutinemessig hverdag og er redd for å bli berørt. Det er ikke uvanlig at aggressiv atferd til og med utbrudd av sinne.

Diagnose og sykdomsforløp

Siden symptomene på Smith-Magenis syndrom er ekstremt omfattende, er de ikke tilstrekkelige for en nøyaktig diagnose av sykdommen. Det er noen sykdommer som ligner Smith-Magenis syndrom. Disse inkluderer Prader-Willi syndrom. Å telle og se på kromosomene anses også som utilstrekkelig for en pålitelig diagnose.

På grunn av dette gjør legen en gentest. Denne metoden kalles FISH-testen (fluorescens in situ hybridisering). I denne prosedyren trekkes noe blod fra pasienten for å undersøke blodcellene for fravær av visse komponenter i kromosom 17.

Diagnosen Smith-Magenis syndrom anses som vanskelig. Det antas at denne omstendigheten bidrar til det lave antall saker. Det er ikke uvanlig at mange berørte barn får en annen diagnose selv om de har SMS. Dette er stort sett ADHD (oppmerksomhetsunderskudd / hyperaktivitetsforstyrrelse) eller autisme.

Smith-Magenis syndrom anses som uhelbredelig. Forløpet av sykdommen avhenger av dets omfang, diagnosealder og passende terapeutiske tiltak. Noen pasienter kan leve for å være mer enn 80 år gamle.

komplikasjoner

På grunn av Smith-Magenis syndrom lider pasienter av forskjellige mentale og fysiske plager og begrensninger. I mange tilfeller er pårørende eller foreldre også berørt av dette syndromet og trenger psykologisk støtte og behandling. De rammede lider av alvorlige utviklingsforstyrrelser og atferdsproblemer.

De trenger derfor spesiell støtte og vanligvis også hjelp i hverdagen. Trangen til selvskading kan også merkes på grunn av sykdom, slik at behandling i en lukket klinikk kan være nødvendig. Videre er det søvnproblemer eller hørselstap. Den korte staturen kan føre til mobbing eller erting, spesielt blant unge mennesker.

De berørte lider også av synsforstyrrelser og en hjertefeil. I alvorlige tilfeller kan det også oppstå epileptiske anfall, noe som kan føre til død. På grunn av de alvorlige symptomene er forventet levealder vanligvis betydelig. Behandling av syndromet er rent symptomatisk. Dessverre er det ikke mulig å begrense alle klager fullstendig. Dessverre kan heller ikke Smith-Magenis syndrom forhindres.

Når bør du gå til legen?

Behandling av lege er alltid nødvendig for Smith-Magenis syndrom. Siden dette er en arvelig sykdom, kan den ikke kureres fullstendig, slik at de som rammes vanligvis trenger livslang terapi for å lindre symptomene. Hvis vedkommende ønsker å få barn, kan genetisk rådgivning også utføres for å forhindre at Smith-Magenis syndrom blir gitt videre til etterkommerne.

En lege bør konsulteres med dette syndromet hvis personen det gjelder lider av alvorlige utviklingsforstyrrelser eller viser alvorlige atferdsvansker. De berørte er veldig rastløse og kan ikke konsentrere seg. I mange tilfeller er selvskadende atferd også indikasjon på Smith-Magenis syndrom og bør alltid evalueres av en lege. Videre viser pasientene ofte øyeklager eller hjertefeil. En lege bør også konsulteres med disse klagene.

Smith-Magenis syndrom kan diagnostiseres av en allmennlege. Videre behandling utføres deretter av den respektive spesialisten og avhenger i stor grad av alvorlighetsgraden av symptomene.

Behandling og terapi

Fordi Smith-Magenis syndrom er forårsaket av genetiske faktorer, kan det ikke kureres. Av denne grunn er behandling av tilstanden begrenset til symptomer. Logopeterapi, ergoterapi og fysioterapeutiske tiltak anses som nyttige.

Kommunikasjonstrening som inkluderer tegnspråk anses også som nyttig. Til tross for alle terapitiltak, trenger de fleste pasienter hjelp hele livet. Visse medisiner kan også brukes til å behandle symptomene på Smith-Magenis syndrom.

Dette kan lindre noen klager. Administrering av hormonet melatonin forbedrer søvnforstyrrelser. Andre medisiner som Risperidal kan brukes til å motvirke selvskading.

forebygging

Smith-Magenis syndrom er en genetisk sykdom. Forebygging er derfor ikke mulig.

Du kan gjøre det selv

Symptomene på den arvelige sykdommen dukker opp umiddelbart etter fødselen. Spedbarn kan naturligvis ikke sette i gang tilstrekkelige tiltak for selvhjelp.I tillegg er helsevanskene så varierte at det ikke er mulig for syke å forbedre situasjonen i tilstrekkelig grad.

Pårørende er derfor forpliktet til å utforme strukturen i hverdagen og ta vare på pasienten på best mulig måte for pasienten. Når det skjer selvdestruktiv handling, må den det gjelder beskyttes mot seg selv. Ellers kan det være alvorlige komplikasjoner og forverring av helsen. Siden pårørende ofte blir overveldet med omsorgen for pasienten, bør du ta godt vare om nødvendig. Samtidig er et stabilt sosialt miljø viktig, slik at pasienten ikke blir utsatt for noe ekstra stress.

Et stort antall syke lider av en forstyrret søvn- og våknerytme. Dette representerer en spesiell utfordring for alle involverte. Den unormale atferden er heller ikke alltid lett å håndtere i hverdagen. Så snart kjære når sine emosjonelle og fysiske grenser, bør de gjøre endringer. Organisering av fritid eller bruk av psykoterapeutisk støtte kan bidra til å oppleve en tilsvarende balanse. Å håndtere sykdommen er ofte så belastende at ellers kan psykiske komplikasjoner oppstå.

ettervern

Oppfølgingspleie for Smith-Magenis syndrom (SMS) er i utgangspunktet rettet mot å behandle symptomene på sykdommen. Fordi SMS er genetisk. En kur er ikke mulig. Omfanget av ettervernbehandlinger og undersøkelser kan være veldig sammensatt med SMS.

Spekteret av mulige symptomer spenner fra fysiske avvik og utviklingsforsinkelser (både fysiske og mentale) til alvorlige atferdsforstyrrelser, intellektuelle funksjonshemninger og alvorlige sykdommer i de indre organene. Symptomene forårsaket av SMS leges vanligvis ikke. Oppfølgingsomsorgen er å oppnå og opprettholde høyest mulig livskvalitet for personer med SMS.

Fokuset for etterbehandlingen er derfor å fortsette den terapeutiske intervensjonen. Som et resultat av oppfølgingsomsorgen må barn og unge voksne som lider av SMS, spesielt ha lært seg å leve med sykdommens symptomer best mulig. I tillegg til livslang medikamentell behandling, foreskriver leger også botemidler og logopedi, ergoterapi og musikkterapibehandlinger som oppfølgingsbehandlinger (regelmessig gjentatt).

Som et selvhjelpstiltak kan pårørende skape et stabilt sosialt miljø under ettervern for den som lider av SMS og strukturere hverdagen til beste for den syke personen. Hvis symptomene dine forverres, kan det hende du trenger oppfølgingsundersøkelser med spesialistleger.